Aniridi eller fravær af iris: Hvorfor forekommer det?
Aniridi er en sjælden sygdom, der er kendetegnet ved helt eller delvist fravær af iris. Iris er den hinde, der omgiver pupillen og giver øjnene farve. Dens grundlæggende funktion er at regulere mængden af lys, der kommer ind i øjet.
Det anslås, at aniridi rammer 1 ud af 100.000 mennesker. Nogle gange er der slet ingen iris, andre gange er den begyndende.
Man kan sige, at et øje uden iris er som et vindue uden gardiner, og lyset trænger ind vilkårligt.
Hvad er aniridi?
Aniridi er en øjenlidelse, der er kendetegnet ved en ufuldstændig udvikling af iris. Den påvirker normalt begge øjne. Fraværet af iris kan være helt eller delvist, men i begge tilfælde medfører det betydelige synsforstyrrelser.
Selv om aniridi kun henviser til fraværet af iris, er det almindeligt, at andre dele af øjet påvirkes, når denne tilstand opstår. Den ledsages almindeligvis af hornhindedegeneration, linsedislokation, grå stær, grøn stær, nystagmus, skelen eller synsnerveatrofi.
I de fleste tilfælde er sygdommen til stede fra fødslen. Den skyldes næsten altid en arvelig genetisk mutation. Den betragtes som en kronisk sygdom, men der findes behandlinger, der kan mildne virkningerne og endda korrigere problemet.
Læs mere her: 5 midler mod tørre øjne
Symptomer
Aniridi kan påvises fra de første dage efter fødslen. Det genkendes i princippet, fordi det nyfødte barn foretrækker at være i mørke og lukker øjnene for lysstimuli. Sygdommen fører til et betydeligt fald i synet og også til andre øjensygdomme.
De sædvanlige symptomer på aniridi er følgende:
- Svagtseende.
- Blænding.
- Fotofobi.
Det mest karakteristiske aspekt er tilstedeværelsen af en større pupil end normalt, som typisk er uregelmæssigt formet. Der er også nedsat synsstyrke med tilhørende defekter som nærsynethed, langsynethed eller bygningsfejl.
Der kan også være amblyopi eller nedsat syn på grund af manglende nethindefølsomhed. Glaukom er også til stede i op til halvdelen af tilfældene af aniridi. Og det er ikke ualmindeligt, at sygdommen forårsager grå stær.
Aniridi (fravær af iris) er til stede fra fødslen. Barnet har alvorlige vanskeligheder med at tolerere det omgivende lys.
Årsager
Den direkte årsag er normalt en mutation i PAX-6-genet, som er placeret på kromosom 11. Dette er ansvarligt for dannelsen af øjeæblet i den tidlige svangerskabsperiode.
Selv om den mest åbenlyse manifestation er det fuldstændige eller delvise fravær af iris, forårsager mutationen i dette gen ofte abnormiteter i andre dele af øjet. Omkring en tredjedel af patienterne har sporadisk aniridi. Det vil sige, at mutationen opstår spontant og ikke er arvelig.
Sygdommen har et autosomalt dominerende arvemønster. En person med aniridi har 50 % chance for at overføre denne sygdom til direkte afkom.
Der er ingen måde at forebygge lidelsen på.
I sjældne tilfælde er aniridi relateret til andre systemiske sygdomme, såsom Wilms’ tumor. Det kan også være resultatet af traumer mod øjet.
Du er måske også interesseret i: Det siger dine pupiller om dig
Diagnose af fravær af iris
Diagnose af aniridi er enkel. Det er tilstrækkeligt at observere pupillernes størrelse og form for at opdage det delvise eller totale fravær af iris. Dette kan ses med det blotte øje, uden at der er behov for ekstra undersøgelser.
Det er dog vigtigt at udføre nogle undersøgelser for at fastslå anomaliets sværhedsgrad. I nogle tilfælde kan den forveksles med en anden tilstand kaldet iris colobom .
Af denne grund anmodes der normalt om følgende prøver:
- Fluorescerende in situ hybridisering (FISH).
- Kromosomale bånd.
- Abdominal og hjerne billeddannelse.
- Ultralyd af nyrerne.
Behandling af fravær af iris
Indtil videre er der ingen specifik behandling for aniridi. Den sædvanlige fremgangsmåde er at have en separat behandling for hver af de tilknyttede anomalier. Det vil sige en for glaukom, en anden for grå stær osv.
I barndommen er der mulighed for tidlig synsstimulering. Dette bidrager til at udvikle det størst mulige visuelle potentiale og til at undgå motoriske problemer.
Det er almindeligt, at mange patienter bærer kosmetiske kontaktlinser. Disse er en delvis løsning, der hjælper med at overvinde fotofobi og løse problemet med øjnenes unormale udseende.
Hvis defekten er delvis, er det muligt at korrigere den med mikrokirurgi. Dette gør det muligt at rekonstruere iris og pupil. Hvis defekten er meget alvorlig, er det i nogle tilfælde muligt at implantere øjet for at danne en komplet iris.
Rekonstruktion af en ufuldstændig iris er mulig. Det er dog ikke en let operation, og resultatet er ikke altid gunstigt.
Prognose
Prognosen for aniridi er meget varierende, da den afhænger af det enkelte tilfælde af sværhedsgrad og karakteristika. Nogle gange er det muligt at foretage en næsten total korrektion af problemet, mens det i andre tilfælde er umuligt.
Af samme grund skal behandlingen tilpasses patienten. Den ansvarlige læge er øjenlægen, som ikke kun vil forsøge at forbedre eller behandle tilstanden, men også at forebygge eventuelle komplikationer.
Alle citerede kilder blev grundigt gennemgået af vores team for at sikre deres kvalitet, pålidelighed, aktualitet og validitet. Bibliografien i denne artikel blev betragtet som pålidelig og af akademisk eller videnskabelig nøjagtighed.
- Morrison, D. A., FitzPatrick, D. R., & Fleck, B. W. (2000). Iris Coloboma With Iris Heterochromia. Archives of ophthalmology, 118(11), 1590-1591.
- Pituello, F., Yamada, G., & Gruss, P. (1995). Activin A inhibits Pax-6 expression and perturbs cell differentiation in the developing spinal cord in vitro. Proceedings of the National Academy of Sciences, 92(15), 6952-6956.
- Hingorani, M., Hanson, I., & Van Heyningen, V. (2012). Aniridia. European Journal of Human Genetics, 20(10), 1011-1017.