Ehlers-Danlos syndrom: Hvad er det?

Arvelige sygdomme rammer millioner af mennesker verden over. Desværre er der patologier som Ehlers-Danlos syndromet, som er meget sjældne og ikke har nogen kur.

Bedømt og godkendt af sygeplejerske Leidy Mora Molina.

Skrevet af Luis Rodolfo Rojas Gonzalez

Sidste ændring: 26 juni, 2023

Ehlers-Danlos syndrom dækker over en lang række arvelige bindevævssygdomme. Det er en sjælden lidelse på verdensplan og blev første gang klinisk beskrevet i 1892.

Denne patologi er en gruppe af tilstande, der er karakteriseret ved øget ledelasticitet og fleksibilitet. Desuden har de fleste patienter hyperelasticitet i huden, og deres små blodkar brister let. Undersøgelser anslår en prævalens på 1 ud af 5000 til 1 ud af 10.000 mennesker på verdensplan.

I øjeblikket er der beskrevet ca. 13 typer Ehlers-Danlos syndrom, og mere end 19 gener er blevet impliceret i udviklingen af denne tilstand. Diagnosen er baseret på en detaljeret klinisk undersøgelse og brug af genetiske og biokemiske tests.

Årsager til Ehlers-Danlos syndrom

Bindevæv er et komplekst netværk af kollagen og andre typer proteiner, som giver både elasticitet og styrke til organerne og vævene i menneskekroppen. I denne forstand er Ehlers-Danlos syndromet et resultat af ændringer i kollagenmolekylerne på grund af ændringer i de gener, der er involveret i deres syntese.

Kollagenfejl eller -mangel fører til forskellige tilstande i led, knogler og blodkar. Forskning bekræfter, at Ehlers-Danlos syndromet har en tendens til at gå i arv i et autosomalt dominerende mønster, hvor den klassiske type er den mest almindelige med en prævalens på 35% blandt de andre.

Der er flere mutationer forbundet med udviklingen af denne patologi. Det er imidlertid vanskeligt at påvise den genetiske defekt. Generne COL5A1, COL5A2, COL1A2, COL1A1, COL3A1, ADAMTS2, PLOD1 og TNXB er nogle af de involverede gener.

Symptomer

De kliniske manifestationer af denne tilstand afhænger af varianten af syndromet og sværhedsgraden. Generelt har folk normalt milde symptomer, mens andre har alvorlige, livstruende tilstande.

De vigtigste tegn i forbindelse med Ehlers-Danlos syndrom er som følger:

• Elastiske og hypermobile led.
• Smerter og knirken i leddene.
• Hyppige ledforvridninger.
• Elastisk, blød og fløjlsagtig hud.
• Langsom heling af sår.
• Skør hud med en tendens til blå mærker

På samme måde kan nogle mennesker have kroniske knogle- og muskelsmerter samt synsforstyrrelser. I sjældne tilfælde kan rygsmerter, nedsat muskeltonus, flade fødder og tandkødssygdomme være tydelige.

Mulige komplikationer

Komplikationerne ved Ehlers-Danlos syndrom er varierede og hænger sammen med det strukturelle underskud i bindevævet. De er normalt langvarige, især hos patienter, der ikke diagnosticeres og behandles tidligt.

Komplikationer i forbindelse med Ehlers-Danlos syndrom omfatter følgende:

• Tidligt indsættende gigt.
• Dislokation af led.
• Udposning af aortaaneurisme.
• Tidligt indsættende veer under graviditet.
• Prolaps af mitralklappen.
• Muskelatrofi.

Hvordan diagnosticeres Ehlers-Danlos syndrom?

I de fleste tilfælde identificeres Ehlers-Danlos syndromet på baggrund af en detaljeret klinisk vurdering. Lægen vil kigge efter advarselstegn, der peger på denne patologi under den fysiske undersøgelse, f.eks. hypermobile led og elastisk hud.

Ligeledes er familiehistorie en grundlæggende grundpille for mistanke. Desuden kan varianterne kaldet vaskulær, artrochalasi og hypermobilitet bekræftes ved hjælp af genetisk analyse.

Andre supplerende metoder, der kan udføres, omfatter følgende:

• Hudbiopsi med henblik på kollagentypning.
• Lysylhydroxylase-enzymaktivitet.
• Ekkokardiografi for kardiovaskulære komplikationer.

Behandling

Desværre findes der ingen endelig kur mod Ehlers-Danlos syndrom. Behandlingen har til formål at lindre symptomerne hos den enkelte person samt at forebygge fremtidige komplikationer. Aktiv hvile og undgå overstrækning af leddene under akutte episoder anbefales.

Smerter håndteres ved kortvarig indgivelse af ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler (NSAID), såsom ibuprofen og naproxen. Desuden er muskelafslappende midler nyttige, ligesom steroidinfiltrering ved bursitis eller associeret senebetændelse.

Fysioterapi giver derimod stor lindring i den langsigtede behandling af ledlidelser. Forskningen anbefaler brugen af magnesium og multivitaminer til forebyggelse af muskelkramper og kontrol af blodkarrenes skrøbelighed.

Hvordan lever man med Ehlers-Danlos syndrom?

Personer med Ehlers-Danlos syndrom har milde symptomer, der kan lindres med små livsstilsændringer. I den henseende er det vigtigt, at du får kendskab til alle detaljer om sygdommen, ligesom det er vigtigt at få støtte fra familie og venner.

Ligeledes er det nødvendigt at opretholde en passende motionsvane af mild til moderat intensitet. Nogle af de mest anbefalede sportsaktiviteter er yoga, gåture, svømning og cykling. Desuden bør folk undgå kontaktsport og vægtløftning, da de øger risikoen for skader.

Lægerne anbefaler, at man bærer sko med god støtte for at undgå forvridninger eller forstuvninger. På den anden side er det vigtigt at beskytte kæben og undgå tyggegummi, is og meget sprød mad. Desuden bør man søge tilstrækkelig hvile ved hjælp af kropspuder og skummadrasser.

I tilfælde af mærkelige symptomer eller forværring af kendte tilstande bør man søge lægehjælp. Sundhedspersonale er de eneste, der er kvalificerede til at give behandling og den rette vejledning i forbindelse med helbredelse.