Hvad er genmutationer og hvad betyder de?
Genmutationer er ændringer, som opstår i en persons genotype. En genotype er en persons genetiske information, som er placeret i hver persons DNA eller deoxyribonukleinsyre. DNA indeholder en persons arvelige materiale.
Når DNA muterer, syntetiseres forskellige proteiner, hvilket ændrer den originale fænotype. Fænotypen er en persons sæt af synlige karaktertræk som et resultat af interaktion mellem deres genotype og miljøet. Denne nye genotype er som regel også mindre gunstig end den oprindelige. Dette er dog ikke altid tilfældet.
Vi siger, at dette ikke altid er tilfældet, fordi selvom mange sygdomme udvikles på grund af genmutationer, så har biologisk evolution været mulig på grund af genmutationer. Mutationer forårsagede, at levende væsener kunne tilpasse sig til deres miljø, at nye arter opstod og det hjalp med at sikre, at nogle arter ikke uddøde.
Der er også neutrale mutationer. En neutral genmutation skader eller gavner ikke individet.
I denne artikel vil vi tale om de forskellige typer af genmutationer og nogle af sygdommene forbundet med dem.
Hvor kan genmutationer opstå?
Genmutationer kan opstå på forskellige niveauer:
- Genmutationer er ændringer, som opstå på et molekylært niveau, specifikt i DNA-molekylet. De påvirker derfor en eller flere nitrogenholdige baser, hvilket er enheder, som udgør DNA-strenge.
- Genomiske, numeriske og karyotype mutationer opstår på et genomisk niveau. Med andre ord finder de sted, når der er et ekstra eller et manglende kromosom. Hver person har 46 par kromosomer. Personer med andre tal har derfor en mutation af denne type.
- Kromosom- eller struktur-mutationer finder sted på et kromosomalt niveau.
Typer af genmutationer
Som vi har nævnt ovenfor, påvirker genmutationer den kemiske komposition af et gen. Med andre ord opstår en ændring i nukleotidsekvensen af det DNA, som udgør genet. Med tiden afviger disse mutationer afhængig af mekanismen, som forårsagede dem.
Der er fire typer af genetiske mutationer, afhængig af ændringen, de producerer i DNA-kæden. Kæderne er proteiner, som udgør DNA for levende væsener, ligesom små mursten. Deres organisering og position i DNA afhænger af den kropslige funktion som en helhed.
1. Substitution
Som navnet antyder, er dette ombytningen af en nitrogenholdig base med en anden. Det opstår under duplikationsprocessen, når mekanismerne fejler og sætter en forkert base på DNA-strengen.
Substitutioner er som regel ikke skadelige, med mindre en codon bliver dannet eller en aminosyre fra det aktive center i proteinet bliver påvirket. Et eksempel på en sygdom forårsaget af denne type mutation er seglcelleanæmi.
Denne artikel vil måske interessere dig: Præimplantations genetisk diagnostik
2. Insertion
Denne type af genetisk mutation er, når en ekstra base bliver tilføjet. Som et resultat kan personen lide af forskellige sygdomme:
- Albinisme eller en mindskning i melanin pigmentet i øjne, hud og hår.
- Alkaptunori. Dette indebærer mørk urin, pigmentering af bindevæv og slidgigt.
- Phenylketonuri eller mangel på evne til at syntetisere tyrosin fra phenylalanin i leveren.
3. Deletioner
I kontrast til det ovenstående er basen udeladt i denne type mutation. Insertion og deletion er mere seriøse end substitution, eftersom de ændrer hele aminosyrekæden. Som konsekvens af det bliver beskeden, som DNA bør overføre, afkodet forkert.
4. Translokationer
Som det sidste refererer dette til ændringen i placeringen af DNA-segmentet. Med andre ord brækkes et stykke af molekylet af og sætter sig fast et andet sted. Denne translokation forårsager, at nye nitrogenholdige baser opstår. Dette ændrer beskeden, der bliver afkodet, præcis ligesom ved deletion og insertion.
Vi anbefaler: 7 tips til at forebygge neurodegenerative sygdomme
Genmutationer: Konklusion
Genmutationer er forskellige typer af ændringer, som opstår i DNA. Som et resultat kan forskellige proteiner syntetisere og sygdomme kan opstå. Dette er dog ikke altid tilfældet. Dette skyldes, at under evolutionen har forskellige mutationer fundet sted, som har givet individer mulighed for at overleve og tilpasse sig.
Det er vigtigt at forske endnu mere i disse mutationer for at prøve at udvikle nye behandlinger til at behandle sygdomme, der er forårsaget af dem. Genetiske studier giver også mulighed for bedre forståelse af den menneskelige art, vores ydeevne og vores evne til at tilpasse sig.
Alle citerede kilder blev grundigt gennemgået af vores team for at sikre deres kvalitet, pålidelighed, aktualitet og validitet. Bibliografien i denne artikel blev betragtet som pålidelig og af akademisk eller videnskabelig nøjagtighed.
- Benavides, F. J., & Guénet, J. (2003). Las mutaciones. Manual de Genética de Roedores de Laboratorio. Pricipios Básicos y Aplicaciones.
- Chamary, J. V., & Hurst, L. D. (2009). Mutaciones silenciosas. Investigación y Ciencia.
- Herrera Paz, E. F. (2013). La genética de poblaciones y el origen de la diversidad humana. Rev Med Hondur.