Typer af muskeldystrofi og deres symptomer
Navnet muskeldystrofi er givet til en meget forskelligartet gruppe af arvelige sygdomme, der forårsager svaghed og degeneration i de muskler, der styrer bevægelser. Der findes mere end 30 typer af denne sygdom, og de stammer alle fra genetiske mutationer.
Muskeldystrofi kan påvirke hjertet, rygsøjlen, øjnene, hjernen, de endokrine kirtler og andre områder. Nogle former af denne sygdom er milde og udvikler sig gradvist. Andre udvikler sig hurtigt, skaber handicap og reducerer den forventede levetid.
Symptomerne på muskeldystrofi varierer afhængigt af typen af muskeldystrofi. I mange tilfælde diagnosticeres sygdommen i barndommen, men den kan også vise sig i ungdomsårene eller i voksenalderen.
Hvad er muskeldystrofi?
Muskeldystrofi omfatter en gruppe af arvelige sygdomme, der forårsager svaghed og tab af muskelvæv, efterhånden som de udvikler sig. Nogle gange påvirker denne sygdom ikke kun musklerne, men også organer som f.eks. hjernen.
Denne sygdom stammer fra genetiske defekter, der giver en mangel eller defekter i muskelprotein. Dette fører til, at muskelvævet degenererer og erstattes af fibrøst væv, der ikke kan opfylde funktionen af en normal muskel.
Sværhedsgraden af sygdommen varierer meget, afhængigt af typen. I nogle tilfælde kan det føre til brud på nervevæv. Den kan også forårsage milde symptomer og ikke give problemer med at føre et normalt liv.
Typer og symptomer
Alle former for muskeldystrofi forårsager svaghed og en vis grad af atrofi i musklerne. Man kan dog sige, at hver type af denne sygdom er unik, da symptomerne ændrer sig, nogle gange meget markant. Lad os se på de vigtigste typer og deres manifestationer.
Duchennes muskeldystrofi (DMD)
Duchennes muskeldystrofi er en af de mest almindelige former. Den rammer især drenge, selv om den også forekommer hos piger, men mindre alvorligt. Den manifesterer sig normalt mellem 1- og 3-årsalderen.
Drenge med Duchennes muskeldystrofi har svært ved at stå, gå, løbe, hoppe og gå op ad trapper. De er også langsomme til at udvikle tale og kan have adfærds- eller indlæringsvanskeligheder. I 12-årsalderen kan de være bundet til en kørestol.
Du er måske interesseret i: Hvad er fysioterapi til børn?
Beckers muskeldystrofi
Beckers muskeldystrofi rammer mest drenge. Symptomerne viser sig i barndommen, men er normalt milde. Der kan kun være muskelkramper under træning og en forsinkelse i forbindelse med at lære at gå. Med tiden får man problemer med at gå, løbe og gå op ad trapper.
Nogle gange er der også problemer med at løfte genstande med en vis vægt over taljen. De fleste mennesker med denne sygdom er normalt i stand til at gå, indtil de er 40 eller 50 år gamle, men på et tidspunkt kan de få brug for en kørestol. Der er risiko for at udvikle kardiomyopati eller åndedrætsproblemer.
Medfødt
Medfødt muskeldystrofi manifesterer sig fra fødslen eller i de første to leveår. Forløbet samt sygdommens sværhedsgrad varierer meget fra det ene tilfælde til det andet.
De sædvanlige symptomer er følgende:
- Ledproblemer.
- Skoliose.
- Åndedrætsbesvær.
- Synkeproblemer.
- Krampeanfald.
- Synsproblemer.
- Taleproblemer.
- Intellektuel funktionsnedsættelse med forskellige sværhedsgrader.
Dystrophia myotonica
Dystrophia myotonica rammer normalt først de mindre muskler, f.eks. i ansigtet, halsen og kæben. Den udvikler sig ofte langsomt, men har en tendens til at blive mere alvorlig senere hen. Den kan opstå på et hvilket som helst tidspunkt i livet.
Symptomerne omfatter muskelsvaghed, stivhed, døsighed eller overdreven søvnighed, hjertearytmi, uklarhed i øjet eller grå stær samt adfærds- og indlæringsproblemer hos børn. Jo tidligere symptomerne viser sig, jo kortere er patientens forventede levetid, og jo større er sandsynligheden for invaliditet.
