Hvad er et fæokromocytom, og hvad er dets symptomer?

Et fæokromocytom kan i de fleste tilfælde håndteres ved operation. Efter operationen forsvinder alle symptomer normalt. Men hvis det ikke behandles, kan det give alvorlige komplikationer, som kan være livstruende.

Et fæokromocytom er en sjælden tumor, der i de fleste tilfælde udvikles i nervevævet i medullaen af en af de to binyrer. Det er to små endokrine kirtler, der er placeret øverst i hver nyre.

Binyrerne er med til at danne og distribuere vigtige hormoner som f.eks. kortisol og adrenalin. De er involveret i reguleringen af kritiske funktioner såsom blodtryk, hjertefrekvens, immunforsvar, stofskifte, blodsukker og stress.

Derfor kan et fæokromocytom føre til mange komplekse symptomer, herunder højt blodtryk. I 10 % af tilfældene udvikler det sig også til kræft ifølge nogle undersøgelser. En lille procentdel af disse tumorer opstår i andre dele af kroppen, f.eks. i hjertet, blæren, brystet, halsen eller i kraniet.

Symptomer på et fæokromocytom

Højt blodtryk er det mest almindelige symptom på et fæokromocytom.

Selv om symptomerne på fæokromocytomer varierer fra person til person, er højt blodtryk til stede i 60 % af tilfældene. Det kan være konstant eller sporadisk. I sidstnævnte tilfælde forekommer det i episoder, der varer fra nogle få sekunder til flere timer.

Andre almindelige symptomer på fæokromocytom omfatter følgende:

• Hovedpine.
• Hjertebanken.
• Overdreven svedtendens.
• Forhøjet hjertefrekvens.
• Mavesmerter og kvalme.
• Bleghed og rystelser.
• Angst og en følelse af, at man er ved at dø.
• Højt blodsukkerniveau.
• Irritabilitet og humørsvingninger.
• Vægttab.

Nogle mennesker har ingen symptomer overhovedet. Faktisk kan de gå hele deres liv uden at vide, at de har denne tumor.

Mulige komplikationer

Et fæokromocytom kan påvirke binyrernes funktion, og dette øger risikoen for en komplikation, der kaldes en adrenerg krise. Denne opstår, når der forekommer binyrebarkhormoner i blodbanen.

Denne tilstand kan føre til et livstruende slagtilfælde eller hjerteanfald. Symptomer på en adrenerg krise er en meget hurtig hjertefrekvens og et ret højt blodtryk.

På den anden side kan et højt blodtryk forårsage skader på organer som nyrerne, væv i hjertekarsystemet og hjernen. Dette kan igen føre til alvorlige problemer såsom hjertesygdomme, nyresvigt, blindhed eller problemer med synsnerven.

Det er sjældent, men disse tumorer kan også blive ondartede. Kræftcellerne kan sprede sig, oftest til lymfesystemet, lungerne, leveren eller knoglerne.

Årsager og risikofaktorer for et fæokromocytom

Videnskaben kender ikke den nøjagtige årsag til dannelse af fæokromocytomer. Op til 40 % af tilfældene skyldes ifølge nogle undersøgelser genetiske faktorer. I disse tilfælde er det defekte gen arvet fra en af forældrene eller skyldes en mutation af et gen hos den berørte person.

På den anden side har personer med andre arvelige sygdomme en øget risiko for at udvikle fæokromocytom. I sådanne tilfælde er der større sandsynlighed for, at tumoren bliver ondartet. De tilknyttede genetiske tilstande er som følger:

• Multipel endokrin neoplasi type 2. Denne lidelse skaber tumorer i det endokrine system.
• Von Hippel-Lindau-sygdom. En anden lidelse, der kan føre til tumorer i flere dele af kroppen, herunder binyrerne.
• Neurofibromatose 1. Dette skaber tumorer i huden, pigmenterede hudpletter og tumorer i synsnerven.
• Arvelige paragangliom-syndromer. De kan føre til fæokromocytom eller paragangliom.
• Carney-Stratakis-dyade. Denne består af tilstedeværelsen af paragangliom og gastrointestinale stromale tumorer.
• Carney-triade. Dette er, når der er paragangliomer, gastrointestinale stromale tumorer og lungetumorer.

Forskere har fastslået, at uden at være årsagerne til sygdommen, fungerer nogle faktorer som udløsende faktorer for symptomerne. De er som følger:

• Intensiv fysisk aktivitet eller fødsel.
• Anæstesi.
• Højt niveau af fysisk eller følelsesmæssig stress.
• Indtagelse af tyramin, et stof, der findes i lagrede eller fermenterede fødevarer, såsom oste, vin og chokolade.
• Nogle lægemidler.

