Tuberøs sklerose: Hvad du behøver at vide
Tuberøs sklerose er en kronisk sygdom, der er af genetisk oprindelse og er meget sjælden. Ifølge estimater forekommer denne sygdom hos 1 ud af 1.000 mennesker om året. I øjeblikket kan der være mellem en og to millioner individer, der lider af denne sygdom.
Mennesker med tuberøs sklerose skal modtage hyppig og kontinuerlig lægehjælp gennem hele deres liv. Denne sygdom involverer forekomsten af tumormasser i forskellige dele af kroppen, uden at disse er ondartede.
Heldigvis påvirker tuberøs sklerose i de fleste tilfælde ikke levealderen. Personer, der tidligt modtager deres diagnose og følger regelmæssig medicinsk opfølgning, har dog en bedre prognose.
Tuberøs sklerose
Tuberøs sklerose er en genetisk og multisystemisk sygdom, der forårsager godartede tumorer, hovedsageligt i hjernen, nyrerne, hjertet, øjnene, huden og lungerne. Denne sygdom er også kendt som tuberøs sklerose -kompleks (TSC).
En ud af hver 6000 levendefødte har denne sygdom, som rammer alle etniciteter og begge køn. Det kaldes tuberøs sklerose, fordi de tumorer, der stammer fra hjernen, har form som en knold, dvs. som en klump med en rod. Over tid forkalkes de og bliver sklerotiske, det vil sige hårde og kompakte.
Denne patologi kan være til stede fra fødslen, men dens manifestationer er ofte meget subtile og derfor umærkelige. Derfor kan det fortsætte i mange år, indtil der kommer mere mærkbare symptomer. I de fleste tilfælde vil læger imidlertid opdage det i barndommen.
Symptomer på tuberøs sklerose
Det mest oplagte symptom på tuberøs sklerose er tumorer, som kan forekomme overalt i kroppen. Ud over dette kan hver person have meget forskellige symptomer samt i forskellige grader.
Nogle af de mest almindelige kliniske manifestationer er følgende:
- Hudafvigelser. Disse omfatter hvide eller lyse pletter, rødlige pletter i ansigtet, plaketter i panden, tyk eller klumpet hud på bagsiden af nakken eller lænden, små kødfulde vækster under neglene eller andre abnormiteter.
- Krampeanfald. Tumorer i hjernen forårsager ofte anfald. I mange tilfælde er det det første indlysende symptom.
- Kognitive og adfærdsmæssige problemer. Nogle gange er denne sygdom forbundet med tilstande som autisme, intellektuel funktionsnedsættelse, indlæringsvanskeligheder, hyperaktivitet, sociale tilpasningsproblemer osv.
- Nyreproblemer. Mellem 40 og 80% af dem, der lider af denne sygdom, har også nyreproblemer, som normalt manifesterer sig mellem 20 og 30 år.
- Hjerteproblemer. Tumorer i hjertet er også hyppige, men hvis de ikke forårsager problemer efter fødslen, forårsager de ikke problemer senere, da de har tendens til at skrumpe.
- Lungeproblemer. Tumorer i lungerne forårsager undertiden åndenød, især under fysisk aktivitet.
- Øjenproblemer. Tumorer i øjnene ligner hvide pletter, men påvirker ikke altid synet.
Læs også: Magnetterapi til multipel sklerose: Hvad siger videnskaben?
Årsager, diagnose og behandling
Videnskaben har kunnet fastslå, at tuberøs sklerose er forårsaget af en mutation i TSC1- og TSC2-generne, selvom mutation i kun én af dem er nødvendig for, at sygdommen opstår. Førstnævnte er placeret på kromosom 9 og sidstnævnte på kromosom 16.
Desuden har forskning slået fast, at de fleste af disse mutationer forekommer spontant, og kun i få tilfælde arver børn dem fra deres forældre. Denne sygdom er også erhvervet ved en mekanisme ved navn gonadal mosaicisme, hvor en af de reproduktive celler i en af forældrene har den genetiske mutation, selvom de andre celler ikke har det.
Vi anbefaler: En simpel blodtest kan vise hvor din tumor er
Diagnose af denne sygdom kræver et tværfagligt team. Læger bestiller normalt flere tests, herunder følgende:
- Elektroencefalogram.
- Magnetisk resonansbilleddannelse (MR).
- Computertomografi (CT) scanning.
- Ultralyd.
- Ekkokardiografi.
- Ekkokardiogram.
- Okulær undersøgelse.
- Psykiatrisk evaluering.
- Genetisk testning.
Der er ingen kur mod tuberøs sklerose, og der er heller ikke nogen specifik behandling. Derfor indebærer kontrol af symptomerne blandt andet medicinering, kirurgi, fysioterapi, ergoterapi, taleterapi, psykoterapi, specialundervisning og socialt arbejde, afhængigt af tilfældet.
Alle citerede kilder blev grundigt gennemgået af vores team for at sikre deres kvalitet, pålidelighed, aktualitet og validitet. Bibliografien i denne artikel blev betragtet som pålidelig og af akademisk eller videnskabelig nøjagtighed.
- Orlova KA, Crino PB. The tuberous sclerosis complex. Ann N Y Acad Sci. 2010;1184:87‐105. doi:10.1111/j.1749-6632.2009.05117.x
- Zamora EA, Aeddula NR. Tuberous Sclerosis. [Updated 2020 Mar 25]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2020 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK538492/
- Villaverde, R. R., Melguizo, J. B., Sánchez, M. C. M., & Sintes, R. N. (2002). Esclerosis tuberosa. Enfermedad de Pringle Bourneville. Actas Dermo-Sifiliográficas, 93(1-2), 1-7.
