Lær alt, hvad du bør vide om albinisme

Albinisme er en sjælden sygdom, der er kendetegnet ved ændringer i pigmenten i hud, hår og øjne. Der er ikke en enkelt type albinisme eller en enkelt form for manifestering.

Bedømt og godkendt af læge Diego Pereira.

Skrevet af Redaktionelt team

Sidste ændring: 22 december, 2022

Albinisme er en sjælden sygdom, der udvikler sig gennem en række ændringer i hudens melanin. Denne sygdom påvirker øjne, hårsække og huden. Det centrale nervesystem kan også blive påvirket.

Der er ikke kun én variant. I stedet, er der mange forskellige typer albinisme. Derudover, på grund af hele den menneskelige befolknings genetiske diversitet, manifesterer ikke alle personer med albinisme de samme symptomer, og de gør det heller ikke med samme intensitet.

Det eneste karaktertræk, der gælder for alle de forskellige typer, er mangel på eller reducering af pigment i forskellige kropsdele.

Typer af albinisme

Som vi nævnte ovenfor, er der mange typer af denne tilstand. Vi vil dog fokusere på to primære typer: Okulokutan albinisme (OKA) og okulær albinisme (OA). Denne klassifikation er baseret på graden af mindsket eller manglende pigment i hud, hår og øjne.

Ved den første type, som navnet antyder, har patienten mindsket eller manglende pigment i hud, hår og øjne. Ved den anden type, er tabet af pigment primært synligt i øjnene.

Disse to typer kan derefter blive opdelt i adskillige undertyper, afhængig af det ramte gen. Okulokutan albinisme er mere gængst end den anden type og har fire primære typer, sammen med andre mindre gængse og komplekse former: Hermansky-Pudlak syndrom (HPS) og Chediak-Higashi syndrom.

Lad os se på de fire primære typer af okulokutan albinisme.

Type I

Denne type er forårsaget af fraværet af enzymet, tyrosinase. Dette enzym er ansvarligt for at kontrollere trinene for syntesen af melanin.

Type II albinisme

Denne type repræsenterer 50% af tilfældene af okulokutan albinisme. Oprindelsen af denne type ligger i mutationen af P-genet. Funktionen af proteinet, som afkoder dette gen, er stadig ukendt.

Eksperter mener dog, at det kan være invovleret i reguleringen af pH-værdien for organeller og ophobningen af gluthation i vakuoler. I denne type albinisme, fungerer tyrosinase korrekt.

Type III

Denne type opstår kun hos personer med mørk hud. Den er forårsaget af mutationer i genet, som afkoder proteinet, der er relateret til tyrosinase 1, hvis produkt er vigtigt i syntesen af eumelanin. Dette stof er det mest gængse i melanin og det giver farve til hud, hår og øjne.

Type IV albinisme

Dette er en ekstremt sjælden form, hvor fejlfunktionen ligger i et gen, som afkoder et protein, der transporterer slimet involveret i bearbejdningen af tyrosinase.

Det påvirker også transporteringen af proteiner til melanosomer, hvilket er organeller, der indeholder melanin. Interessant nok, er det den mest gængse type af okulokutane albinisme i Japan.

Behandling

Der er ikke nogen specifik behandling af denne tilstand. Det er dog vigtigt at vide, at folk med denne tilstand har meget stor risiko for at udvikle solskoldninger og hudkræft. Det er derfor, den bedste behandling er at forebygge disse skader. For at gøre det, skal personen:

• Undgå eksponering for direkte sollys.
• Bære solbriller med UV-filtre.
• Bære beskyttende tøj.
• Anvende solcreme med høj solfaktor (SPF).

Nogle gange, kan det være nødvendigt at udføre en operation for at behandle skelen, hvilket er et af de typiske problemer forbundet med albinisme. Skelen er manglende evne til at få begge øjne til at fokusere på samme punkt eller bevæge dem på samme tid. En operation til at rette op på skelen kan hjælpe med at gøre tilstanden mindre tydelig.

Konklusion

Selvom albinisme ikke er en livstruende sygdom, er personer, der lider af det, dog modtagelige over for andre sygdomme, såsom hudkræft og solskoldninger.

Det er essentielt med tilstrækkelig solbeskyttelse, samt at vide, hvilken type albinisme man lider af. Medicinsk rådgivning er kritisk for disse personer, samt anvendelsen af cremer med god beskyttelse.