Medfødt binyrehyperplasi: Symptomer, årsager og behandlinger

Medfødt binyrehyperplasi er en uhelbredelig sygdom, der forekommer i varierende grad. Nogle mennesker bliver nødt til at gennemgå livslang behandling.
Medfødt binyrehyperplasi: Symptomer, årsager og behandlinger

Skrevet af Edith Sánchez

Sidste ændring: 09 august, 2022

Medfødt binyrehyperplasi omfatter en gruppe genetiske lidelser i binyrerne. Binyrerne er to organer til stede oven på nyrerne, der er kegleformede og omtrent på størrelse med en valnød.

Disse kirtler producerer hormoner som kortisol, aldosteron, androgener osv. Til gengæld påvirker disse hormoner forbrændingen, immunsystemet, stressrespons, blodtryk og andre processer.

I denne tilstand er der en genetisk mutation, der fører til binyrerne, som producerer for lidt kortisol eller aldosteron. Som et resultat forårsager dette ubalancer, der fører til forskellige sundhedsmæssige problemer.

Hvad er symptomerne?

En mand, der hjælper en ældre kvinde, der ikke har det godt

Medfødt binyrehyperplasi består af to typer: Klassisk eller ikke-klassisk eller senbegyndt. Afhængigt af typen er symptomerne også forskellige. Så lad os se nærmere på det.

Klassisk binyrehyperplasi

Klassisk binyrehyperplasi dækker over 95% af alle tilfælde af denne patologi. Denne tilstand forekommer hovedsageligt hos spædbørn og småbørn. Det er også kendetegnet ved lav eller ingen produktion af hormonerne, kortisol og aldosteron.

Der er to former for klassisk binyrehyperplasi: Med salttab og virilisering eller uden salttab. Førstnævnte er den mere alvorlige form og fører til, at kroppen ikke er i stand til at tilbageholde nok natrium (salt), som kroppen mister gennem urinen. Hvis behandlingen ikke finder sted i tide, kan det føre til dødsfald.

Med hensyn til de vigtigste symptomer er de som følger:

  • Dehydrering.
  • Opkast.
  • Diarré.
  • Dårlig appeit.
  • Lavt blodtryk.
  • Hjerterytmeproblemer.
  • Lavt blodsukker og natriumniveau.
  • Metabolisk acidose eller for meget syre i blodet.
  • Vægttab.
  • Og som det sidste er der binyrekrise eller chok. Irritabilitet, forvirring, hurtig puls og koma.

Når der er høje niveauer af androgener og lave niveauer af kortisol, kan følgende symptomer forekomme:

  • Tvetydige ydre kønsorganer hos nyfødte piger, dvs. atypisk i udseende. De indre reproduktive organer er normale.
  • Forstørrede kønsorganer hos nyfødte drenge.
  • Virilisering hos drenge eller piger inden puberteten. Dette inkluderer forekomsten af køns- og armhulehår, svær acne; øget højde i barndommen og nedsat højde i voksenalderen; for tidligt skæg eller overdreven ansigtshår hos piger osv.

I tilfælde af virilisering af binyrehyperplasi eller uden salttab er aldosteronmangel mindre alvorlig. Derudover er der ingen risiko for binyrekrise. Imidlertid har nyfødte piger tvetydige kønsorganer, og drenge har tegn på tidlig virilisering.

Ikke-klassisk binyrehyperplasi

Symptomer på ikke-klassisk eller senbegyndt medfødt binyrehyperplasi har næsten altid at gøre med høje androgenniveauer. Denne modalitet kan forekomme i barndommen, ungdommen eller den tidlige voksenalder.

De vigtigste symptomer er som følger:

  • En hurtig stigning i højden i barndommen eller ungdommen, men en endelig højde lavere end forældrenes.
  • Tidlige tegn på puberteten.
  • Uregelmæssig menstruation hos piger.
  • Fertilitetsproblemer hos 10% til 15% af kvinderne.
  • Overdreven ansigts- eller kropshår hos kvinder.
  • Mandlig skaldethed hos mænd.
  • Acne.
  • Og som det sidste er der forstørret penis eller små testikler hos mænd.

Nogle mennesker har ikke-klassisk binyrehyperplasi, men deres symptomer er så milde, at de ikke engang er klar over, at de har dette problem.

Hvad forårsager medfødt binyrehyperplasi?

I begge typer binyrehyperplasi er der en dysfunktion i binyrerne. Dette skyldes en mangel på et enzym ved navn 21-hydroxylase, som er afgørende for produktionen af kortisol og aldosteron.

Dette er resultatet af en genetisk defekt. Med andre ord tvinger 21-hydroxylase-mangel hjernen til at udskille en stor mængde adrenokortikotropisk hormon eller ACTH. Dette stimulerer binyrerne og får dem til at vokse. Vi henviser til dette fænomen som binyrehyperplasi.

ACTH stimulerer også produktionen af androgener, de mandlige hormoner. Dette fører til forskellige abnormiteter, såsom dem, vi beskrev som symptomer. I klassisk medfødt binyrehyperplasi er der en absolut mangel på 21-hydroxylase, mens denne mangel ikke er total i ikke-klassisk medfødt binyrehyperplasi.

I ca. 5% af tilfældene er der defekter i andre enzymer såsom 11-hydroxylase eller 17-hydroxylase. Dette bestemmer sygdommens sværhedsgrad.

