Fragilt X-syndrom: Symptomer og behandling

19. marts 2020
Fragilt X-syndrom er almindeligt anerkendt som det mest almindelige arvelige intellektuelle handicap. Find ud af meget mere i denne artikel.

Fragilt X-syndrom er en arvelig genetisk lidelse, der påvirker intellektuel kapacitet. Det er en sygdom, der giver udfordringer for både personen, der lider af det, samt personens familie.

Dette syndrom er den mest almindelige form for arveligt intellektuelt handicap. 1 ud af 4000 mænd og 1 ud af 6000 kvinder lider af det. Forskellen mellem mænd og kvinder forklares delvist med den genetiske sammensætning af hvert køn.

Mens kvinder har to X-kromosomer, har mænd kun et, da det andet er et Y-kromosom. På grund af dette kan ændringen muligvis ikke give åbenlyse symptomer hos kvinder.

Det er derfor vigtigt at tage højde for, at hvis det påvirkede gen er et af X-kromosomerne hos en kvinde, så kan det andet kromosom kompensere for denne mangel, fordi det indeholder det samme gen. Således har kvinder muligvis kun mildere tegn på lidelsen, eller også er de blot bærere, uden at det nogensinde manifesterer sig.

Det påvirkede gen i fragilt X-syndrom er FMR1. Da det er beskadiget, producerer det ikke FMRP korrekt, eller også producerer det det slet ikke. Således er det de følgende symptomer, der manifesterer sig:

  • Intellektuelt handicap.
  • Aggression eller lidelser i sociale relationer.
  • Sprogproblemer.

Der findes ikke en kur mod fragilt X-syndrom, men når man har fået diagnosen, kan det behandles med rehabilitationsterapier. Det er dog ikke noget, der kan vendes helt.

Gå ikke glip af: Sandt venskab: De bar deres handicappede ven rundt over hele verden

Symptomerne på fragilt X-syndrom

Fragilt X-syndrom forårsager mange varierede symptomer. Det primære problem ligger i den intellektuelle kapacitet, men det er også efterfulgt af andre tegn. Nogle af symptomerne er:

  • Indlæringsvanskeligheder. Den intellektuelle svækkelse kan være mild eller alvorlig. Sommetider ledsages det af hyperaktivitet og manglende koncentrationsevne, hvilket kan have en markant effekt på børns skolegang. Det kan også medføre ændringer i sproget.
  • Taleforsinkelse. Dette er især almindeligt blandt drenge, og det opstår kun sjældent hos piger. Patienter stammer ofte eller siger ord uden at udtale dem helt. Eksperter forventer, at de udvikler et sprog meget senere i forhold til andre børn i samme alder. Der er også tilfælde, hvor patienter aldrig udvikler et sprog.
  • Fysiske ændringer. Nogle babyer udviser ingen fysiske kendetegn, der kan få læger til at mistænke fragilt X-syndrom. Men som tiden går, og ungdommen melder sin ankomst, kan forstørrede ører, en fremtrædende pande og flade fødder være fysiske tegn, der som regel bliver mere tydelige.
  • Sociale tilpasningsforstyrrelser. Børn med fragilt X-syndrom kan være angste, undgå øjenkontakt og endda til tider være aggressive. Generthed er almindeligt blandt piger.
  • Overfølsomhed. Selvom det sensoriske aspekt ikke er det mest synlige, så kan patienter have fotofobi og overdrevne reaktioner på høje lyde.
Læge studerer gener på en computerskærm

Ufuldstændige former for fragilt X-syndrom

Fragilt X-syndrom manifesterer sig ikke altid fuldstændigt. Hvis ændringen af FMR1-genet er mildt eller opstår hos kvinder, der kan kompensere for det med det andet X-kromosom, så er der andre former, der kan manifestere sig. De to alternativer til de sædvanlige manifestationer er således:

1. Fragilt X-forbundet primært med menopause. Kvinder, der lider af dette, er ofte ufrugtbare, og de træder tidligere ind i overgangsalderen. De kan endda stoppe med at få menstruation, før de er fyldt 40. Hvis kvinden dog ikke er ufrugtbar og bliver gravid, vil hendes børn have en høj risiko for at arve syndromet.

2. Fragilt X-forbundet med ryste-/ataksisyndrom. Den største svækkelse ligger i nervesystemet. Patienter har det med at ryste pludseligt, de har svært ved at gå, og de døjer med ubalance. Der er også en forbindelse med humørforstyrrelser.

Læs også: Humørsvingninger i ungdommen: Årsager og håndtering

Behandling

Kvinde i seng er fortvivlet

Dette syndrom har desværre ikke nogen kur. Det er en genetisk lidelse, der ikke kan gøres noget ved, når først embryoet lider af det. Det kan heller ikke helbredes, når barnet bliver ældre.

Rehabilitationsterapier kan hjælpe med at regulere lidelsen. Terapien hjælper børn med at korrigere deres tale og integrere dem i uddannelsessystemet. Adfærdsproblemer kan løses sammen med psykologer, så patienterne kan forbedre deres sociale relationer.

Der skal ske en tidlig indblanding i barndommen – det er faktisk helt afgørende. Disse børn skal modtage ekstra hjælp fra professionelle med dokumenterede teknikker, indtil de i hvert fald er tre år gamle.

Der er mange foreninger og patienter med fragilt X-syndrom, som arbejder hårdt på at skabe opmærksomhed omkring sygdommen og lede efter alternativer. Det er vigtigt, at vi gør os selv bekendte med sygdommen, og vigtigst af alt: Man må aldrig diskriminere mod personer, der lider af den. 

  • Coffee B, Keith K, Albizua I, Malone T, Mowrey J, Sherman SL, et al. Incidence of fragile X syndrome by newborn screening for methylated FMR1 DNA. Am J Hum Genet. 2009; 85 (4): 503-14.
  • Artigas-Pallarés, J., C. Brun, and E. Gabau. “Aspectos médicos y neuropsicológicos del síndrome X frágil.” Rev Neurol 2.1 (2001): 42-54.
  • López, Guillermo Glóver, and Encarna Guillén Navarro. “Síndrome X frágil.” Revista de neurología 42.1 (2006): 51-54.