Hvad er medfødt hypothyreose?

Medfødt hypothyreose er en kronisk sygdom, der begynder i svangerskabet og er forbundet med en mangel i skjoldbruskkirtlen.

Bedømt og godkendt af læge Leonardo Biolatto.

Skrevet af Edith Sánchez

Sidste ændring: 19 april, 2023

Medfødt hypothyreose opstår, når et barn ikke kan producere normale mængder af skjoldbruskkirtelhormon ved fødslen. Nogle gange betyder det et fald i produktionen af stoffet, og nogle gange er der ingen produktion overhovedet.

Ordet medfødt betyder, at tilstanden er til stede fra fødslen, så barnet fødes med en mangelfuld aktivitet af skjoldbruskkirtlen fra livmoderen. Statistikker viser, at 1 ud af 3000 til 4000 børn lider af denne sygdom.

Medfødt hypothyreose er forbundet med mental retardering, som kan forebygges. Det skyldes, at skjoldbruskkirtelhormonet spiller en meget vigtig rolle i børns hjerneudvikling. Derfor bør behandlingen ske tidligt for at forebygge intellektuelle handicaps.

Om skjoldbruskkirtlen

Skjoldbruskkirtlen er et organ af afgørende betydning for kroppens udvikling og funktion. Den er placeret i halsen foran luftrøret. Den udskiller hormoner, der støtter cellernes energistofskifte .

Skjoldbruskkirtlen er formet som en sommerfugl og spiller en hormonel rolle. Den er ansvarlig for at regulere processer som f.eks. kalorieforbrænding. Dens hyppigste problemer er forstørrelse, som vi kalder struma, hyperthyroidisme, som er overskud i hormonproduktionen, og hypothyroidisme, som er mangel på dens funktion.

I tilfælde af medfødt eller neonatal hypothyroidisme kan det, hvis det ikke opdages og behandles i tide, forårsage irreversible neurologiske forstyrrelser og vækstproblemer. Det er en tilstand, som i de fleste tilfælde vil kræve livslang medicinsk behandling.

Symptomer på medfødt hypothyreose

For at opsummere symptomerne på medfødt hypothyreose har vi udarbejdet denne liste, som vi vil forklare i detaljer nedenstående:

• Gulsot.
• Forstoppelse.
• Svag muskeltonus.
• Følelsesløshed eller sløvhed.
• Stemmeændringer, når man græder.
• Forskellige ødemer i blødt væv.
• Hævet tunge med væskeophobning.

Et af de tegn, der kan advare om tilstedeværelsen af medfødt hypothyreose hos en nyfødt, er gulsot, som er den gullige farve, der ses på huden og slimhinderne. Hvis denne tilstand er til stede, og især hvis den er langvarig, bør børnelægen straks konsulteres.

Et andet tegn, der tyder på tilstedeværelsen af sygdommen, er et hæst eller svagt skrig, som kommer fra det tryk, som den forstørrede kirtel udøver på stemmebåndsområdet. Dette hindrer luftbevægelsen gennem området og dermed dannelsen af lyde. Ifølge forskning kan barnets tale blive påvirket i fremtiden, selv om det senere bliver behandlet.

Børn med medfødt hypothyreose er overdrevent søvnige og sløve. De reagerer langsommere på stimuli, fordi cellestofskiftet kører langsommere. Dette resulterer i dårlig ernæring på grund af sløvhed og astheni.

Ansigtet hos disse små patienter svulmer ofte op, hvilket også indebærer en udvidelse af tungen, som optager mere plads i mundhulen. Denne situation har også en indvirkning på ernæringen sammen med fordøjelsesforandringer, som ofte er forstoppelse.

Muskeltonus er stærkt nedsat hos dem. Børnelæger kan ofte konstatere manglende reflekser i de nedre lemmer og stop i den posturale udvikling før 2-årsalderen.

