Beskrivelse af og karaktertræk for retinitis pigmentosa

Retinitis pigmentosa er en sjælden sygdom, som rammer øjnene. Det er en genetisk lidelse, som resulterer i alvorligt tab af synet. Det fører ikke til blindhed, men det reducerer personens livskvalitet meget.

Sygdommen, der er kendt som retinitis eller retinitis pigmentosa, er faktisk en gruppe lidelser, som har en genetisk ændring til fælles, der ændrer opfattelsen af lys i nethinden. Cellerne i fundus i øjet forringes gradvist, som lidelsen udvikler sig.

Det er en sjælden sygdom med en forekomst på 1 for hver 3000 person. I ethvert tilfælde er det den mest gængse af denne gruppe, hvis man overvejer alle de dystrofier, der overføres fra forældre til børn. Hvad er årsagerne? Læs med for at finde ud af det.

Årsager til retinitis pigmentosa

Sygdommen er genetisk og arvelig. Det betyder, at forældrene overfører det til deres børn på grund af en genetisk mutation. Vi siger, det er en gruppe af lidelser, og ikke blot en, fordi forskere allerede har identificeret tusindvis af ændringer i DNA, som kulminerer i retinis pigmentosa.

Det er dog ikke umuligt at finde sygdommens oprindelse hos omkring en tredjedel af dem, der er ramt af det. Det er uden tvivl genetisk. Det er blot umuligt at nå den mutation, som forringer cellerne hos disse personer.

Dets arv har er blevet klassificeret i tre grupper baseret på dets variation:

• Af X-kromosomet. I disse tilfælde har kun mænd symptomer, mens kvinder er bærere og aldrig udvikler lidelsen. De giver det desværre videre til deres sønner.
• Dominerende transmission. Det betyder, at et givet gen altid kommer til udtryk. Ved denne type retinitis pigmentosa ender alle generationer af samme familie med mutationen med at miste deres syn.
• Afvigende transmission. Ulig det ovenstående tilfælde manifesterer dette gen sig ikke altid, så forælderen kan have symptomer, men deres børn har ikke, og alligevel har deres børnebørn det måske.

Retinitis pigmentosa er genetisk og arveligt. Det vil sige, det er muligt at overføre det fra en forælder til et barn.

Symptomer på denne lidelse

Denne sygdom falder sammen med nogle symptomer, som er generelle for alle patienter – på trods af at reagere på forskellige mutationer. De første tegn dukker som regel op i ungdommen.

Udviklingen af retinitis pigmentosa fører som regel til tab af synet. Det er dog ikke altid den samme form for tab. De mest hyppige former er:

• Farveforvirring. Det minder om farveblindhed, og patienter forveksler en farve med en anden eller identificerer ikke farven.
• Tab af centralt syn. Det er synet, vi bruger til opgaver, som kræver koncentration på kort afstand. Læsning bliver faktisk svært, hvis patienten mister denne evne. Det skyldes, at det handler om området af nethinden, som rammes af denne lidelse i første omgang. Konsultation for dette symptom er ofte forvekslet med langsynethed – især hvis personen er over 40.
• Tunnelsyn. Det er det modsatte af den ovenstående proces. Her mister patienten evnen til at skelne mellem former og farver i det perifære synsfelt. De kan dermed kun se, hvad der er foran dem og meget tæt på. Navnet, tunnel, handler om fornemmelsen, som opleves af dem, der lider af det. Det er ikke unikt for retinitis pigmentosa, og det forveksles derfor ofte med andre lidelser.
• Reduceret evne til at se i mørke. Det er en af de hyppigste manifestationer og dermed den, som styrer diagnoserne mest. Det betyder, at patienten kan se normalt i løbet af dagen, men har tendens til at være næsten blind, når det bliver mørkt, eller når lyset slukkes i et bestemt miljø.

Diagnose

Det første, en læge overvejer, er mistanke om retinis pigmentosa. De vil have en hypotese fra begyndelsen, hvis en person har en familiehistorik med det. Opgaven bliver dog sværere, hvis der ikke er nogen tidligere tilfælde hos forældre eller bedsteforældre.

Lægen vil bede om en gentest, når de har etableret symptomerne. De analyserer kompositionen af generne for at kunne lokalisere dem, som er defekte og som kan forklare lidelsen gennem en blodprøve.

De kan derudover supplere evalueringen med elektroretinografi, som er måling af den elektriske aktivitet i nethinden, og også med en optisk kohærens tomografi. Den sidstnævnte er en række billeder i høj opløsning, der fås fra væv i nethinden.

Synsfeltet er en test, som altid udføres indenfor oftalmologi og bidrager til diagnosen. Det er nyttigt til at etablere graden af involvering af en given patient. Det skyldes, at det er muligt at vide, hvor meget det har udviklet sig, baseret på den resterende synsevne.

Det er essentielt at få den korrekte diagnose af denne sygdom for at kunne vælge den passende behandling.

Behandling af retinitis pigmentosa

Der er ingen kur mod retinitis pigmentosa. Behandlingerne handler primært om at prøve at reducere symptomerne og forsinke udviklingen af blindhed for at forbedre livskvaliteten hos den ramte person.

Der har været succesfulde eksperimenter med høje doseringer af A-vitamin i den kemiske form. Det er dog ikke tydeligt, om det er en behandling, man bør vælge, eller om bivirkningerne af disse koncentrationer udgør en risiko for andre organer såsom leveren.

Læger ordinerer også anti-inflammatoriske dråber, hvis der er generende symptomer såsom kløe, smerte, grynede øjne eller rødme. Disse lægemidler er blot til lindring, men er ikke løsninger til en kronisk håndtering på nogen måde.

Der er derudover muligheder for operation i specifikke tilfælde, såsom hvis sygdommen er ledsaget af stær. Et kunstigt nethindeimplantat bliver stadig undersøgt for at kunne afgøre, hvor effektivt det er.

Vigtigheden af konsultation i graviditeten

Fordi det er en arvelig sygdom, vil vi til sidst nævne, at konsultation om retinitis pigmentosa i graviditet er vigtigt. Alle, som overvejer at få børn og har denne diagnose, bør kende til det. Der er ingen måde at undgå det på, men man kan være i stand til at tage nogle forbehold.

Tal med en læge, hvis du har nogen symptomer i øjnene eller bemærker, at dit syn svækkes. En øjenlæge bør vide, hvordan man udfører de supplerende diagnosemetoder for at kunne håndtere problemet.

Vi håber, denne artikel har været til gavn for dig.