Carney-komplekset: Årsager, symptomer og behandlinger

Carney-komplekset er en sjælden sygdom, som er en stor udfordring for dem, der lider af den. Der er stadig mange huller i videnskaben om denne sygdom, men vi fortæller dig her, hvad man ved.
Carney-komplekset: Årsager, symptomer og behandlinger

Sidste ændring: 31 maj, 2022

Carney-komplekset er et sjældent arveligt syndrom. Det er karakteriseret ved tre elementer:

  1. Pigmentering af huden i form af små pletter.
  2. Hyperaktivitet i de endokrine kirtler.
  3. Forekomsten af myxomer eller små svulster.

Carney-komplekset er også kendt under andre navne, såsom familiært myxom, lentigo syndrom, nevus syndrom, myxoid neurofibromer, mukokutant myom, aurikulært myxom og blå nevus. Personer med denne tilstand har en øget risiko for kræft.

Der er rapporteret om ca. 600 patienter, der er ramt af Carney-komplekset. Mellem 60 % og 75 % af tilfældene har arvelige årsager. Til gengæld betragtes mellem 25 % og 40 % som sporadiske på grund af spontan mutation af et gen.

Hvad er Carney-komplekset?

Carney-komplekset er en tilstand, der er kendetegnet ved tilstedeværelsen af hudpigmentering, myxomer eller bindevævstumorer og problemer i de endokrine kirtler – dvs. de kirtler, der producerer hormoner.

Sygdommen blev første gang beskrevet i 1985 af videnskabsmanden Aidan Carney. Den rammer mænd og kvinder i lige høj grad, selv om der kan være en lille overvægt hos det kvindelige køn. Diagnosen stilles normalt mellem det andet og tredje årti i livet.

Personer med sygdommen har en øget risiko for at udvikle følgende kræftformer:

  • Kræft i binyrerne.
  • Kræft i bugspytkirtlen.
  • Kræft i skjoldbruskkirtlen.
  • Kræft i tyktarmen.
  • Kræft i testiklerne.
  • Kræft i æggestokkene.
  • Leverkræft.

Symptomerne

Myxomer er små tumorer, der normalt forekommer i brystområdet eller i hjerteområdet inden for Carney-komplekset. De er godartede, hvilket betyder, at de ikke er karakteriseret som kræft.

Pletterne svarer normalt til leverpletter og blå nevi. Førstnævnte er brune eller sorte pletter på 1 til 5 millimeter. Blå nevi er blå, blågrå eller blå-sorte modermærker.

På den anden side forekommer der tumorer i de endokrine kirtler, som kan være godartede eller ej. De mest almindelige er dem i binyrerne, skjoldbruskkirtlen, æggestokkene, testiklerne og hypofysen.

Det er også muligt, at der opstår akromegali, som er en sygdom, hvor størrelsen af hænder, fødder, næse og kæbe øges. Der kan også forekomme Cushings syndrom, hvor der er en ophobning af fedt i skuldrene, et ansigt, der ser ud som en fuldmåne, og lilla eller lyserøde striber.

Model af binyre

Inddragelse af binyrerne kan forklare nogle af symptomerne på komplekset.

Vi tror, at du måske også vil være interesseret i at læse dette: Gilberts syndrom: Symptomer og behandling

Hvorfor opstår det?

Carney-komplekset er en arvelig genetisk tilstand. Den kan nedarves autosomalt dominerende eller opstå spontant.

Autosomalt dominerende nedarvning forekommer, når det unormale gen kun nedarves fra den ene forælder. I den sporadiske form forekommer genmutationen, men uden en familiehistorie.

I nogle tilfælde er der tale om en mutation i PRKAR1A-genet. Hvis denne er til stede hos den ene forælder, er risikoen for at overføre den til et barn 50 % i hver graviditet, uanset barnets køn.

PRKAR1A-genet menes at være en tumorsuppressor. Det betyder, at det bremser celledelingen, reparerer DNA-skader og signalerer, hvornår cellerne skal dø. Derfor kan en abnormitet i dette gen være årsag til tumorproliferation.

Der findes også tilfælde af dette syndrom, hvor der ikke er nogen abnormitet i dette gen. Forskerne mener, at der er andre uidentificerede dele af DNA’et, som kan være ansvarlige.

Diagnostiske kriterier for Carney-komplekset

Der anvendes først en klinisk vurdering til diagnosticering. I dette syndrom er der 12 relevante træk. Hvis en person har mindst et af dem, er sygdommen bekræftet.

Personer med en familiehistorie skal kun have et af følgende kendetegn.

