Årsagerne til Klinefelters syndrom, og hvordan det påvirker mænd

Klinefelters syndrom kan forårsage infertilitet hos mænd såvel som andre sundhedsproblemer. Hvad er årsagerne til Klinefelters syndrom? Hvad er symptomerne? Lær mere i denne artikel.

Klinefelters syndrom er karakteriseret ved kromosomale abnormiteter, der fører til udviklingen af primær hypogonadisme. Da disse symptomer er relateret til lav sædproduktion, er tidlig behandling normalt vellykket. Så hvad er årsagerne til Klinefelters syndrom?

Der er stor usikkerhed omkring denne tilstand. Af denne grund vil vi fortælle dig alt, hvad du har brug for at vide om det i denne artikel.

Almindelige symptomer på Klinefelters syndrom

Symptomerne på Klinefelters syndrom kan variere afhængigt af din aldersgruppe. Disse symptomer bliver langt mere tydelige efter puberteten, når lave testosteronniveauer er mere tydelige.

Klinefelters syndrom hos babyer

Da babyer endnu ikke har nået puberteten, er symptomerne sjældne og har endda tendens til at gå ubemærket hen. Medmindre babyens symptomer er meget tydelige, kan tilstanden forblive udiagnosticeret.

I denne aldersgruppe kan du se muskelsvaghed og forsinket psykomotorisk udvikling. Når børnelæger udfører deres rutinemæssige tjek af spædbørn, er de særlig opmærksomme på den alder, hvor de tilegner sig visse motoriske færdigheder.

Dette inkluderer at være i stand til at holde hovedet selv, de første ord og første gang, de kan gribe små genstande på egen hånd, blandt andre førstegange. For at gøre dette bruger fagfolk ofte en klinisk skala ved navn Denver-testen, som vurderer både grove og fine motoriske færdigheder.

Nogle gange lider nogle babyer af kryptorchidisme. Dette er en almindelig tilstand, der er kendetegnet ved defekter i testiklernes fald mod pungen. I første omgang, fra et embryologisk synspunkt, er testiklerne i bughulen.

Da behandlingen af denne tilstand involverer kirurgi, har læger en tendens til at vente lidt tid for at se, om testiklerne vil falde ned af sig selv. Hvis det ikke sker, skal de gribe ind. Hvis ikke, vil det føre til fertilitetsproblemer, hvilket allerede er almindeligt med Klinefelters syndrom.

Klinefelters syndrom hos børn og unge

Symptomer begynder at blive mere mærkbare under og efter puberteten. På det tidspunkt vil patienterne se mærkbare forskelle mellem sig selv og skolekammerater eller pårørende. Den lave produktion af mandlige kønshormoner kan delvis forklare dette.

Forældre har en tendens til at begynde at blive bekymrede og ringe til børnelægen, hvis de bemærker overdreven vækst, især i benene. Et andet tegn er øget brystvævsudvikling, hvilket minder om kvinders (gynækomasti).

I næsten alle tilfælde er testikeludvikling minimal. Deres størrelse forbliver næsten uændret gennem deres teenageår. Derfor vil barnet enten ikke have kønsbehåring eller andre almindelige tegn på pubertet, eller de vil blive forsinket.

Sociale, psykologiske og kommunikative problemer kan også forekomme i denne alder. Mange patienter lider af ordblindhed, generthed og en masse usikkerhed. Det er ikke klart, om dette er en direkte eller indirekte konsekvens af hormonelle lidelser.

Ifølge Klinefelter Syndrome Association (KSA), når alle disse faktorer kombineres, kan det resultere i dårlige skolepræstationer, nogle gange forårsaget af mobning.

Klinefelters syndrom hos voksne

På dette stadium er symptomerne meget mere tydelige, og infertilitet er et af de største problemer. Faktisk går mange patienter til lægen i første omgang for at løse dette problem, hvilket kan resultere i en sen diagnose.

