Polycytæmi vera: Årsager, symptomer, diagnose og behandling

Polycytæmi vera er en knoglemarvssygdom, der kan forårsage livstruende komplikationer, hvis den ikke behandles korrekt.

Bedømt og godkendt af læge Leonardo Biolatto.

Skrevet af Luis Rodolfo Rojas Gonzalez

Sidste ændring: 26 september, 2023

Røde blodlegemer eller erytrocytter er celler i blodet, hvis hovedfunktion er at transportere ilt til vævene. I denne forstand kan det, når der er ændringer i deres antal, som f.eks. ved polycytæmi vera, medføre alvorlige konsekvenser.

Polycytæmi vera er en neoplasme i knoglemarven, som forårsager en stigning i produktionen af røde blodlegemer. Andre blodceller, såsom blodplader og leukocytter, kan også blive påvirket, men i mindre grad.

Det øgede antal røde blodlegemer gør blodet tykkere, hvilket forklarer forekomsten af langvarige komplikationer. Desværre er det en kronisk sygdom, som diagnosticeres mange år efter udbruddet, især hos personer over 40 år.

Symptomer

Sygdommen er asymptomatisk i de fleste tilfælde, så folk ved ikke, at de har sygdommen. Symptomerne kan være fraværende eller meget milde i de første par år.

De mest karakteristiske symptomer opstår, når antallet af røde blodlegemer øger blodets viskositet betydeligt. Blandt de vigtigste tegn, der rapporteres af personer med polycytæmi vera, er følgende:

• Vægttab.
• Sløret eller dobbeltsyn.
• Hovedpine og svimmelhed.
• Smerter og hævelse i leddene.
• Åndedrætsbesvær, når man ligger ned.
• Rødme i ansigtet, hænder og fødder.
• Kløe eller svie, især efter et brusebad.
• Prikken, følelsesløshed eller svien i ekstremiteterne.

På den anden side angiver nogle undersøgelser, at op til 70 % af personer med polycytæmi vera har splenomegali eller miltforstørrelse. Milten er det organ, der har til opgave at fjerne erytrocytter, og den kan derfor vokse i størrelse, hvis disse ændringer opstår.

Årsager til polycytæmi vera

Hovedårsagen til sygdommen er en genetisk mutation i et specifikt gen, som kan opstå på et hvilket som helst tidspunkt i livet. Den ansvarlige mutation opstår af ukendte årsager og er ikke arvelig.

Flere undersøgelser forbinder polycytæmi vera med en ændring i JAK2 tyrosinkinase-genet. Mutationen forekommer i et specifikt område, kaldet exon 14, i op til 96 % af tilfældene. Andre afsnit kan dog også være påvirket, f.eks. exon 12.

Ikke desto mindre har nogle patienter med polycytæmi vera ingen mutation i dette gen. På grund af dette er det en sygdom, der kan være idiopatisk.

Risikofaktorer

Alle kan være udsat for sygdommen på et tidspunkt i deres liv. Polycytæmi vera har dog en tendens til at ramme nogle befolkningsgrupper hyppigere, og derfor er der risikofaktorer.

De vigtigste er at være mand og at være over 50 år. Det er dog vigtigt at huske på, at kvinder og unge mennesker også kan lide af denne sygdom.

Mulige komplikationer

Komplikationerne ved polycytæmi vera opstår som følge af en stigning i blodets viskositet. En af de vigtigste konsekvenser er dannelsen af blodpropper. Blodpropper kan blokere for strømmen til organer som hjerte, hjerne eller lunger.

Folk kan også udvikle mave-tarmsår på grund af det øgede antal røde blodlegemer. Desuden er betændelse og ledsmerter meget almindelige ved denne sygdom.

Polycytæmi vera kan føre til andre knoglemarvsforstyrrelser, såsom myelofibrose eller udskiftning af knoglemarven med arvæv. Myelofibrose vil medføre et fald i produktionen af blodceller, hvilket kan føre til anæmi. Desuden udvikler nogle personer med sygdommen akut myeloid leukæmi.

Diagnose af polycytæmi vera

Diagnosen af sygdommen stilles i de fleste tilfælde tilfældigt ved en tilfældig blodprøve. Forhøjede erytrocytniveauer er diagnostiske, selv om hæmoglobin og hæmatokrit er normale.

Lægen kan også bede om en blodcelletælling for at vurdere leukocyt- og trombocytniveauet samt tilstedeværelsen af lave koncentrationer af et hormon kaldet erythropoietin.

Specialister bør udføre flere laboratorieprøver for at udelukke tilstedeværelsen af andre sygdomme, der kan forklare blodafvigelserne. En knoglemarvsbiopsi kan påvise en øget produktion af røde blodlegemer. Afslutningsvis bør der kigges efter forekomsten af karakteristiske genetiske ændringer.

Behandling

Desværre findes der ingen endelig kur mod polycytæmi vera. De behandlingsmuligheder, der er til rådighed, kan dog lindre den symptomatologi, som personen har, og forbedre livskvaliteten.

Den vigtigste behandling, der er til rådighed for sygdommen, er en teknik kaldet flebotomi. Denne består i at indføre en nål i en stor vene for at udtage varierende mængder blod. Udtrækningen mindsker blodvolumen, antallet af erythrocytter og blodets viskositet.

Flebotomi bør udføres med jævne mellemrum, selv om hyppigheden afhænger af tilstandens alvorlighed. På den anden side findes der mange lægemidler, der kan nedsætte produktionen af røde blodlegemer. Brugen af disse stoffer giver gunstige resultater, men de skal indtages under nøje lægeligt tilsyn.

Nogle symptomer, som f.eks. pruritus, kan være meget generende. I disse tilfælde anbefaler sundhedspersonalet antihistaminer. Afslutningsvis bør nogle personer tage lave doser aspirin for at undgå blodpropper.

Hvordan man lever med polycytæmi vera

Prognosen for personer med polycytæmi vera er god, forudsat at de overholder deres behandling korrekt. Den forventede levetid efter diagnosen overstiger normalt 20 år i de fleste tilfælde.

At leve med en kronisk sygdom er en reel udfordring for dem, der lider af den, og for deres familier.

Mennesker med polycytæmi vera kan følge nogle anbefalinger for at forbedre deres livskvalitet og mindske sygdommens indvirkning. Blandt de anbefalede ændringer er følgende:

• Ikke at ryge.
• Drikke rigeligt med væske.
• Undgå kulde og intens varme.
• Tage kolde eller lunkne bade.
• Øge forbruget af hudcremer.
• Regelmæssigt motionere, idet man tager højde for muligheden for traumatisme.

En kronisk sygdom med alvorlige konsekvenser

Polycytæmi vera er en sygdom, der er kendetegnet ved en stigning i antallet af røde blodlegemer. Hovedårsagen er en specifik genetisk mutation, selv om der også findes prædisponerende risikofaktorer.

Denne sygdom kan give fatale komplikationer, hvis den ikke behandles korrekt, så diagnose og rettidig behandling er afgørende. I denne forstand er det vigtigt at gå til en læge ved forekomsten af ethvert unormalt symptom.