Årsager til proksimal renal tubular acidose

Proksimal renal tubular acidose er en form for metabolisk acidose kendetegnet ved proksimale tubulis mindskede evne til at genoptage glomerulært filtrathydrogencarbonat.

Proksimal renal tubular acidose er forårsaget af tabet af for meget af kroppens bicarbonat. Nyrerne udskiller heller ikke nok af kroppens syre.

Denne tilstands gængse karaktertræk er de proksimale tubulis mindskede evne til at genoptage glomerulært filtrathydrogencarbonat.

Dets udbredelse er ukendt. Proksimal renal tubular acidose, der stammer fra stoffer, er dog relativt gængst. Nedarvedet proksimal renal tubular acidose er meget sjældent.

Symptomer på proksimal renal tubular acidose

Symptonerne på denne tilstand afhænger af den underliggende sygdom eller lidelse.  Denne tilstand forårsager hurtig vejrtrækning, sløvhed og forvirring. Derudover kan det føre til chok og endda døden.

Det manifesterer sig først som meget alkalisk urin på grund af det uoptagede bicarbonat. Det forårsager også lav vækst og en formindskning i knoglemineraltætheden.

I nogle tilfælde kan hypokalæmi opstå og nogle symptomer på periodisk paralyse kan også manifestere. Engelsk syge og osteomalaci er  dog på grund af mangel på D-vitamin og mangel på genoptagelsen af fosfater.

Årsager

Nyresygdomme såsom distal renal tubular acidose og proksimal renal tubular acidose kan forårsage hyperchloremic acidose.

Det kan også manifestere i tilfælde af forgiftning med aspirin, ethylene glycol eller metanol. Voldsom dehydrering kan også føre til denne tilstand.

Folk kan få eller arve denne tilstand enten recessivt (i de fleste tilfælde) eller dominant. Når man tilegner sig renal acidose, så er det forårsaget af en mutation i SLC4A4 genet.

Dominant acidose er dog forårsaget af mutationer i et gen, som ikke er blevet identificeret endnu. Eftersom de proksimale tubuli genoptager omkring 80% af mængden af filtratbicarbonat, så fører en mangel på det til et tab af bicarbonat.

Nogle typer medicin kan var ansvarlige for udviklingen af proksimal renal tubular acidose, der ikke er nedarvet.

Diagnose af proksimal renal tubular acidose

Ulig patienter med distal renal tubular acidose, bevarer patienter med proksimal renal tubular acidose evnen til at sænke pH-værdien i urinen til under 5,5.

For at diagnosticere sygdommen, skal fagfolk bevise mangel på genoptagelsen af bicarbonat. En bicarbonat titreringstest bekræfter en diagnose af proksimal renal tubular acidose.

I undersøgelsen finder en overdreven stigning i udskillelsen af urinbicarbonat sted, når plasma-bicarbonat stiger over grænsen for nyren.

Medicinske fagfolk bør også udelukke andre nedarvede proksimale tubulolidelser, såsom oculocerebrotenalt syndrom, dent sygdom og glykogenlagringssygdom på grund af GLUT2-mangel.

Med hensyn til blodprøver, kan en læge kræve en prøve af arteriel blodgas og en test af elektrolytter for at bekræfte renal hyperchloremic acidose.

Derudover kan de kræve en omfattende metabolisk test, der består af en gruppe af blodprøver, som måler niveauerne af natrium og kalium, samt niveauerne af andre kemikalier. Senere vil de måle urinens pH-værdi, niveauer af keton i urin og blod og niveauet af mælkesyre.

Dette sæt af prøver kan også hjælpe med at afgøre, om årsagen til acidose er en tilstand forbundet med vejrtrækningen eller et metabolisk problem.

Behandling

Behandling afhænger af årsagen til sygdommen. Nedarvet renal tubular acidose kræver livslang terapi med erstatning af bicarbonat.

For at udføre denne behandling, har læger brug for store mængder af bicarbonat for at normalisere bicarbonat.

Nogle gange ordinerer medicinske fagfolk thiaziddiuretika, såsom hydrochlorothiazide (25-50 mg om dagen) for at kunne øge genoptagelsen af bicarbonat og dermed mindske mængden af bicarbonat, der er behov for.

Det er også vigtigt at overvåge kalium plasma, hvilket er grunden til, en blanding af natrium og kalium bicarbonat salte kan være nødvendigt i nogle tilfælde.

Normalt er proksimal renal acidose forårsaget af medicin genopretteligt ved ophør af medicinen. Med ordentlig behandling, er prognosen for denne tilstand god.