Retinoblastom: Symptomer, årsager og behandling

Retinoblastom er en type kræft, som rammer øjet. Det er forbundet med en genmutation, og op til 40% af tilfældene er arvelige.

Skrevet og kontrolleret af læge Jael Garrido Dominguez.

Sidste ændring: 09 august, 2022

Retinoblastom er en sygdom, der rammer øjet, og det finder som regel sted i en ung alder. Det er faktisk den mest gængse type kræft i øjnene i barndommen.

På nuværende tidspunkt repræsenterer det 3% af alle tilfælde af kræft i barndommen med en forekomst på 1 tilfælde per 15.000-18.000 fødsler. Disse tal betyder, der er omkring 5.000 nye tilfælde i hele verden hvert år.

I gennemsnit finder diagnosen sted omkring 18-måneders alderen. Derudover er 90% af tilfældene opdaget inden 5-års alderen, og det rammer drenge og piger på lige vis.

Dets oprindelse er velkendt, og overlevelsesraten er mellem 86-92% på verdensplan og 70% i udviklingslande. Hvad er symptomerne? Hvilke behandlinger er tilgængelige? Vi vil fortælle dig meget mere i denne artikel.

Årsager til retinoblastom

Retinoblastom er en onkologisk sygdom forbundet med mutationen af et gen. Det kaldes faktisk retinoblastom genet. Når vi taler om dette gen, taler vi om mutationen af kromosom 13.

En funktion af kromosom 13 er for eksempel undertrykkelse af komplekse mekanismer i retina-cellulærsystemet gennem RB1 genet. Hvis begge loci i genet i kromosom 13 er påvirket, forårsager det dog retinoblastom.

Der er en familiehistorik af denne sygdom hos mindre end 10% af tilfældene af retinoblastom. Omkring 30-40% af tilfældene er dog arvelige.

Symptomer

Leukocoria er det mest gængse symptom, og det er som regel det første, der dukker op. Leukorocia er en hvid refleks, som ses gennem pupillen. Det er forårsaget af en tumor, som blokerer pupillens røde refleks.

Andre tegn på retinoblastom er:

• Skelen
• Svækket syn
• Røde øjne
• Ondt i øjnene
• Udstående øjne

Diagnose

Selvom øjenlæger som regel diagnosticerer denne sygdom, er der også andre tests. For eksempel er nogle af disse:

• Analyse af DNA. Som regel finder og dokumenterer disse tests arvelige variabler for denne sygdom både hos familien og hos barnet.
• Sonogram af øjet
• Tomografi
• MR-scanning

Hver af disse tests er til at hjælpe sundhedspersonale med at afgøre forskellen på dette problem og pseudoretinoblastom. Dette er faktisk en gruppe tumorer, som stimulerer symptomerne og karaktertrækkene for retinoblastom, og folk forveksler dem ofte.

Behandling af retinoblastom

Behandling af retinoblastom stiler efter at opnå tre primære mål:

• At redde livet for det barn, der lider af det.
• Beskytte det ramte øjeæble.
• Opnå optimalt syn.

I de fleste tilfælde er behandlingen personliggjort til hver enkelt patient. De tager også situationens kompleksitet med i overvejelserne. De mest gængse behandlinger af retinoblastom er:

Ekstern strålebehandling

Ved denne type behandling kontrollerer læger som regel tumoren lokalt, og det efterlader som regel ikke vedvarende effekter på nethinden. Dødelighedsraten ved denne behandling er dog ret høj. Det kan også afholde knoglerne i ansigtet fra at vokse.

Radioaktive plader

Under denne behandling påfører lægen radioaktive plader på øjet. Denne form for behandling hjælper med at mindske de sunde vævs eksponering for stråling. De kan dog kun bruge denne form på specifikke dele af tumoren.

Kemoterapi

Denne behandling er generelt kun til de mest komplicerede og udviklede tilfælde af retinoblastom. Læger kan også anvende det sammen med strålebehandling for at gøre tumoren mindre.

Afsluttende bemærkninger om retinoblastom

Retinoblastom er en onkologisk sygdom, som primært rammer børn, der er under 5 år gamle. En genetisk mutation forårsager det, hvilket finder sted i omkring 30% af tilfældene. Det mest gængse symptom er leukocoria, hvilket er, når man ser en hvid refleks, når øjet udsættes for lys.

Som det sidste er der forskellige behandlinger, der hver især har nogle fordele og ulemper. De hjælper alle med at forlænge patientens liv og bevare øjet samt synet.