De forskellige typer af hæmofili
Hæmofili er en arvelig blødningsforstyrrelse, hvor blodet har mistet evnen til at størkne. Den klassificeres normalt efter sværhedsgrad, og patienter kan have mild, moderat eller svær hæmofili. Vi kan også skelne mellem flere typer hæmofili, som bestemmes ud fra de særlige forhold, der forhindrer koagulationen.
Som National Hemophilia Foundation minder os om, kan blødninger hos diagnosticerede patienter være både eksterne og interne. Sygdommen har ingen helbredelse, men der findes behandlinger baseret på injektioner, der kan stoppe eller reducere risikoen for blødning. Lad os se på typerne af hæmofili for at lære mere om tilstanden.
Vigtigste typer
Forskere mener, at der i øjeblikket er omkring 400.000 hæmofilipatienter på verdensplan. Ikke alle har den samme intensitet med hensyn til blødningsepisoder samt den udviklede ætiologiske variant. Der findes faktisk flere typer hæmofili.
De fleste læger går ind for, at der findes 3 typer hæmofili: A, B og C. I nedenstående afsnit beskrives karakteristika for disse manifestationer.
Hæmofili A
Hæmofili A er en blødningsforstyrrelse, der skyldes fravær af koagulationsfaktor VIII. Den er mere almindelig hos mænd end hos kvinder og udgør i gennemsnit 85 % af alle hæmofilipatienter. Med andre ord er hæmofili A den mest almindelige manifestation af denne blødningsforstyrrelse.
Du er måske interesseret i: Blod ved hoste eller spytten: Hvornår skal man søge hjælp?
Generelt udvikles denne variant på grund af et defekt X-bundet gen. Patienterne arver dette gen, som direkte påvirker blodkoagulationsegenskaben. Da kvinder har to X-kromosomer, kan det andet kromosom erstatte manglen på det første kromosom. Mænd har kun ét, så det forklarer, hvorfor det er mere almindeligt hos mænd.
Der er to muligheder: Kroppen kan producere for lidt af det protein, der er ansvarligt for blodstørkningen, eller slet ikke producere noget af det. Mellem 50 % og 60 % af patienterne med denne variant udvikler en alvorlig tilstand, så de har brug for løbende pleje hele livet.
Hæmofili B
I dette tilfælde har patienterne en mangel på produktion af faktor IX-protein. Deres krop kan producere for lidt af dette protein eller slet ikke noget af det. Afhængigt af dette vil du blive diagnosticeret med en mild, moderat eller alvorlig form af tilstanden.
Sørg for at læse: Antikoagulanter og deres virkningsmekanisme
Det er vigtigt at bemærke, at hverken ved hæmofili A, B eller de andre former bløder patienterne med forskellig hastighed. De bløder med samme hastighed som de andre, blot i længere tid.
Koagulationsfaktor IX er placeret på X-kromosomet, så mænd er mere tilbøjelige til at udvikle den, som forklaret ovenstående.
Det er en sjælden tilstand, men ikke farligere end hæmofili A. Faktisk har patienterne ifølge forskerne normalt en bedre prognose på lang sigt.
Hæmofili C
Som Stanford Health Care påpeger, skelner nogle forskere mellem en tredje type kaldet hæmofili C. Den er også kendt som Rosenthals syndrom, og forskerne henviser til den, når de beskriver manglen på produktion af faktor XI.
Blandt hæmofilityperne er den den mindst almindelige, og generelt er tilfældene normalt meget milde. Den adskiller sig fra de andre ved, at den ikke forårsager blødning i led eller muskler. Den rammer mænd og kvinder i lige høj grad, især dem af ashkenazisk-jødisk herkomst (prævalensen er ca. 8 %).
At være opmærksom på hæmofilityperne er en måde at øge bevidstheden om sygdommen på. Det er en uhelbredelig tilstand, der kræver patienternes engagement for at reducere komplikationer i løbet af deres liv. Alle bør overvåges af en specialist og kende handlingsplanen i tilfælde af en skade eller en indre blødning.
Alle citerede kilder blev grundigt gennemgået af vores team for at sikre deres kvalitet, pålidelighed, aktualitet og validitet. Bibliografien i denne artikel blev betragtet som pålidelig og af akademisk eller videnskabelig nøjagtighed.
- Bane, C. E., Neff, A. T., & Gailani, D. Factor XI deficiency or hemophilia C. Hemostasis and Thrombosis: Practical Guidelines in Clinical Management. 2014; 71-81.
- James, P. D., & Goodeve, A. C. von Willebrand disease. Genetics in Medicine. 2011; 13(5), 365-376.
- Mehta, P., & Reddivari, A. K. R. Hemophilia. 2019.
- Santagostino, E., & Fasulo, M. R. Hemophilia A and hemophilia B: different types of diseases?. In Seminars in thrombosis and hemostasis (Vol. 39, No. 07, pp. 697-701). Thieme Medical Publishers. 2013.