Diagnostiske undersøgelser

Først og fremmest bør lægen foretage en grundig anamnese og fysisk undersøgelse for at fastslå mistanke om fæokromocytom. For at stille en nøjagtig diagnose kan lægen udføre flere typer prøver.

Laboratorieundersøgelser

Målet er at måle niveauerne af hormoner, der er forbundet med binyrerne, såsom adrenalin, noradrenalin eller deres biprodukter. Der anvendes to typer af test til dette formål:

• 24-timers urintest. Denne består i at indsamle en urinprøve, hver gang en person tisser i en 24-timers periode.
• Blodprøve. Der tages blodprøve og analyseres på laboratoriet for at måle niveauet af katekolaminer.

2. Billeddannende test

Når laboratorieprøverne tyder på tilstedeværelsen af et fæokromocytom, vil lægen højst sandsynligt bede om en eller flere billeddannende prøver for at påvise tilstedeværelsen af tumoren og dens placering.

Typisk anvendes følgende:

• Computerbaseret tomografi.
• Billeddannelse med magnetisk resonans.
• M-iodobenzylguanidin (MIBG) billeddannelse.
• Positronemissionstomografi (PET).

Udseendet af et fæokromocytom er meget karakteristisk. Det er muligt, at tumoren kan blive opdaget, når der udføres billeddannende undersøgelser af andre årsager. I sådanne tilfælde vil lægen bede om yderligere tests for at bestemme tumorens art.

3. Genetiske tests

Sådanne tests udføres for at fastslå, om et fæokromocytom er forbundet med en genetisk abnormitet. Det er vigtigt at fastslå, om dette er tilfældet, da genetiske forstyrrelser kan forårsage mange andre tilstande, som bør opdages.

Der er også genetiske tilstande, som øger risikoen for at udvikle en ondartet tumor. Hvis man opdager dem, hjælper det med at udforme langsigtede planer for behandling af helbredstilstanden.

Hvis der er tale om et genetisk problem, er det desuden bedst, at andre familiemedlemmer gennemgår undersøgelser for at se, om de også har denne abnormitet eller ej.

Behandling af et fæokromocytom

Specialisten bestemmer behandlingen af fæokromocytom. Kirurgi er normalt den mest almindelige.

Førstelinjebehandling af fæokromocytomer er kirurgi. Der ordineres normalt medicin før operationen for at sænke blodtrykket for at forhindre en risikabel blodtryksstigning under operationen.

Sådanne lægemidler er normalt en eller flere af følgende:

• Alfa-blokkere. De holder vener og arterier åbne og får dem til at slappe af, så blodgennemstrømningen forbedres, og blodtrykket sænkes.
• Beta-blokkere. De har samme virkning som de foregående og får desuden hjertet til at slå langsommere og med mindre kraft. De ordineres efter brug af alfa-blokkere.

Der anbefales normalt en saltrig kost for at forhindre, at trykket falder til et risikabelt niveau. Oftest fjernes hele binyren og eventuelt kræftvæv under operationen. Proceduren er vellykket i 90 % af tilfældene.

Hvis et fæokromocytom er malignt, og kræften har spredt sig, kan en af følgende behandlinger anvendes:

• Strålebehandling.
• Kemoterapi.
• MIBG. Dette er strålebehandling, der kombinerer brugen af et stof kaldet MIBG med radioaktivt jod.
• Peptidreceptor-radionuklidterapi (PRRT).
• Målrettede kræftterapier.

Genopretning og prognose

Næsten alle patienter, der opereres, får forbedrede blodtryksindekser. Når dette ikke sker, bør hypertension fortsat behandles med lægemidler, der er indiceret til dette formål. Hvis trykket ikke reguleres, er der risiko for alvorlige komplikationer.

Det er meget vigtigt at overvåge alle, der har haft et fæokromocytom, nøje. Det er sjældent, men tumoren kan vende tilbage op til 15 år efter operationen.

Hvis der er risikofaktorer, skal du kontakte din læge

Personer, der har en genetisk lidelse, der er forbundet med fæokromocytom, bør tale med deres læge for at få en ordentlig opfølgning, samt personer, der har en familiehistorie med dette problem.

Det er vigtigt at bemærke, at et malignt fæokromocytom ikke kan påvises under mikroskopet. Desuden forbedrer en tidlig diagnose ikke altid prognosen. Sagen bør undersøges af en højtuddannet specialist.