Diagnostiske tests

En kvinde, der tager blodprøve på ung mand

Læger kan udføre prænatale tests for at stille diagnosen, medfødt binyrehyperplasi. Disse inkluderer fostervandsprøve og moderkagebiopsi. Disse er laboratorieundersøgelser af henholdsvis fostervandet og moderkagen.

I de første dage af barnets liv anbefales det at teste for mulig 21-hydroxylase-mangel. Hos børn og unge voksne udfører læger en eller flere af følgende tests:

  • Fysisk undersøgelse. Den fysiske undersøgelse giver data, der gør det muligt for lægerne at få mistanke om tilstedeværelsen af medfødt binyrehyperplasi.
  • Blod- og urinprøver. Disse gør det muligt at opdage unormale niveauer af hormoner på grund af binyreproduktion.
  • Genetisk test. Disse bekræfter diagnosen medfødt binyrehyperplasi.

I tilfælde, hvor der er en pige med tvetydige ydre kønsorganer, er det muligt at foretage en kromosomanalyse for at bestemme det genetiske køn. En ultralyd kan fastslå, om den kvindelige reproduktive struktur er til stede.

Tilgængelige behandlinger af medfødt binyrehyperplasi

Mest almindeligt kræver medfødt binyrehyperplasi brug af lægemidler. Læger ordinerer en hormonerstatningsmedicin, som patienten skal tage hver dag. Dette gør det muligt for hormonniveauet at normalisere sig og reducerer symptomerne.

Desværre er der ingen kur mod medfødt binyrehyperplasi. Den syge vil have brug for livslang behandling. I tilfælde, hvor symptomerne er milde, er det måske ikke nødvendigt med en behandling.

Hvis en pige har tvetydige ydre kønsorganer, kan hun gennemgå en operation af kønsorganerne i løbet af de første 2 til 6 måneder af livet. Dette tillader udseendet og funktionen af hendes kønsorganer at ændre sig. I voksenalderen kan hun dog opleve smerter under samleje eller følelsestab i klitoris.

Hvis kirurgi ikke finder sted tidligt i livet, kan læger muligvis udføre det med succes efter flere år. Det er vigtigt at huske på, at en person med medfødt binyrehyperplasi har brug for psykologisk støtte for at klare tilstanden.

Prænatal pleje af medfødt binyrehyperplasi

Heldigvis kan prænatal screening muliggøre påvisning af medfødt binyrehyperplasi med en screening i første trimester. I løbet af andet trimester er det muligt at måle hormonniveauer og afgøre, om barnet har binyrehyperplasi.

Når diagnosen af medfødt binyrehyperplasi finder sted før fødslen, kan specialister behandle fosteret, mens det stadig er i livmoderen. Dette består i, at moderen indtager et syntetisk kortikosteroid. Stoffet krydser derefter moderkagen og når frem til babyen.

Denne behandling er imidlertid eksperimentel, og der er endnu ikke tilstrækkelige data om sikkerheden ved dens anvendelse. De mulige langsigtede virkninger er ukendte, og det er også uklart, om det påvirker fosterets hjerneudvikling. Derfor er anvendelsen af denne metode kontroversiel.

At leve med medfødt binyrehyperplasi

De fleste mennesker med medfødt binyrehyperplasi har et godt helbred, men skal tage medicin gennem hele deres liv. Imidlertid er fertilitetsproblemer almindelige i alvorlige tilfælde.

Som det sidste skal børn med binyrehyperplasi bære et medicinsk identifikationsarmbånd eller halskæde. Støttegrupper eller psykologiske rådgivere er også til stor hjælp for dem, der skal håndtere denne sygdom hele deres liv.


Alle citerede kilder blev grundigt gennemgået af vores team for at sikre deres kvalitet, pålidelighed, aktualitet og validitet. Bibliografien i denne artikel blev betragtet som pålidelig og af akademisk eller videnskabelig nøjagtighed.


  • Rodríguez A, Ezquieta B, Labarta J, Clemente M, Espino R, Rodriguez A et al. Recomendaciones para el diagnóstico y tratamiento de pacientes con formas clásicas de hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasa. Anales de Pediatría. 2017;87(2):116.e1-116.e10.
  • El-Maouche D, Arlt W, Merke DP. Congenital adrenal hyperplasia. Lancet. 2017 Nov 11;390(10108):2194-2210.
  • Carmina E, Dewailly D, Escobar-Morreale HF, Kelestimur F, Moran C, Oberfield S, Witchel SF, Azziz R. Non-classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency revisited: an update with a special focus on adolescent and adult women. Hum Reprod Update. 2017 Sep 1;23(5):580-599.
  • Gomes LG, Bachega TASS, Mendonca BB. Classic congenital adrenal hyperplasia and its impact on reproduction. Fertil Steril. 2019 Jan;111(1):7-12.
  • Podgórski R, Aebisher D, Stompor M, Podgórska D, Mazur A. Congenital adrenal hyperplasia: clinical symptoms and diagnostic methods. Acta Biochim Pol. 2018;65(1):25-33.
  • Witchel SF. Congenital Adrenal Hyperplasia. J Pediatr Adolesc Gynecol. 2017 Oct;30(5):520-534.
  • Labarta Aizpún JI, de Arriba Muñoz A, Ferrer Lozano M. Hiperplasia suprarrenal congénita. Protoc diagn ter pediatr. 2019;1:141-56.

Denne tekst er kun til informationsformål og erstatter ikke konsultation med en professionel. Hvis du er i tvivl, så konsulter din specialist.