Ved fødslen har spædbørn normalt ikke klare kliniske tegn på medfødt hypothyreose.

Mulige årsager til medfødt hypothyreose

Sammenfattende kan årsagerne til medfødt hypothyreose klassificeres som følger:

• Maternel oprindelse: Medicin, som moderen har taget, og som har påvirket fosterudviklingen eller mangel på jod i moderens kost.
• På grund af embryologiske udviklingsproblemer: Kirtlen dannes ikke hos barnet eller producerer ikke nok skjoldbruskkirtelstimulerende hormoner.
• Autoimmun: Der opstår antistoffer, som angriber babyens kirtel, når den allerede er i moderens livmoder. Det er normalt antistoffer, der er fremstillet af moderen selv, selv om der også er mulighed for, at de kan stamme fra fosterets begyndende immunsystem.

Medfødt hypothyreose kan være relateret til sen fødsel. Man ved, at mangelfuld udvikling under svangerskab eller fravær af skjoldbruskkirtlen på grund af en arvelig defekt er mulige årsager.

Ligeledes kan kirtlens placering være unormal, idet den er placeret på steder, der forhindrer dens funktion. Når organet er mangelfuld i produktionen af hormoner, eller når hormonerne ikke kan udføre deres funktion i de perifere væv, vil der være symptomer.

Der er undersøgelser, der viser, at forekomsten af denne sygdom er forbunget med brugen af nogle lægemidler af moderen under graviditeten. En anden faktor for forekomst er mangel på jod i moderens kost.

I de fleste tilfælde er der ingen arvelig komponent. Derfor indebærer et tilfælde af denne type i familien ikke en øget risiko for at få børn med denne sygdom.

Barnets stillinger er et tegn på muskeltonus, så manglende oprejst holdning er tegn på sygdommen og bør føre til en undersøgelse for diagnose.

Diagnostik

På grund af betydningen af medfødt hypothyreose som en sygdom hos spædbørn er det i flere lande blevet arrangeret at foretage en generel screening af nyfødte. Dette indebærer, at man undersøger alle spædbørn for ændringer i skjoldbruskkirtelhormoner i løbet af de første dage af deres liv.

Der screenes ikke kun for skjoldbruskkirtelsygdomme, men også for andre sygdomme. Det er almindeligt, at testen i daglig tale kaldes en hælprøve, da der udtages blod fra den nyfødtes hæl, som sendes til laboratoriet.

I Spanien spores f.eks. følgende sygdomme ved en hælprøve:

• Phenylketonuri.
• Cystisk fibrose.
• Glutarsyreuria type I.
• Medfødt hypothyreose.
• Biotinidase-mangel.
• Seglcelleanæmi.
• Mangel på mellemkædede fedtsyreacyl-CoA-dehydrogenase.
• Mangel på langkædet fedtsyre-3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenase.

Neonatal screening for hypothyreose er et krav i mange lande, hvilket gør det til en obligatorisk praksis.

Hælprøven tages inden for 72 timer efter fødslen for at forbedre kvaliteten af de dråber, der skal udtages fra spædbarnet. Det tager normalt ikke mere end 7 dage at få resultaterne.

Behandlinger af medfødt hypothyreose

I de fleste tilfælde skal medfødt hypothyreose behandles hele livet igennem. Medicinen har ingen kur i dag, og muligheden for at forebygge sygdommen rækker ikke ud over at passe på kosten og kontrollere den medicin, der tages under graviditeten.

Denne sygdom behandles ved at erstatte det hormon, som ikke produceres af barnets krop. Barnet får medicin, der erstatter det manglende skjoldbruskkirtelhormon, som normalt er kunstigt levothyroxin.

Normalt vil lægen beordre brugen af medicinen fra de første to uger af livet. På denne måde opnås en korrekt vækst og neuroudvikling. Det er meget vigtigt at følge alle lægens anvisninger, da barnets succes og livskvalitet afhænger af det.