Hæmofili hos kvinder: Alt, hvad du bør vide

Hæmofili hos kvinder øger risikoen for kraftig menstruation eller blødning efter en fødsel. Vi vil fortælle dig alt om denne lidelse her i artiklen.

Hæmofili hos kvinder er en blødersygdom, som i nogle få tilfælde bliver symptomatisk. Det er en lidelse, som ændrer, hvordan blodet størkner. Disse personer er derfor meget modtagelige for blødninger.

Det, der sker, er, at denne sygdom er forbundet med X-kromosomet. De fleste kvinder er derfor asymptomatiske bærere, og mænd har større sandsynlighed for at lide af denne sygdom.

I denne artikel vil vi forklare, hvorfor det sker, og hvordan de kliniske manifestationer er.

Hvad er hæmofili hos kvinder?

Før vi taler om særhederne ved hæmofili hos kvinder og arv, vil vi forklare, hvad denne lidelse er. Det er en genetisk lidelse, som er arvelig og forbundet med X-kromosomet.

Gener, der afkoder faktorer for blodkoagulation, mere specifikt VIII og IX, findes i kromosomet. Disse proteiner giver blodet mulighed for at størkne efter en skade, og dermed kontrollerer det blødning.

I dette tilfælde er det, der sker, at en af disse to faktorer ikke producerer nok, eller at det ikke bliver syntetiseret. Som en konsekvens af det er blod længere tid om at størkne, og derfor mister man mere blod, når man kommer til skade, enten indvendigt eller udenfor kroppen.

Problemet er, at disse personer har større sandsynlighed for alvorlig blødning efter et mindre slag eller hudafskrabning. Indre blødninger er faktisk det mest foruroligende, eftersom skade på organer og led kan finde sted som følge af blødningen.

Hæmofili er en lidelse, som gør det svært for blodet at størkne. Personer med det kan derfor lide af alvorlige blødninger.

Hvorfor er hæmofili ikke så gængs hos kvinder?

Hæmofili hos kvinder, som vi allerede har nævnt, er en lidelse, som typisk ikke producerer nogen symptomer. Der er dog nogle kvinder, som viser tegn, der minder om dem, mændene oplever.

X-kromosomet er bæreren af denne sygdom. Det er et af kønskromosomerne. Hos kvinder er der to af disse, mens mænd har et X og et Y. Hos en drengebaby arves X-kromosomet fra moderen og Y-kromosomet fra faderen.

Når en mand har et beskadiget X-kromosom (som arves fra hans mor, en bærer af hæmofili), bliver sygdommen dermed direkte overført. Der skønnes, at det rammer en ud af 5000 nyfødte drenge.

For kvinder behøver sygdommen dog ikke at komme til udtryk, fordi der er to X-kromosomer. Det vil sige, at for at en kvinde skal have symptomer, skal begge kromosomer have genet, som fører til ændret hæmofili.

Kvinder er gængse bærere

Kvinder er oftest bærere af hæmofili. Med andre ord har de et ændret gen i et af de to X-kromosomer. Fordi det andet kromosom er normalt, opstår der faktorer for blodkoagulation, selvom det er mindre koncentreret end normalt.

På grund af det formår de at bløde som en rask person. Risikoen opstår dog, når de ønsker at få børn, eftersom de kan videregive det beskadigede X-kromosom. Hvis dette opstår, og barnet er en dreng, vil han få sygdommen.

Hvad er konsekvenserne af hæmofili hos kvinder?

Selvom hæmofili hos kvinder typisk er uden symptomer, er der tilfælde, hvor det ikke er sådan. Det bliver ofte ligesom hos mænd, eftersom andre parametre påvirker produktionen af faktorer for blodkoagulation.

For eksempel hvis der er leversygdomme, graviditet eller stress, kan det føre til en reduceret koncentration af en af disse faktorer. Når koncentrationen af faktor VIII eller IX ikke når 60%, kan symptomer på blødninger opstå.

Jo lavere koncentration, jo nemmere er det for blødninger at opstå. Af den grund ligner hæmofili hos kvinder med symptomer et mildt tilfælde af hæmofili hos mænd.

Studier viser, at kvinder med denne sygdom har en større tendens til at bløde efter en operation. De har ofte kraftige menstruationer eller endda blødning efter en fødsel.

Hos kvinder med symptomatisk hæmofili er der en stor risiko for blødning efter en operation.

Hvad skal man gøre ved hæmofili?

Opdagelse af denne lidelse er relevant, fordi det sætter kvinders helbred i fare. Enhver historik af hæmofili i familien bør derfor tages med i overvejelserne. Man kan også måle faktorer for blodkoagulation. Det er ideelt at gøre det i ungdommen eller barndommen.

Forebyggelse af blødning er et af hovedpunkterne for at undgå negative konsekvenser, især når man udfører en operation eller under en graviditet. Læger bliver derfor nødt til at udføre indledende medicinske studier.