Stiff person syndrom: Hvorfor Celine Dion har været nødt til at aflyse koncerter

Celine Dion har en sjælden autoimmun sygdom kaldet stiff person syndrom. Vi vil forklare, hvad det er i detaljer.

Skrevet og kontrolleret af læge Leonardo Biolatto.

Sidste ændring: 02 februar, 2023

Celine Dion, 54, meddelte, at hun lider af virkningerne af en meget sjælden sygdom ved navn stiff person syndrom. Dette vil tvinge hende til at aflyse koncerter for at fokusere på behandlingen.

Faktisk har hun allerede omlagt mange datoer på sin 2023-turné i Europa. Nogle er blevet flyttet til 2024, men andre er blevet aflyst.

I en erklæring, som hun har offentliggjort på sociale netværk, har Celine Dion erklæret, at hun lider af stiff person syndrom. Efter at have erkendt, at hun oplevede mærkelige symptomer, der forhindrede hende i at leve et normalt liv, fandt hun endelig ud af, hvor de kom fra.

Hvad er stiff person syndrom?

Det karakteristiske ved stiff person syndrom er spasmer. Derudover er der, som navnet antyder, en tendens til, at personen har stive muskler.

Det anses for at være en autoimmun sygdom. Det betyder, at det er kroppen selv, der producerer antistoffer, som er rettet mod centralnervesystemet, hvilket giver de klassiske symptomer på sygdommen.

Ifølge statistikkerne er det mere almindeligt hos kvinder, især i alderen mellem 30 og 60 år. Og selv om muligheden for en genetisk disposition er uklar, er der rapporteret tilfælde, der forekommer i familiære klynger.

Det er almindeligt, at patienterne også har en af følgende tilknyttede patologier:

• Perniciøs anæmi.
• Diabetes.
• Epilepsi.
• Skjoldbruskkirtelbetændelse.
• Vitiligo.

Hvorfor opstår symptomerne?

Céline Dions sygdom har neurologiske symptomer. Som sangerinden beskrev i sin video, lider hun af spasmer, der kan opstå i forskellige områder af kroppen.

Det er blevet beskrevet, at muskelstivhed og sammentrækninger ofte reagerer på ydre stimuli. Når en patient med stiff person syndrom udsættes for høje lyde eller endog berøring, udløses symptomerne mere intenst.

Da der er tale om en degenerativ lidelse, som har en tendens til at udvikle sig, kan der opstå unormale stillinger i løbet af måneder og år. Patienterne bliver foroverbøjede og falder oftere, da de ikke er i stand til at mobilisere deres lemmer let.

Forskningen har ikke været klar over antistoffernes specifikke angrebspunkt. De stærkeste beviser tyder på, at immunsystemet blokerer et enzym, der er ansvarlig for produktionen af GABA. Med mindre GABA til rådighed bliver neuronerne således ineffektive til at kontrollere muskelbevægelser.

Hvordan blev Celine Dions sygdomsdiagnose stillet?

Selv om den canadiske sangerinde ikke gav detaljer om den diagnostiske proces, ved vi, at det ikke var let. Ifølge hendes udtalelser er hun stadig ved at opdage, hvad problemet er, og hun måtte gå igennem en lang vej for at finde spasmernes oprindelse.

Symptomerne kan forvirre lægerne i starten. Der vil sandsynligvis blive stillet fejldiagnoser, idet man overvejer mere hyppige patologier i befolkningen, f.eks:

• Fibromyalgi.
• Multipel sklerose.
• Parkinsons sygdom.
• Angst- eller panikanfald.

I øjeblikket er den brugte test til diagnosticering en blodprøve, der søger efter antistoffer mod det enzym, der danner GABA. Tilstedeværelsen heraf er tegn på stivhedssyndromet, da op til 80 % af patienterne testes positive for det.

Elektromyogrammet supplerer testene. Ud over at være en metode, som enhver neurolog vil anmode om ved tilstedeværelse af muskelspasmer, giver den her normalt specifikke resultater. Patienter med Celine Dions sygdom har konstant elektrisk motorisk aktivitet, som om der aldrig har været nogen afslapning i musklerne i deres ekstremiteter.

Aslutningsvis kan der også anvendes lumbalpunktur. Ved at undersøge cerebrospinalvæskens egenskaber udelukkes andre sygdomme, der kan forårsage de samme symptomer.

Diagnostiske kriterier for stiff person syndrom

Kliniske retningslinjer har opstillet en række kriterier, der skal være opfyldt, for at en person kan få stillet diagnosen. De er som følger:

• Manglende udtryksfuldhed i ansigtet med stivhed i ansigtet.
• Stivhed i mavemusklerne med en tendens til at krumme ryggen og have åndedrætsbesvær.
• Muskelkramper, der udløses af specifikke stimuli, f.eks. støj eller berøring. Varigheden af spasmerne er flere minutter.
• Kontinuerlig elektrisk aktivitet i et elektromyogram.
• Manglende diagnostiske beviser for andre neurologiske sygdomme.
• Forhøjet niveau af antistoffer mod GABA-enzym i blodet.
• Forbedring af patienternes symptomer efter iværksættelse af behandling med benzodiazepiner.

Har den sjældne Celine Dion-sygdom en behandling?

Der findes ingen kur mod stiff person syndrom. Problemet behandles med medicin og fysisk genoptræning,, men der findes stadig ingen behanndling til at vende sygdommens udvikling.

Fysioterapi og kinesioterapi er afgørende. De har til formål at forbedre kvaliteten af det daglige liv.

Hvad angår medicin, er det første valg benzodiazepiner. Mange patienter forbedrer sig på kort sigt og forsinker udviklingen med en behanding med disse lægemidler.

Der undersøges i øjeblikket lovende behandlinger til at bremse udviklingen af stiff person syndrom. På den ene side kunne plasmaferese med intravenøst immunglobulin blokere de antistoffer, der angriber GABA-enzymet. På den anden side bekræfter de seneste resultater, at stamcelletransplantation er et levedygtigt alternativ.

Det er meget vanskeligt at opstille en specifik prognose. Hvert tilfælde udvikler sig forskelligt, og selv om der er patienter med klar bedring, er der også patienter, som ikke reagerer på medicin og terapi.

Celine Dions sygdom har givet hendes karriere et hårdt slag. Aflysningen af koncerter er den logiske beslutning, hun måtte tage for at kunne fokusere på sin behandling.