Du er måske også interesseret i: Naturlige behandlinger af neuropatisk smerte
Facioskapulohumeral
Facioskapulohumeral muskeldystrofi forekommer normalt uden symptomer langt op i voksenalderen, men manifesterer sig undertiden allerede i barndommen. Den rammer lidt flere mænd end kvinder.
Den har en tendens til at udvikle sig langsomt og påvirker undertiden kun den ene side af kroppen. En ud af ti personer, der er ramt, får på et tidspunkt brug for en kørestol.
Hos børn er et af de første symptomer en tendens til at sove med let åbne øjne. De viser også en manglende evne til at lukke øjnene, idet de klemmer dem sammen og kniber læberne sammen. Hos unge og voksne er der smerter i skuldrene, tynde arme og svaghed i musklerne i ansigtet, overarmene, den øvre del af ryggen og læggene.
Limb Girdle muskeldystrofi
Limb Girdle muskeldystrofi påvirker musklerne i armene omkring skuldrene og musklerne i benene omkring hofterne. De første symptomer viser sig normalt i slutningen af barndommen eller i det tidlige voksenliv.
Udviklingen kan være langsom eller hurtig. De mest almindelige symptomer på denne tilstand er følgende:
- Muskelsvaghed i arme, lår og hofter.
- Tab af muskelmasse i de berørte områder.
- Palpitationer.
- Uregelmæssig hjerterytme.
- Rygsmerter.
- Vanskeligheder med at løfte tunge genstande.
- Problemer med at løbe eller rejse sig op fra en lav stol.
Emery-Dreifuss
Emery-Dreifuss muskeldystrofi manifesterer sig ofte i barndommen eller ungdomsårene. Forkortet forventet levetid er almindelig. Den påvirker hovedsageligt arme, hals og fødder. I begyndelsen af sygdommen er der oftest muskelkontrakturer i disse områder.
Efterhånden som sygdommen udvikler sig, bliver det sværere at bøje nakken fremad og rette albuerne, og overarme og underben svækkes. Senere bliver lårene og hofterne påvirket. Til sidst bliver de syge nødt til at bruge en kørestol.
Oculopharyngeal
Oculopharyngeal muskeldystrofi udvikler sig normalt omkring 50-årsalderen. Den forårsager problemer i øjen- og halsmusklerne. Hvis der foretages behandling, påvirker denne modalitet ikke en persons forventede levetid.
Det vigtigste symptom er normalt hængende øjenlåg. I nogle tilfælde gør det synet vanskeligt eller fører til udvikling af dobbeltsyn. En anden karakteristisk manifestation er vanskeligheder med at synke mad. Dette kan føre til infektioner i brystet. Der er ofte svaghed i skuldre og hofter.
Distal
Distal muskeldystrofi udvikler sig langsommere end andre former af denne sygdom. Den manifesterer sig normalt første gang mellem 40- og 60-årsalderen. Den påvirker musklerne i hænder, fødder og underarme og ben. Det er en af de mindre alvorlige typer.
Der findes ingen kur mod dystrofi, men det er muligt at lindre symptomerne
Der findes ingen kur mod de forskellige typer af muskeldystrofi. Behandlingen tager kun sigte på at kontrollere symptomerne, undgå komplikationer og holde den ramte person så funktionel som muligt så længe som muligt.
Alle typer muskeldystrofi forværres med tiden, men det, der ændrer sig, er hastigheden, hvormed det sker, og graden af handicap, som det medfører. Der findes støttegrupper, som tager imod og hjælper mennesker med denne sygdom.
Alle citerede kilder blev grundigt gennemgået af vores team for at sikre deres kvalitet, pålidelighed, aktualitet og validitet. Bibliografien i denne artikel blev betragtet som pålidelig og af akademisk eller videnskabelig nøjagtighed.
- Chaustre, D. M., & Chona, W. (2011). DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE: PERSPECTIVAS DESDE LA REHABILITACIÓN. Revista Med, 19(1), 37-44.
- Sánchez, A. I., Mariño, N., Araujo, A. F., & Espinosa, E. (2019). Distrofia muscular de Becker con duplicación en el exón 5del gen DMD. Revista Repertorio de Medicina y Cirugía, 28(2).
- Santos, G. M., Lemus, A. M., Alfaro, R. R., & Ventura, M. D. L. S. (2017). Distrofia muscular progresiva. Revista del Hospital Juárez de México, 69(1), 30-37.
