Chris Hemsworth erfarer, at han kan være i risiko for Alzheimers gennem gentest
Chris Hemsworth er i øjeblikket ved at optage en dokumentarfilm for National Geographic, og der fik han at vide, at han har større risiko for Alzheimers end resten af befolkningen.
Faktisk blev en genetisk analyse udført på ham under optagelserne til serien Limitless, som for nylig blev offentliggjort, afslørede, at han er bærer af to kopier af APOE e4-genet.
Thor-stjernen fortalte for nylig til nogle medlemmer af medierne, at han var chokeret over oplysningerne. Han var ikke sikker på, hvordan han skulle forholde sig til nyheden, om han skulle offentliggøre den, eller hvad han skulle gøre med den i fremtiden.
Under alle omstændigheder kom det ikke som en fuldstændig overraskelse. Han præciserede selv, at han vidste, at en af hans bedsteforældre havde fået diagnosen af sygdommen sent i livet.
“Tanken om, at jeg ikke vil kunne huske det liv, jeg har oplevet, min kone eller mine børn, er nok min største frygt.”
-Chris Hemsworth-
Viser resultatet, at Chris Hemsworth vil få Alzheimers?
Den genetiske test, som Chris Hemsworth har gennemgået, viser en højere risiko for at få Alzheimers i hans alderdom sammenlignet med den almindelige befolkning. Det vil sige sammenlignet med andre mennesker, der ikke har begge kopier af det pågældende gen (en kopi på faderens side og en på moderens side).
En højere risiko betyder dog ikke, at sygdommen er nært forestående.
Hvad angår Alzheimers sygdom, er der især to typer gener, som forskerne har anerkendt som værende involveret i sygdommen:
- Risikogener: Disse er gener, der, hvis de er til stede hos en person, gør ham/hende mere tilbøjelig til at få sygdommen, når han/hun bliver ældre.
- Bestemmende gener: Disse gener fastslår, at sygdommen vil være til stede, uanset hvad. Der er dog meget få gener med disse specifikke egenskaber.
Vi tror, at du måske også vil være interesseret i at læse dette: Forskellen på demens og Alzheimers
Chris Hemsworth: Hvilke gener dukkede op i skuespillerens resultat?
Chris Hemsworth har en øget risiko for Alzheimers sygdom, fordi han har to kopier af APOE e4-genet. Forskning i de senere år har vist, at mange patienter med sygdommen har det som risikogen.
APOE står for apolipoproteiner. De gener, der koder for dem i menneskekroppen, kan have 3 variationer, der har betydning for at fastslå risikoen for neurodegenerativ sygdom.
APOE e2-formen er beskyttende. Når den er til stede, har personen en lavere risiko for at udvikle Alzheimers sygdom efter 65-årsalderen.
På den anden side ser APOE e3-formen ikke ud til at være involveret i risikoen. Tværtimod øger APOE e4 risikoen hos bærere. Det anslås, at op til en fjerdedel af verdens befolkning har en kopi af sidstnævnte, mens mindre end 3 % har begge kopier (fra både far og mor).
Skuespilleren har to kopier af APOE e4, så hans risiko er 10 gange større. Hvis han kun havde én kopi, ville den øgede sandsynlighed være 3 gange større end i den almindelige befolkning.
Hvad er nytten af genetiske tests for Alzheimers?
Det er ikke kun APOE-gener, der er forbundet med Alzheimers sygdom. Flere forskningsundersøgelser, herunder nogle, der stadig er i gang, viser, at mange kromosomale variationer kan øge risikoen.
Følgende er de mest betydningsfulde:
- CLU: Dette gen er relateret til produktionen af beta-amyloid i hjernen. Amyloid-beta-substansen er vigtig, fordi dens ophobning er blevet fundet hos patienter med neurodegenerative sygdomme.
- CR1: Hvis dette gen ikke koder godt for det protein, det producerer, vil der i sidste ende opstå hjernebetændelse med deraf følgende øget risiko for neurodegenerative sygdomme.
- TREM2: Dette er et andet gen, der er forbundet med hjernebetændelse.
Så bør man teste for alle disse gener? Den nuværende videnskabelige konsensus foreslår, at der ikke foretages sådanne tests for disposition for Alzheimers sygdom.
