Gilberts syndrom: Symptomer og behandling

Selv om Gilberts syndrom er resultatet af en arvelig anomali, er sandheden, at det faktisk ikke forårsager nogen negative helbredsmæssige virkninger.

Ifølge statistikker er Gilberts syndrom en tilstand, som findes hos 1 % af verdens befolkning . Den forekommer dog hos mellem 5 og 10 % af nogle befolkninger. Det er et arveligt problem, som normalt forekommer hos voksne mellem 20 og 30 år.

Gilberts syndrom findes oftest under en rutinemæssig blodprøve. Sygdommen blev beskrevet første gang i 1902 af Augustin Nicolas Gilbert og Pierre Lereboullet. Det er faktisk herfra, den har fået sit navn.

Gilberts syndrom er en godartet, men kronisk tilstand. Den skyldes en arvelig genetisk mutation. Mange mennesker med denne sygdom ved ikke, at de har den, da den ikke har tydelige symptomer.

Gilberts syndrom

Gilberts syndrom er en arvelig tilstand, der er kendetegnet ved høje niveauer af bilirubin i blodet.

Det er en dysfunktion, hvor leveren ikke bearbejder bilirubin, som den burde. Gilberts syndrom er dog harmløst. Det skal nævnes, at bilirubin er et stof, der kommer fra aldrende røde blodlegemer, og leveren bearbejder det.

Normalt skyller kroppen bilirubin ud gennem afføring og urin. Når bilirubinniveauet stiger, kan leveren ikke behandle det ordentligt. På grund af dette absorberer huden og vævene dette stof.

Årsager

Gilberts syndrom er en konsekvens af hepatocytternes (levercellernes) nedsatte evne til at udskille bilirubin. Når røde blodlegemer ældes og forringes, frigiver de hæmoglobin. Dette metaboliseres og danner en gruppe af stoffer kaldet hæm.

Hæm omdannes først til biliverdin og derefter til noget, der ligner en første version af bilirubin. Dette kaldes “ukonjugeret” eller indirekte. Når det derefter passerer gennem leveren og kombineres med glukuronsyre, forårsager det en reaktion, der resulterer i direkte eller konjugeret bilirubin.

Hvis processen foregår korrekt, bliver bilirubinen vandopløselig og forlader kroppen i galde. Der findes imidlertid et muteret gen hos nogle mennesker, som forhindrer den normale produktion af det enzym, der regulerer bilirubinproduktionen. Dette fører så til Gilberts syndrom.

Symptomer og diagnose af Gilberts syndrom

Det vigtigste symptom på denne tilstand er gulsot, som er gulfarvning af hud og øjne. Faktisk bliver dette mere synligt i situationer med høj stress, ved længerevarende faste, under infektionssygdomme eller ved stor anstrengelse.

Derudover er et andet symptom den manglende evne til at behandle visse stoffer, især lægemidler. Især har nogle personer med dette syndrom en øget risiko for forgiftning fra stoffet paracetamol.

Der er dog ingen andre genkendelige symptomer. Når personer med denne tilstand får taget en blodprøve, viser den høje niveauer af indirekte bilirubin, mens niveauet af direkte bilirubin er normalt. Leverprøverne er også normale, og der er ingen andre abnormiteter på billeddannende prøver.

Behandling

Gilberts syndrom kræver ikke nogen form for behandling, da det ikke forårsager skade. Derfor anses det for at være godartet. Denne dysfunktion påvirker ikke livskvaliteten, og den går ofte ubemærket hen.

Desuden forårsager den ikke komplikationer og kræver ikke en særlig diæt. Det eneste, man skal være opmærksom på, er indtagelse af visse lægemidler, som f.eks. paracetamol.

Som vi allerede har nævnt, er der med Gilberts syndrom en øget risiko for leverpåvirkninger ved indtagelse af visse lægemidler. Bortset fra dette kan en person med denne tilstand føre et helt normalt liv uden at have brug for særlig pleje.

Gulsot kan forekomme og forsvinde flere gange i løbet af personens liv, uden at det udgør nogen sundhedsrisiko. Så når man først har fået diagnosen, har man ikke brug for nogen form for medicinsk opfølgning på denne tilstand.