Der er flere årsager til infertilitet. Men med Klinefelters syndrom er det et resultat af lavt eller intet sædtal. Disse er de mandlige kønsceller, som er afgørende for vellykket befrugtning.

Derudover vil voksne opleve lav udvikling af muskelvæv, selv med styrketræning. Og i alvorlige tilfælde kan det føre til knogleskørhed.

Er det relateret til kræft?

Patienter med Klinefelters syndrom har også en øget risiko for at udvikle maligne neoplasmer, især brystkræft og lymfomer. Nogle gange kan andre tumorer også dukke op.

I denne sagsrapport, der blev offentliggjort i 2019, blev en 42-årig mandlig patient indlagt på et hospital. Rapporten siger, at hospitalet indlagde ham med en luftvejsinfektion sammen med en pladsbesættende skade på brystet.

Patientens data afslørede en historie med fertilitetsproblemer, højde over gennemsnittet, testikelatrofi og gynækomasti, blandt andre ændringer. Dette førte til en laboratoriebekræftet diagnose af Klinefelters syndrom.

Senere udførte de en thorax læsionsbiopsi. Rapporten fra denne biopsi viste, at det var et thymom. Dette er en neoplasma, der udvikler sig fra cellerne i thymus. Thymus er et organ, der er involveret i udviklingen af immunsystemet, og som har en tendens til at forsvinde over tid.

Årsagerne til Klinefelters syndrom

Klinefelters syndrom skyldes et sæt kromosomale ændringer. Disse ændringer, afhængigt af graden og antallet af berørte celler i kroppen, vil forårsage forskellige symptomer.

Informationen i gener er organiseret i strukturer ved navn kromosomer, og de er til stede i mange levende organismer. For menneskers vedkommende er der 23 par kromosomer i alle celler, undtagen kønsceller. Disse celler har halvdelen af antallet.

Når befrugtning finder sted, bestemmer typen af kromosomer individets køn. Kvinder har to X-kromosomer (XX), mens mænd har et X og et Y (XY). Disse akronymer refererer til den form, de tager, når de ses i laboratoriet.

Patienter med Klinefelters syndrom har en genetisk defekt, hvor de har to X-kromosomer og et Y -kromosom (XXY). Dette er kendt som “aneuploidi”. Der er andre mindre almindelige variationer, såsom XXXY og XXXXY mønstre.

Årsagerne til Klinefelters syndrom: Kan du give det videre til børn?

Selvom dette er et genetisk problem, er det ikke arveligt. Risikoen for, at en patient med denne sygdom får børn med samme tilstand, er ligesom for resten af den generelle befolkning. Denne lidelse er helt tilfældig.

Ifølge en udgivelse fra den spanske sammenslutning af pædiatri er risikoen for tilbagefald omkring 1%, især hos ældre mødre. Det betyder, at par, der har et barn med sygdommen, er mere tilbøjelige (selvom de stadig er lave) til at få et andet barn med syndromet.

Risikofaktorer

Som vi allerede har nævnt, forekommer denne sygdom sporadisk og tilfældigt i den generelle befolkning. Lige nu er den eneste milde risikofaktor i udviklingen af denne sygdom en ældre alder hos moderen (over 40 år).

Imidlertid er det at have Klinefelters syndrom i sig selv en risikofaktor for hjertekarsygdomme, ifølge denne artikel. Flere undersøgelser har bestemt dette på grund af en højere forekomst af visse tilstande, såsom:

• Mitralprolaps.
• Arytmier.
• Misdannelser på hjertet, såsom atriel eller ventrikulær kommunikation og Fallots tetralogi.
• Venøse sår og tromboembolisk risiko.

Den første af disse tilstande resulterer i et klinisk problem kendt som mitralinsufficens. Det er kendetegnet ved en utilstrækkelig lukning af denne ventil, som får atrium til at kommunikere med venstre ventrikel. Disse er to kamre i hjertet, der håndterer iltet blod og pumper det til resten af kroppen.

