Typer, årsager og behandling af kraniosynostose

I dagens artikel vil vi fortælle dig om de forskellige typer, årsager og behandling af kraniosynostose. Det er en medfødt lidelse, som er karakteriseret af misdannelser i kraniet. 

Hvis du ønsker at vide mere om de forskellige typer, årsager og behandling af kraniosynostose, så læs med her.

Kraniosynostose er en medfødt medicinsk tilstand, der er karakteriseret af misdannelser i kraniet. 

Årsagen er en for tidlig lukning af de kraniale suturer. Disse suturer har som funktion at sætte knogler fast på kraniet og facilitere deres bevægelse under fødslen. Efter fødslen lukker disse strukturer, som ugerne går.

Sygdommen kan forårsage alvorlige komplikationer, hvis barnet ikke får den rigtige behandling.

Lad os tage et nærmere kig på det.

Typer af kraniosynostose

Da der er adskillige suturer i kraniet, er kraniosynostose klassificeret i henhold til den, der er lukket for tidligt. Jo større hindringen er for hjernevækst, des større er alvoren. Her er nogle typer:

1. Skafocefali

Når den sagittale sutur (der samler de to parietale knogler) lukkes for tidligt, opstår der et tilfælde med skafocefali. Ifølge publikationen fra Centers for Disease Control and Prevention (CDC) er dette mest almindeligt. Patienter har et kileformet kranie, hvilket gør det længere i anteroposterior-aksen. 

2. Plagiocefali

I dette tilfælde er suturen involveret i den frontale sutur. Denne strækker sig fra den laterale del af kraniet til den sagittale sutur. Selvom denne struktur findes på hver side, refererer plagiocefali kun til unilateral lukning. Dette tilfælde involverer en udfladning af panden på den korresponderende side.

3. Trigonocefali

Fra et klinisk synspunkt involverer det en udfladning i form af en triangel med en lavere isse ved patientens pande. Det er sjældent, og det skyldes en for tidlig lukning af den metopiske sutur. Denne strækker sig fra den øvre del af næsen til den sagittale sutur.

4. Brakycefali

Husker du, hvordan en af de to frontale suturer lukker i plagiocefali? I nogle tilfælde kan defekten være bilateral, og i dette tilfælde opstår brakycefali. Denne misdannelse består af en reduktion af anteroposterior-diameteren, hvilket gør hovedet længere opadtil.

5. Oxycefali

Denne term er tvetydig, da det kan betyde enten for tidlig lukning af alle suturer eller en kombination af den frontale sutur og enhver anden sutur. På grund af de betydningsfulde begrænsninger af hjernevækst er det den mest alvorlige type. Det opstår ofte sammen med andre medfødte defekter såsom fusionen af to eller flere fingre (syndaktyli).

Årsager til kraniosynostose

I de fleste tilfælde er den præcise årsag til denne gruppe sygdomme ukendt. Der er adskillige syndromer associeret med genetiske mutationer, hvor forekomsten af kraniosynostose er højere. Nogle af dem er Apert syndrom og Crouzon syndrom, der begge er karakteriseret af adskillige misdannelser i ansigtet.

I henhold til miljømæssige faktorer er der blevet identificeret adskillige risikofaktorer. Det er tilstande, der øger sandsynligheden for, at et barn bliver født med denne lidelse. Nogle af dem, hvor eksponeringen opstår under graviditeten, er følgende:

• Tobaksbrug.
• Sygdom i skjoldbruskkirtlen hos moren.
• Brug af clomifen.

Symptomer på kraniosynostose

De kliniske manifestationer afhænger af alvoren af misdannelserne. Disse er selvfølgelig værre i tilfælde af syndromisk kraniosynostose, der er associeret med andre genetiske sygdomme.

Mange af symptomerne er svære at identificere de første måneder af livet. Patienter kan udvise konstant irritabilitet og gråd. Foruden de åbenlyse misdannelser i kraniet er nogle af de vigtigste symptomer følgende:

• Hovedpine.
• Reduceret visuel skarphed.
• Forsinket psykomotorisk udvikling.
• Unormal udvikling af hovedomkreds.

Mulige komplikationer

Der opstår komplikationer, når behandlingen ikke påbegyndes med det samme. Det er noget, der kan ske på grund af en forsinkelse i diagnosen. Nogle af disse kliniske tilstande kan være livstruende, mens andre kan påvirke patientens fremtidige livskvalitet. De mest hyppige er følgende:

• Endokranial hypertension-syndrom: Når der er en konstant begrænsning af hjernevækst, kan det eksisterende tryk overskride de overbærende grænser. Karakteristikken af dette syndrom inkluderer konstant opkast, alvorlig hovedpine og tab af visuel skarphed.
• Mental retardering: Hvis misdannelsen er meget kompleks eller ikke bliver behandlet, kan det forsinke den kognitive udvikling.
• Optisk atrofi og blindhed: Som en konsekvens af det øgede tryk inde i kraniet kan den optiske nerve lide af uoprettelig skade, som tiden går.
• Anfald: Dette er også en konsekvens af restriktionen af hjernevæksten og det øgede pres i hulrummet.
• Selværdsproblemer: I tilfældet af en uløst misdannelse kan det føre til alvorlige problemer med mobning. Dette og andre psykiske problemer er hyppige hos disse patienter.

Diagnosen på kraniosynostose

Hvis der er en passende prænatal overvågning, særligt hos mødre med risikofaktorer, er det muligt at stille diagnosen under graviditeten. Dette kan være ved at bruge et morfologisk ultrasonogram, der som regel finder sted fra uge 20 af graviditeten og fremefter.

Efter fødslen er diagnosen som regel tydelig med det samme. I milde tilfælde kan læger dog overse det. Da alle suturer i normale tilfælde er nødt til at være permeable, så fosteret kan passere gennem livmoderhalsen, kan små misdannelser være synlige i løbet af de første par timer, hvilket kan gøre, at lægerne overser kraniosynostose. 

Med tiden vil disse misdannelser blive mere tydelige. På dette tidspunkt kan diagnosen blive stillet ved en konsultation hos børnelægen, hvor lægen bemærker fraværet af den forreste fontanel.

Det er et sted, der er lokaliseret forrest på kraniet – lige ved kommunikationspunktet for adskillige suturer. Det lukkes som regel spontant, før barnet er to år.

Behandlingen af kraniosynostose

Neurokirurgi er den definitive behandling af kraniosynostose. Det finder dog kun sted i tilfælde med bestemte omstændigheder.

Milde tilfælde kræver muligvis ikke engang intervention. Med tiden normaliserer udviklingen af kraniet sig som regel. I nogle tilfælde kan læger endda ordinere specielle hjelme til at forme det.

Når et barn har brug for kirurgi, er formålet at reducere misdannelsen og fremme kraniets korrekte vækst. Derfor kræver disse patienter ofte løbende lægekonsultationer. Det er, fordi mange tilfælde med kraniosynostose har at gøre med genetiske syndromer. Det er også, fordi der kan være komplikationer relateret til de neuroudviklingsmæssige defekter.

Det, du skal huske på, om kraniosynostose

Kraniosynostose er en almindelig misdannelse, der i alle tilfælde kræver en vurdering af en læge.

Hvis nogen tæt på dig mistænker et tilfælde, der ikke er blevet diagnosticeret endnu, er det vigtigt at opsøge en børnelæge. Den professionelle vil lave en indledende vurdering og kan referere patienten til en neurokirurg.