Medfødt ufølsomhed over for smerte: Hvad er det?

Medfødt ufølsomhed over for smerte indebærer en risiko for, at man kan lide forskellige skader uden at være klar over det. Lad os se, hvad denne mærkelige tilstand handler om.

Smerte er en ubehagelig sanseoplevelse, et alarmsignal fra vores krop for at beskytte sig mod noget, der forårsager den en eller anden form for skade. Selv om det er ubehageligt, er det en af vores arters grundlæggende overlevelsesmekanismer. Og det er derfor, at medfødt ufølsomhed over for smerte kan være så farlig.

Medfødt ufølsomhed over for smerte er en sjælden arvelig sygdom. Det er faktisk en gruppe af sygdomme, der kaldes heriditær sensorisk og autonom neuropati (HSAN). Som navnet på denne gruppe af sygdomme antyder, er de syge ude af stand til at føle fysisk smerte.

Indtil for relativt nylig var denne patologi ukendt. Den blev først beskrevet i 1932, hvilket var et stort gennembrud. På trods af den lave forekomst er det en alvorlig sygdom.

Ikke at føle smerte betyder, at man mister en stor kilde til stimuli om, hvad der sker i vores krop. Det betyder, at mennesker, der lider af medfødt ufølsomhed over for smerte, er udsat for en konstant risiko. I denne artikel fortæller vi dig alt om det.

Hvad er medfødt smerteoverfølsomhed?

Medfødt smerteoverfølsomhed er faktisk en gruppe af forskellige sygdomme (heriditær sensorisk og autonom neuropati). Hver af dem er resultatet af en ændring af et bestemt gen, hvis funktion er relateret til smertefornemmelse. De mest relevante er:

• HSAN type I. I dette tilfælde er der ud over ufølsomhed over for smerte også et tab af termisk fornemmelse. Personer, der lider af det, har normalt nedsat hørelse og berøring. Den optræder omkring 20-årsalderen.
• Barndom eller type II. I denne type er ændringen af følesansen fremherskende, selv om ufølsomheden kan være delvis eller fuldstændig.
• Type III. Den forekommer normalt hos nyfødte. Spædbørn har svært ved at sutte, lav muskeltonus og er ofte irritable.
• Type IV. Dette er den mest almindelige type. Denne type er forbundet med en manglende evne til at svede – anhidrose. I modsætning til resten bevares følesansen og temperaturændringer opfattes. Det største problem er, at disse personer ikke kan regulere deres kropstemperatur, så mange dør tidligt af feber.

Alle typer indebærer den samme risiko, da ufølsomhed over for smerte forhindrer dem i at kende alvoren af enhver skade på kroppen. Faktisk er det endda almindeligt, at de har sår eller andre patologier uden at vide det.

Det er f.eks. ret almindeligt, at disse mennesker får knoglebrud, uden at de er klar over det. På samme måde er huden ofte ret karakteristisk, da de altid har sår eller ar.

Sådan diagnosticeres medfødt ufølsomhed

Da det er en sjælden sygdom, er diagnosen ikke let. Det vigtigste er at foretage en god klinisk anamnese og en ordentlig fysisk undersøgelse. Især når det drejer sig om spædbørn, da det er afgørende at kigge efter visse tegn hos dem.

Mange spædbørn har f.eks. sår på tungen eller læberne. Ufølsomhed over for smerte viser sig ofte i form af sår, blå mærker eller knoglebrud, som patienten ikke reagerer på.

Desuden kan lægerne udføre visse supplerende prøver for at hjælpe med at bekræfte diagnosen. Først og fremmest er elektroneurografi en test, som specialisterne kan bruge til at vurdere, om nerverne er påvirket. De vil også udføre hudbiopsier.

I sidstnævnte test har personer med ufølsomhed normalt ændringer i deres nerveender. Faktisk vil personer med HSAN type IV også have ændringer i deres svedkirtler.

Et af de vigtigste aspekter er imidlertid genetisk testning, som normalt er den bekræftende test. Da det desuden er en arvelig patologi, er det vigtigt at spørge ind til patientens familiehistorie.

Du er måske interesseret i: Non-syre, non-opioide smertestillende

Afslutningsvis

Afslutningsvis er medfødt ufølsomhed en gruppe af forskellige medfødte lidelser, som alle involverer et ændret gen, der er relateret til smertefornemmelse. Hver type er ledsaget af andre symptomer som f.eks:

• Anhidrose.
• Ufølsomhed over for tryk
• Ufølsomhed over for temperatur

Denne ufølsomhed udgør en stor risiko i livet, da smerte gør det muligt for os at lokalisere læsioner og vide, hvornår der er noget galt i kroppen. Derfor er det vigtigt at diagnosticere den så hurtigt som muligt og at øge bevidstheden blandt disse patienter.