Tromboembolisk risiko kan føre til udvikling af dyb venetrombose og pulmonal tromboemboli. Disse tilstande kan umiddelbart være livstruende. For at opdage disse sygdomme er der nogle advarselstegn, man bør huske på.

Hvordan diagnosticerer læger det?

Under en medicinsk evaluering kan specialisten få mistanke om denne tilstand, hvis din sygehistorie indeholder nogle af de symptomer, vi nævnte ovenstående. Men inden de foretager specifikke tests for at diagnosticere sygdommen, foretager de normalt andre tests for at lede efter mere almindelige årsager til Klinefelters syndrom.

Sidstnævnte test leder efter kønshormonniveauerne i blodet og en karyotype. De første tests måler testosteron, follikelstimuleringshormon (FSH) og luteiniserende hormon (LH).

De to sidste hormoner er normalt høje, mens testosteronniveauerne er lave. Dette kan føre til en diagnose af primær hypogonadisme, en tilstand, der definerer dette syndrom. Med denne tilstand er testiklerne ude af stand til at producere testosteron.

Kromosomal analyse bestemmes af en karyotype. I denne teknik adskiller de kromosomerne og observerer dem. Dette giver mulighed for let identifikation af et af de førnævnte afvigende genetiske mønstre, især XXY.

Lægen har også brug for en blodprøve. Lægen vil fjerne patientens T-lymfocytter og analysere det genetiske materiale i cellekernen ved hjælp af specielle pletter. Selvom erytrocytter eller røde blodlegemer er mere rigelige og let tilgængelige, bruger de dem ikke til disse tests, fordi de ikke har en kerne.

Læger kan også udføre disse tests under graviditeten i tilfælde af ældre mødre eller personer, der har risiko for at udvikle andre kromosomale misdannelser. Testen anvender en prøve af celler, der er i fostervandet.

Hvilke behandlinger findes der?

Klinefelters syndrom har ingen kur. Alligevel er der nogle terapeutiske foranstaltninger, der hjælper med at reducere symptomer. For eksempel hormonbehandling med testosteron.

Da mennesker med dette syndrom har lave testosteronniveauer, kan de have fordel af behandling i puberteten. Derfor er tidlig diagnose så vigtig. Dette kan i nogen grad hjælpe med udviklingen af mandlige seksuelle egenskaber.

Behandling af infertilitet er mere kompliceret, især da mange patienter ikke søger behandling før i voksenalderen. Det er, når testiklerne har svært ved at skabe sædceller.

I disse tilfælde er assisterede reproduktionsteknikker en gyldig og yderst effektiv løsning. En af metoderne er “intracytoplasmatisk sædinjektion”. Dette inkluderer ekstraktion af sædcellerne (hvis patienten har nogen) og indsættelse af dem i partnerens æg.

Resten af symptomerne kræver specifikke behandlinger, som forskellige specialister vil udføre. For eksempel vil humørforstyrrelser kræve psykoterapi, dårlig ydeevne vil kræve evaluering af en skolelærer, og gynækomasti kan behandles af en kirurg med fjernelse af væv.

Tips og anbefalinger

Når en professionel har stillet diagnosen, er det om nødvendigt vigtigt at følge lægens anvisninger vedrørende hormonbehandling eller symptomatisk behandling.

Psykologisk støtte er afgørende, da problemer forbundet med mobning, usikkerhed, depression eller dystymi kan skade patienten mere end de fysiske problemer eller infertilitet.

Hvad du skal huske på om Klinefelters syndrom

Klinefelters syndrom er en genetisk tilstand, som specialister forbinder med forskellige hormonelle og psyko-affektive lidelser. Selvom der ikke er nogen kur, er det nødvendigt at gå til en specialist, så de kan evaluere symptomerne.

Tidlig diagnose kan hjælpe patienten med at opretholde deres livskvalitet. Hurtig behandling kan reducere mange af dens følger.

Forskellige specialister kan stille diagnosen afhængigt af alder og kontekst. Normalt er de mest almindelige læger, der arbejder med denne tilstand, børnelæger, familielæger og endokrinologer.