De 12 kendetegn eller kriterier er som følger:

  1. Pigmentering af huden med mønstre fra Carney-komplekset.
  2. Myxomer (godartede tumorer).
  3. Kardialt myxom.
  4. Myxomatose i brystet (tumor i brystets bindevæv).
  5. Mammaganal adenomer (kræft i mælkegangene).
  6. PPNAD eller primær pigmenteret nodulær adrenokortikal nodulær sygdom.
  7. Akromegali.
  8. Kalcificerende storcellet Sertoli-tumor i testiklerne (LCCST).
  9. Kræft i skjoldbruskkirtlen.
  10. Melanotisk psammomatøst svannom (nervetumorer).
  11. Blå nevi.
  12. Osteochondromyxoma (knogletumorer).

Der er andre fysiske tegn, der kan tyde på tilstedeværelsen af Carney-kompleks. De er dog ikke afgørende:

  • Karakteristiske fregner.
  • Myokardiopati.
  • Polypper i tyktarmen.
  • Mange blå nevi.
  • Flere akrochordoner eller lipomer.
  • En enkelt skjoldbruskkirtelknude (hos en ung person).
  • Flere skjoldbruskkirtelknuder (hos ældre personer).
  • Pilonidal sinus (bylder i mellemrummet mellem balderne).
  • Et unormalt resultat af en glukosetolerancetest (GTT).
  • Høje niveauer af insulinlignende vækstfaktor 1 (IGF-I).
  • En familiehistorie med kræft, Cushings syndrom, akromegali eller pludselig død.
  • Thyrotropin-frigivende hormon (TRH) test med paradoksalt væksthormon (GH) respons.

Kan du lide denne artikel? Du vil måske også gerne læse: Ehlers-Danlos syndrom: Hvad er det?

Diagnostiske tests

Der findes diagnostiske tests til at påvise mutationer i PRKAR1A-genet, hvis der er mistanke om, at en person har Carney-kompleks. Hvis en person har mutationen og opfylder 1 af de 12 kriterier, der er anført ovenstående, diagnosticeres syndromet.

Diagnostiske test som f.eks. de følgende anvendes til at afgøre, om de forhold, der er anført i de 12 kriterier, er til stede:

  • Ekkokardiogram: Hvis der er en familiehistorie, bør denne test udføres en gang om året. Hvis personen allerede har en første diagnose, foretages den hver 6. måned.
  • Periodiske hudvurderinger.
  • Blodprøver: Kortisol-, IGF1- og prolaktinniveauer måles.
  • En ultralydsundersøgelse af skjoldbruskkirtlen.
  • Generelle prøver af det endokrine system.
  • Ultralydsundersøgelse af testiklerne.

Ovennævnte prøver giver mulighed for at bekræfte diagnosen, men tjener også til at følge udviklingen af Carney-komplekset i detaljer.

En ultralydundersøgelse tjekker for Carney-komplekset

Ekkokardiografi er indiceret for personer, der har en klar historie med komplekset i deres nærmeste familie.

Behandling

Behandlingen af Carney-komplekset er orienteret mod håndtering af de specifikke symptomer, som den enkelte patient har. Der er normalt behov for et tværfagligt team for at yde en passende behandling.

Generelt kræver myxomer kirurgiske indgreb. Hvis de befinder sig i hjerteområdet, vil de være åbne hjerteoperationer. Når der er tale om Cushings syndrom, kan det være nødvendigt at fjerne binyrerne. Også når der er en kræftsvulst et hvilket som helst sted i kroppen.

Genetisk rådgivning bør også tilbydes den berørte person og hans eller hendes familie. Det er almindeligt, at de, der lider af Carney-komplekset, også har brug for psykologisk støtte.

Vi ved stadig ikke ret meget om Carney-komplekset

Der er i øjeblikket flere forskningsundersøgelser i gang for at fremme forståelsen af tilstanden. Der gennemføres også kliniske forsøg i forskellige dele af verden.

Det er meget vigtigt, at personer med Carney-kompleks i familien forbliver årvågne. Ligeledes bør de personer, der har fået stillet diagnosen, få regelmæssige kontroller og undersøgelser for at undgå komplikationer.

Det kan interessere dig ...
Medfødt binyrehyperplasi: Symptomer, årsager og behandlinger
Bedre Livsstil
Læs den på Bedre Livsstil
Medfødt binyrehyperplasi: Symptomer, årsager og behandlinger

Medfødt binyrehyperplasi er en uhelbredelig sygdom, der forekommer i varierende grad. Lær mere om lidelsen i denne artikel!



  • Yin, Z., & Kirschner, L. S. (2009). The Carney complex gene PRKAR1A plays an essential role in cardiac development and myxomagenesis. Trends in cardiovascular medicine, 19(2), 44-49.
  • Zubiri, C. G., Yebra, M. Y., Antón, C. S., Madero, R. G., Espinosa, L. M., & Bango, M. Y. (2009). Mixoma cardiaco: serie de 30 pacientes. Revista clinica espanola, 209(10), 478-482.
  • Grande, E. J. L., Martínez, D. A. K., & Boillos, M. G. (2011). Complejo de Carney. Endocrinología y Nutrición, 58(6), 308-314.