Hvad er Marchiafava-Bignami sygdom? Symptomer, årsager og behandlinger

Denne artikel forklarer, hvad Marchiafava-Bignami sygdom er, og hvad dens symptomer, årsager, diagnose og behandling er.

Bedømt og godkendt af læge Mariel Mendoza.

Skrevet af Rafael Victorino Muñoz

Sidste ændring: 06 februar, 2023

Marchiafava-Bignami sygdom er en sjælden sygdom, hvor der forekommer erosion af hjernebjælken. Den forekommer hyppigst hos mænd med alkoholforstyrrelser, men også hos personer med alvorlig underernæring.

Symptomerne kan omfatte krampeanfald, sløret tale, depression, apati og aggressivitet. Behandlingen omfatter intravenøs eller oral indgift af thiamin, folinsyre og B-vitamin samt kortikosteroider.

Hvad er Marchiafava-Bignami sygdom?

Denne sygdom skylder sit navn til de italienske læger Ettore Marchiafava og Amico Bignami, som beskrev den i 1903. Desuden er disse læger anerkendt for at have studeret og identificeret den parasit, der overfører malaria.

Marchiafava-Bignami sygdom (forkortet MBD) er sjælden. En undersøgelse fra 2001 rapporterer om i alt 250 rapporterede tilfælde, fra mænd af forskellige nationaliteter. Mange af dem med alkoholforstyrrelser.

Den er karakteriseret ved demyelinisering samt eventuel nekrose af hjernebjælken. Hvad betyder dette? Hjernebjælken er en struktur i hjernen, der forbinder de to hjernehalvdele og hjælper dem begge til at fungere på en koordineret måde.

Myelin er et isolerende lag, der består af protein og fedtstoffer. Det fungerer som en kappe, der dækker og isolerer nerverne. Ud over denne funktion bidrager myelin til overførslen af elektriske impulser.

Symptomer på Marchiafava-Bignami sygdom

Begyndelsen og graden af symptomer på Marchiafava-Bignami sygdom varierer fra person til person, afhængigt af om det er akut, subakut eller kronisk. Nogle er relateret til den psykologiske funktion og andre er neurologiske:

• Ataksi.
• Apraksi.
• Depression.
• Dysartri.
• Hemiparese.
• Aggressivitet.
• Kramper.
• Visuelle og auditive hallucinationer.
• Spasticitet og gangforstyrrelser.
• Forvirring, demens og paranoia.

Forstørrelse af hjernebjælken kan også konstateres, hvis der laves et hjernebillede. I nogle tilfælde kan der være tegn på interhemisfærisk afbrydelsessyndrom.

Årsager og risikofaktorer

MBD er mere almindelig hos patienter med alkoholforstyrrelser. Ætiologien er dog ikke helt klar, da den også forekommer hos personer, der ikke har en alkoholafhængighed.

Nogle undersøgelser tyder på, at den kan forekomme hos patienter, der lider af kronisk underernæring. I denne henseende menes det at være relateret til mangel på B-kompleks vitaminer.

Andre mulige årsager, der nævnes, er følgende:

• Sikkelsygdom og hjernemalaria.
• Komplikation af ketoacidose ved diabetes.
• Underernæring efter gastrisk bypass-operation.
• Operation for hjertekarcinom.

Gennemsnitsalderen for diagnosticerede tilfælde er 45 år.

På den anden side er Marchiafava-Bignami sygdommen mere almindelig hos mænd. Det skyldes muligvis, at alkoholforbruget er højere hos dem ifølge statistikkerne.

Hvordan diagnosticeres det?

Til diagnosticering af denne sygdom udføres en MR-scanning, så læsioner i hjernebjælken observeres. I denne henseende viser forskning, at personer med alkoholforstyrrelse viser en reduktion i den forreste, midterste og bageste tykkelse af hjernebjælken samt variationer i størrelsen af frontallappen og kortikale sulci.

Derudover analyseres patientens historie, og der udføres detaljerede fysiske og psykologiske undersøgelser:

• Neurologisk funktion ved hjælp af nogle skalaer (MOHS og mRS).
• Kognitiv funktion (med test som Montreal- eller MoCA-testen).
• Bevidsthedsforstyrrelser (Glasgow Coma Scale).
• Alkoholforbrug (MAST-C).

Der anbefales generelle laboratorieundersøgelser, f.eks. komplet blodtælling, elektrolytter, glukose, transaminaser, bilirubin og serologisk panel for cerebrospinalvæske. Sidstnævnte er til kontrol for infektioner i centralnervesystemet.

Behandling af Marchiafava-Bignami sygdom

Behandlingen af Marchiafava-Bignami sygdom omfatter vitamintilskud af thiamin, folat og andre B-vitaminer. Disse kan indgives intravenøst eller oralt. Doseringen varierer i hvert enkelt tilfælde og vil afhænge af lægens indikation.

Det er naturligvis nødvendigt at stoppe med at drikke alkohol. Men da dette kan udløse abstinenssymptomer, kan det være nødvendigt med yderligere medicin eller endog hospitalsindlæggelse.

Mulige komplikationer

Flere undersøgelser rapporterer, at patienter med MBD har vist en betydelig forbedring efter indgivelse af multivitaminer og kortikosteroider. Selv om der i tilfælde af diabetikere også er behov for stabilisering og normalisering af plasmaglukose.

I den akutte fase kan beskadigede områder af hjernebjælken imidlertid udvise cytotoksiske ødematøse forandringer. Der er også mulighed for læsioner i andre dele af hjernen, f.eks. i hjernelapperne, den hemisfæriske hvide substans og de basale ganglier.

Hos ubehandlede patienter samt hos dem, der ikke reagerer på behandlingen, kan demyelinisering og nekrose blive permanent. Der kan også forekomme cystisk transformation.

Andre skader i forbindelse med alkohol- eller kostmangel er ikke ualmindeligt:

• Unormal lipidmetabolisme.
• Gastrointestinale forstyrrelser.
• Metaboliske forstyrrelser.
• Hypovitaminose.
• Leverskader.

Når hjernebjælken er påvirket, svigter forbindelsen mellem de to hjernehalvdele, hvilket resulterer i kognitive, sensoriske og motoriske problemer. Som det sidste kan nogle patienter gå i koma.

Selv om nogle patienter kan komme sig spontant, kan andre dø. Dødeligheden er på 20 %.

Prognose

Da sværhedsgraden af denne sygdom er variabel, er prognosen usikker. Selv med symptomer kan en person overleve i årevis, komme sig eller tværtimod forværres til døden.

Jo tidligere diagnosen stilles, og jo mere nøje behandlingen følges, jo bedre er patientens chancer for helbredelse. Dette omfatter ophør med alkoholindtagelse.