Faktisk er disse tests kun indiceret, når der har været tilfælde af tidlig Alzheimers sygdom i den pågældendes familie. Dette er defineret ved symptomer, der begynder før 60-årsalderen og efter 30-årsalderen. Dette er en almindeligt frygtet form for præsentation, da den påvirker personen i den mest produktive fase af livet.
Kan du lide denne artikel? Du vil måske også gerne læse: Typer af demens, som ikke er Alzheimers
Resultaterne er vanskelige at fortolke
Især anbefaler eksperterne ikke at teste APOE-gener, da et positivt resultat endnu ikke er en afgørende indikator. Der kan være en øget risiko for at få Alzheimers sygdom, men denne sandsynlighed er ikke absolut. Vi ved heller ikke endnu, hvilke andre miljømæssige og genetiske faktorer der spiller en rolle.
Så hvad vil en person som Chris Hemsworth gøre med resultaterne og sin sansynlighed for Alzheimers i fremtiden? Kan han træffe forebyggende foranstaltninger nu? Eller har han blot øget sin stress, angst og bekymring?
De mentale konsekvenser af at få et sådant resultat kan ikke undervurderes. Derfor er det på grund af den videnskabelige tvivl, der stadig hersker om disse gener, ikke muligt at anbefale genetiske tests for Alzheimers til alle.
De tests, der kan være nyttige
Som sagt er der nogle meget specifikke situationer, der ville retfærdiggøre en genetisk test. Dette sker, når en person har en historie med direkte familiemedlemmer med tidlig Alzheimers sygdom og begynder at vise kompatible symptomer før 60-årsalderen.
En sådan patient kunne testes, men ikke for APOE-gener. Faktisk ville APP-, PSEN1- og PSEN2-generne være passende. Mutationer i disse DNA-fragmenter fører til overdreven produktion af beta-amyloid, det stof, der ophobes i hjernen og danner plaques, som er karakteristiske for flere neurodegenerative sygdomme, og som er synlige i en biopsi.
Ikke alt er genetik
Nogle gange kan det virke som om, at alt inden for medicin i dag koger ned til genetik. Det er dog umuligt at tro, at vi altid er bestemt til at lide af visse sygdomme. Arvelighed spiller en grundlæggende rolle, men den er ikke den eneste.
Chris Hemsworths gentest, der tilsyneladende viser en øget risiko for Alzheimers, er blot et glimt af hans genom. Indtil videre er der intet, der tyder på, at skuespilleren vil udvikle sygdommen efter sin 65-års fødselsdag. Ja, det kan ske, men det kan også være, at det ikke gør.
Det vigtige er at få en tidlig neurologisk konsultation, hvis du har mistanke om, at du viser tegn på Alzheimers. En tidlig diagnose kan gøre en stor forskel i en persons livskvalitet.
Alle citerede kilder blev grundigt gennemgået af vores team for at sikre deres kvalitet, pålidelighed, aktualitet og validitet. Bibliografien i denne artikel blev betragtet som pålidelig og af akademisk eller videnskabelig nøjagtighed.
- Dai, Meng-Hui, et al. “The genes associated with early-onset Alzheimer’s disease.” Oncotarget 9.19 (2018): 15132.
- Dubois, Bruno, Gaetane Picard, and Marie Sarazin. “Early detection of Alzheimer’s disease: new diagnostic criteria.” Dialogues in clinical neuroscience (2022).
- Pimenova, Anna A., Towfique Raj, and Alison M. Goate. “Untangling genetic risk for Alzheimer’s disease.” Biological psychiatry 83.4 (2018): 300-310.
- Riedel, Brandalyn C., Paul M. Thompson, and Roberta Diaz Brinton. “Age, APOE and sex: triad of risk of Alzheimer’s disease.” The Journal of steroid biochemistry and molecular biology 160 (2016): 134-147.
- Roberts, J. Scott, et al. “Direct-to-consumer genetic testing: user motivations, decision making, and perceived utility of results.” Public Health Genomics 20.1 (2017): 36-45.
- Serrano-Pozo, Alberto, Sudeshna Das, and Bradley T. Hyman. “APOE and Alzheimer’s disease: advances in genetics, pathophysiology, and therapeutic approaches.” The Lancet Neurology 20.1 (2021): 68-80.
- Van Cauwenberghe, Caroline, Christine Van Broeckhoven, and Kristel Sleegers. “The genetic landscape of Alzheimer disease: clinical implications and perspectives.” Genetics in Medicine 18.5 (2016): 421-430.
