Hvad du skal vide om Zellwegers syndrom

Zellwegers syndrom blev beskrevet i 1964 og er blevet relateret til tilstedeværelsen af visse genmutationer. Læs videre for at lære mere om det!

Bedømt og godkendt af bioteknolog Alejandro Duarte.

Skrevet af Redaktionelt team

Sidste ændring: 23 december, 2022

Zellwegers syndrom er en sygdom, der påvirker funktioner som muskeltonus eller visuel og auditiv perception. Desuden påvirker den vævene i knoglerne eller organer som hjerte og lever.

Zellwegers syndrom blev beskrevet i 1964 og er blevet relateret til tilstedeværelsen af visse genmutationer. Læs videre for at lære mere om det! Disse mutationer overføres ved autosomal recessiv arvelighed. Med andre ord skal både faderen og moderen have mutationerne i deres arvemateriale.

Børn, der diagnosticeres med Zellwegers syndrom, har en tendens til at dø, før de fylder et år. Mange af dem dør dog indenfor seks måneder.

Dette sker som følge af ændringer i lever-, åndedræts- og mave-tarmsystemet. Personer med milde varianter kan dog leve til voksenalderen.

Zellwegers syndrom

Zellwegers syndrom er en del af en gruppe sygdomme, der har samme genetiske årsag. Denne årsag er peroxisombiogeneseforstyrrelser, også kaldet Zellweger-spektrumforstyrrelser. Peroxisomer er organeller, der spiller en rolle i den korrekte funktion af nogle enzymer.

I øjeblikket ved eksperterne, at de ikke er uafhængige ændringer. Det er blevet vist, at der er tale om forskellige grader af alvorlighed af peroxisombiogeneseforstyrrelser.

Klassisk Zellwegers syndrom er den alvorligste variant af peroxisombiogeneseforstyrrelser. Tilfælde af mellemliggende sværhedsgrad kaldes neonatal adrenoleukodystrofi. I denne forbindelse er de mildere tilfælde kendt som infantile Refsum-sygdom.

Vigtigste symptomer og tegn

Ved Zellwegers syndrom medfører ændring i peroxisomets biogenese, at der opstår neurologiske underskud. Derfor er der en bred vifte af symptomer i forskellige kropssystemer og funktioner.

Her er de mest almindelige og karakteristiske symptomer på Zellwegers syndrom:

• For det første nedsat muskeltonus.
• Øjen- og synsforstyrrelser.
• Vanskeligheder med at spise mad.
• Forringelse af den normale fysiske udvikling.
• Tilstedeværelse af karakteristiske ansigtstræk, såsom fladtrykt ansigt, høj pande og bred næse.
• Ligeledes tilstedeværelse af andre morfologiske ændringer og anomalier i knoglestrukturer.
• Øget risiko for at udvikle hjerte-, lever- og nyresygdomme.
• Åndedrætsforstyrrelser, såsom apnø.
• Øget leverstørrelse og forekomst af cyster i den.
• Påvisning af abnormiteter i den elektroencefalografiske registrering og kramper.
• Afslutningsvis er der generelle ændringer i nervesystemets funktion.

Årsagerne til denne sygdom

Zellwegers syndrom er blevet knyttet til tilstedeværelsen af mutationer i mindst 12 gener. Selv om der kan være ændringer i flere gener, er kun ét ændret gen nok.

I ca. 70 % af tilfældene er mutationen placeret i PEX1-genet. Som nævnt overføres sygdommen via en autosomal recessiv arv.

Det betyder, at en person skal arve en muteret kopi af genet fra hver af sine forældre for at vise de typiske symptomer på Zellwegers syndrom. Når begge forældre bærer det muterede gen, er der en risiko på 25 % for at udvikle sygdommen. Disse gener er relateret til syntesen og funktionen af peroxisomer.

I denne henseende er peroxisomer en del af de cellulære strukturer i organer som f.eks. leveren. Dette organ udfører meget vigtige funktioner, som f.eks:

• Fedtsyremetabolisme.
• Affaldsbortskaffelse.
• Generel udvikling af hjernen.

Behandling og håndtering af Zellwegers syndrom

På grund af ernæringsvanskeligheder har patienter med Zellwegers syndrom brug for ernæringssonde.

På nuværende tidspunkt er der ingen kendt behandling, der løser de dybtgående abnormiteter, som Zellwegers syndrom forårsager. Derfor er behandlingen af denne sygdom symptomatisk.

Ernæringsproblemer er et relevant symptom, da de udgør en risiko for underernæring på grund af vanskelighederne med at synke maden. Barnet kan derfor have brug for en sonde for at minimere udviklingsforstyrrelser.

Behandlingen af dette syndrom er tværfaglig. I denne forstand kan behandlingsholdene omfatte pædiatrisk, neurologisk, ortopædisk, oftalmologisk og kirurgisk personale.