Lær alt om Sjældnedagen

Folk taler ikke meget om sjældne sygdomme, fordi de påvirker få personer. Derfor betaler dem, der er påvirket af dem, konsekvenserne af den manglende lighed i sundhed. Sjældnedagen ønsker at skabe opmærksomhed på dette. 

Bedømt og godkendt af læge Leonardo Biolatto.

Skrevet af Redaktionelt team

Sidste ændring: 29 juni, 2023

Det er en svær situation at være syg, og det skaber stor usikkerhed. Det er dog værre at lide af en sygdom, eksperter ikke ved noget om, og som sundhedssystemet ikke er forberedt på at håndtere. På grund af denne uhensigtsmæssige situation blev Sjældnedagen skabt for at skabe opmærksomhed.

Sjældnedagen fejres den sidste dag i februar som en måde at få dem, der lider af en sjælden sygdom, til at føle sig mindre isoleret. Det er også en måde til at skabe medicinske fremskridt inden for sjældne sygdomme.

Ifølge data fra Verdenssundhedsorganisationen (WHO) lider 1 ud af 15 personer på verdensplan af en sjælden sygdom. Dette svarer til omkring 400 millioner folk på verdensplan, hvoraf 30 millioner bor i Europa og 25 millioner bor i USA.

I denne artikel vil vi redegøre for, hvad en sjælden sygdom er, dele nogle historiske fakta om dem og fortælle dig, hvordan du kan hjælpe en diagnosticeret person såvel som forsyne dig med anden information.

Hvad er en sjælden sygdom?

En sjælden sygdom påvirker små populationer. Med andre ord anses en sygdom for at være sjælden, når den påvirker færre end 5 ud af 10.000 folk. Der er formentlig op mod 7000 sjældne sygdomme. Nedenstående vil vi fortælle dig om de mest sjældne af slagsen.

Ebsteins anomali

Ebsteins anomali er en medfødt hjertedefekt. Triscupid-klappen befinder sig i den forkerte position. Desuden har klappens flapper (folder) en forkert form. Dette kan resultere i et forstørret hjerte, hjertesvigt eller lækage af blod gennem klappen. 

Möbius syndrom

Möbius syndrom er en sjælden og medfødt, neurologisk lidelse, der forårsager paralyse i ansigtet. Det skaber blandt andet også en begrænset abduktion i en eller begge øjne, synkeproblemer og problemer med udtale. Svaghed eller paralyse i den sjette og syvende kranienerve fører til dette problem.

Chediak-Higashi syndrom (CHS)

Chediak-Higashi syndrom (CHS) forårsages af en mutation af et lysomalt transportregulatorprotein. Dette påvirker kroppens forsvar, da dette protein ikke formår at udfylde rollen med at bekæmpe eksterne stoffer, der angriber kroppen.

Derfor begrænser det den fagocytiske funktion, der består af en selektiv eliminering af ødelagte celler eller mikrober. Dette fører til problemer såsom anæmi, tilbagevendende infektioner og en forstørret lever.

Bardet–Biedl syndrom (BBS)

Dette er en sjælden autosomal recessiv lidelse, der påvirker forskellige områder af kroppen. Blandt andet kan der opstå fedme, reproduktiv organdefekt, mental retardering, polydaktyli og hjertedefekter.

Hermansky–Pudlak syndrom

Det er en sjælden, arvelig, multisystemisk lidelse, der forårsager otte separate lidelser. Nogle af disse lidelser er okulokutan albinisme, lungefibrose, nyresygdom og blødninglidelser.

Nedenstående vil vi dele en liste med andre sjældne sygdomme, der har en lidt højere forekomst i befolkningen:

• Elefantiasis (også kaldet elefantsyge).
• Myasthenia gravis.
• Progeria eller Hutchinson-Gilford syndrom.
• Amyotrofisk lateral sklerose (ALS).
• Goodpastures syndrom (GPS).
• Tarlovs cyster.

Historiske fakta om Sjældnedagen

Sjældnedagen fejres den sidste dag i februar af en helt særlig grund. Det er, fordi det er en “sjælden” dato, der kun sker en gang hvert fjerde år. Derfor finder denne dag sted den sidste dag i februar, som er en måned, der er kendt for at have et “sjældent” antal dage for at advokere for disse patienter.

Det blev fejret for første gang i 2008, og dets slogan dette år var “En sjælden dag for meget specielle folk”. Slogannet i 2020 var “Sjælden er mange. Sjælden er stærk. Sjælden er stolt!”.

Denne højtideligholdelse blev en realitet på grund af de pårørende hos dem, der er påvirket, som kæmpede for at give dem en stemme og afstigmatisere disse sygdomme for at forbedre behandlingsmulighederne.

Europæiske enheder, såsom den Europæiske Organisation for Sjældne Sygdomme ((EURORDIS) og det Spanske Forbund for Sjældne Sygdomme (FEDER) tilsluttede sig sagen. Det er gradvist blevet et verdensfænomen.

Faktisk er den Nationale Organisation for Sjældne Sygdomme (NORD), der er den førende patientforsvarsorganisation, den officielle sponsor ved Sjældnedagen i USA.

Sådan kan man hjælpe en person, der er diagnosticeret med en sjælden sygdom

Det er en kompleks situation at håndtere, når man bliver diagnosticeret med en sjælden sygdom. Det skaber usikkerhed, frygt, depression og angst. Derfor anbefaler eksperter den følgende omsorg og opmærksomhed til at hjælpe patienter med at håndtere situationen:

• Forstå sygdommen. Selvom sygdommen er sjælden, kan det hjælpe at forstå, hvad den består af, samt hvordan den skrider frem.
• Tag konsistente beslutninger. Lad være med at tage impulsive beslutninger i forhold til en behandlingsplan eller mens man analyserer alle tilgængelige muligheder. Det er bedst at tage en beslutning, når man er rolig og fattet.
• Lad være med at forsømme det emotionelle helbred. Hjælp patienten med at udtrykke sine følelser, tvivl og frygt, da det vil hjælpe med at forbedre vedkommendes mentale helbred.
• Ty til professionel psykisk støtte. Det er sandsynligt, at patienter, der lider af en sjælden sygdom, før eller siden vil lide af en psykisk sygdom. Derfor kan psykologhjælp være en fremragende måde til at hjælpe med at undgå psykopatologiske lidelser.

Sådan kan du støtte Sjældnedagen

Du kan støtte Sjældnedagen ved at vise små gestus og endda organisere velgørenhedsarrangementer. Her er nogle interessante idéer, du kan overveje:

• Læg et billede op af det officielle logo på de sociale medier for at fremme synligheden af Sjældnedagen.
• Lav kommentarer på de sociale medier ved at bruge hastagget #Sjældnedagen eller #RareDiseaseDay.
• Offentliggør statistikker, så folk kan blive opmærksomme på, hvor meget dette problem påvirker disse patienter.
• Organiser et velgørenhedsarrangement. Pengene kan blive brugt på forskning i behandlinger af sjældne sygdomme.
• Tal med en, du kender, der lider af en sjælden sygdom for at skabe opmærksomhed.

Ting at huske på om Sjældnedagen

Deltagelse i Sjældnedagen vil hjælpe med at opmuntre forskere til at finde avancerede behandlinger mod disse lidelser. 

Selvom det fejres den sidste dag i februar, er enhver dag på året et godt tidspunkt til at udføre en aktivitet til gavn for disse patienter. Integration er løsningen, og den er i vores hænder.

Vi er stærkere sammen!