Multipel pilomatrixoma syndrom
Multipel pilomatrixoma syndrom er et forholdsvis sjældent syndrom. Typisk er et pilomatrixoma en godartet tumor, der forekommer i cellerne i hårrødderne.
Der er ingen afgørende data om forekomsten af multipel pilomatrixom. Der er allerede store huller i dataene om det i sin typiske form, fordi folk ofte forveksler det med andre hudsygdomme.
Trods dette ved vi, at det udgør mellem 2% og 3,5% af de samlede tilfælde af pilomatrixoma. Denne sygdom finder normalt sted, når der er en familiehistorik med denne type lidelse.
Hvad er multipel pilomatrixom syndrom?
Lad os begynde med at definere, hvad pilomatrixoma er. Pilomatrixoma er en godartet tumor, der spirer fra hårsækken.
Ingen kender årsagen endnu, og den forekommer hovedsageligt i barndommen. Estimater afslører, at denne lidelse er ansvarlig for ca. 10% af de hudtumorer, der forekommer hos børn.
Disse typer af tumorer befinder sig i den dybe dermis og spredes ofte til fedtlaget. Det er et multipel pilomatrixom, når der er flere af dem. Bemærk, at disse tilfælde normalt er arvelige eller følgesygdomme.
Indtil videre var kun 40 registrerede tilfælde af multipel pilomatrixoma arvelige. Til sammenligning havde 30 tilfælde at gøre med Steinert sygdom eller dystrophia myotonica – en form for muskelsvind. For nogle forfattere er denne lidelse faktisk kun et symptom på en sådan dystrofi.
Forskere fandt også andre tilfælde af relaterede sygdomme, såsom Gardners syndrom, Rubinstein-Taybi syndrom, medullær karcinom i skjoldbruskkirtlen, trisomi, milde koagulationsforstyrrelser og svækkelser i brystbenet. Ligeledes er der også patienter uden tilknyttede afvigelser.
Læs også: 6 sundhedstips til forbedring af skjoldbruskkirtlen
Beskrivelse af multipel pilomatrixoma
En pilomatrixoma er en hård knude generelt i samme farve som huden. Det kan forekomme i alle aldre, men 60% af tilfældene forekommer inden for det første årti af en persons liv. De er også lidt hyppigere i det sjette og syvende årti i livet og lidt mere udbredt hos det kvindelige køn.
Disse knuder forekommer i hovedet og nakken i mere end halvdelen af tilfældene. Men de kan forekomme på enhver del af kroppen, der har en hårsæk. De er blårøde. Når du rører ved dem, kan du føle det hårde indre og den glatte overflade.
Multipel pilomatrixoma syndrom kan forekomme før eller efter dystrophia myotonica eller Steinert sygdom. Dette er en type muskeldystrofi, der overføres genetisk. Dets vigtigste egenskab er den gradvise forringelse af musklerne. I øvrigt manifesteres det normalt hurtigere og mere alvorligt i hver anden generation.
Der er adskillige læsioner i multipel pilomatrixoma, som undertiden konvergerer med hinanden og danner en slags plak. Væksten af knuderne er langsom og asymptomatisk. Generelt bemærker den person, der har dem, dem på huden.
Årsager og diagnose af multipel pilomatrixom syndrom
Nogle mennesker tror, at et kompleks af proteiner, der kaldes cateniner, har at gøre med multipel pilomatrixoma. Dette skyldes, at disse er ansvarlige for at forbinde cytoskeletets aktin og cadherinerne.
Alt tyder på, at den grundlæggende årsag til dette problem er mutationen af beta-catenin, som har været til stede i 75% af tilfældene af pilomatrixom.
Myotoni, som er vanskeligheden ved at slappe af i musklerne, er nyttigt til diagnosticering af denne sygdom. Svaghed og muskelatrofi er ofte også til stede, samt opaciteterne i linsen og moderat mental retardering. Der kan også være tidlig frontal alopecia, testikelatrofi, hjerteblokering og elektromyogramændringer.
En diagnose her er grundlæggende klinisk. Der har været komplementære undersøgelser for at bekræfte denne diagnose, såsom brugen af ultralyd. Så ved at stille spørgsmålstegn ved at foretage en blodtælling og urin- og afføringstest kan en læge bekræfte eller udelukke tilstedeværelsen af tilknyttede syndromer.
Læs også: Nefrotisk syndrom hos børn: Årsager og behandling
Andre interessante data om multipel pilomatrixoma
Nogle gange er forekomsten af knuder tynd, atrofisk og rynket eller pseudoblisteret. Dette forekommer kun i 2% af tilfældene, ofte hos unge kvinder med skader.
Kun i ekstraordinære tilfælde har disse tumorer skorper, svarende til et sår. Der er dog kun 11 registrerede tilfælde af denne type. Forskere mener, at de er perforerede tumorer.
Tumorerne i et enkelt pilomatrixoma og multipel pilomatrixoma er identiske. Der er imidlertid fire tilfælde, hvor flere tumorer har makulær atrofi eller anetodermi. Når man bekræfter tilstedeværelsen af multipel pilomatrixoma, skal der være en langvarig opfølgning.
Vi håber, du har haft glæde af denne artikel.
Alle citerede kilder blev grundigt gennemgået af vores team for at sikre deres kvalitet, pålidelighed, aktualitet og validitet. Bibliografien i denne artikel blev betragtet som pålidelig og af akademisk eller videnskabelig nøjagtighed.
Faviou, E., Baltogiannis, N., Cigliano, B., & D’Agostino, S. (2005). Principales características del pilomatricoma múltiple y su asociación con una mutación de la betacatenina. In Anales de Pediatría (Vol. 62, No. 6, pp. 593-594).
