Edwards syndrom: Symptomer og årsager
Genetiske forandringer er kendetegnet ved at være uforudsigelige og kan i mange tilfælde gøre livet næsten umuligt. I dagens artikel vil vi se på en sådan tilstand, Edwards syndrom, som også er kendt som trisomi 18.
Denne patologi skylder sit navn til den mand, der først beskrev tilstanden: John Edwards. Desværre er det en ret alvorlig tilstand, der ofte forårsager flere misdannelser.
Hvad er Edwards syndrom?
Edwards syndrom er en genetisk tilstand, der også er kendt som trisomi 18. Det betyder, at barnet vil have et ekstra kromosom 18. På grund af dette vil dets genetiske belastning være 47 XX eller 47 XY, afhængigt af kønnet.
Heldigvis er det en ikke-arvelig tilstand, så den kan ikke overføres fra forældre til børn. Dens forekomst er kun relateret til abnormiteter under dannelsen af gametocytter.
Den kan forekomme hos 1 ud af 6000 levendefødte, hvilket gør den til den næstmest almindelige genetiske patologi ifølge optegnelser. Derudover er det en meget mere almindelig tilstand hos piger, med et forhold på 3 til 1 hos piger til drenge.
Symptomer
Edwards syndrom er karakteriseret ved flere misdannelser hos børn, som er til stede fra fødslen. Det er dog ikke alle symptomer, der optræder samtidigt.
Blandt de mest almindelige kliniske manifestationer er følgende:
- Psykomotorisk retardering
- Lavt placerede ører
- Lille hoved og kæbe
- Konstant knyttede næver
- Prænatal væksthæmning
- Permanent krydsede ben
- Underudviklede fingernegle og tånegle
- Fremtrædende hæl og fødder, der vender indad
- En lav fødselsvægt på gennemsnitligt ca. 2.300 gram.
De fleste børn med Edwards syndrom har en eller anden form for medfødt hjertesygdom. Kardiovaskulære abnormiteter kan variere fra Fallots tetralogi til patent ductus arteriosus. Derudover kan de have misdannelser i mave-tarmkanalen, huden og nervesystemet.
Årsager til Edwards syndrom
Oprindelsen til de genetiske ændringer ligger i en fejl under delingen af gametocytterne, enten i æggene eller i spermatozoerne. Det vil sige, at gametocytterne vil have et ændret antal kromosomer, både i overskud og i underskud. Således vil produktet af befrugtningen have en ændret genetisk belastning.
Edwards syndrom er forårsaget af denne type fejl i celledelingen. Næsten altid ved nondisjunktion i en af gametocytterne; et helt, ekstra kromosom 18 findes i alle kroppens celler.
Men det kan også forekomme ved fænomener som mosaicisme, hvor nogle celler har et ekstra kromosom, mens andre har en normal genetisk belastning. Partiel nondisjunction er en anden mulig årsag til trisomi 18.
Forskerne har endnu ikke fundet den specifikke årsag til syndromet. Ifølge den spanske forening for pædiatri er duplikering af regionerne 18q12-21 og 18q23 nødvendig, for at det kan opstå. Desuden øger en høj alder hos moderen sandsynligheden.
Du er måske interesseret i: Depression og fedme: Er der en genetisk forbindelse?
Diagnose og behandling
Gynækologiske undersøgelser er afgørende for den prænatale diagnose af tilstanden. En simpel ultralydsundersøgelse kan vise en forstørret livmoder og en stor mængde fostervand. Desuden kan moderkagen være mindre ved fødslen.
Når barnet er født, vil de forskellige fysiske tegn og symptomer på sygdommen samt misdannelser blive observeret. De kliniske manifestationer kan dog ligne dem ved Downs syndrom, så det er vigtigt at stille en differentialdiagnose med en kromosomundersøgelse.
Kromosomundersøgelsen giver mulighed for en detaljeret observation af hvert eneste kromosom, og de ekstra 18 kan noteres. Desværre findes der ingen specifik behandling, og man kan kun behandle komplikationer som kardiovaskulære og gastrointestinale forandringer.
Prognose for Edwards syndrom
Desværre er dødeligheden hos børn med Edwards syndrom høj på grund af antallet af associerede misdannelser. Dette faktum blev demonstreret i en artikel af Det panafrikanske medicinske tidsskrift. Derudover er overlevelsen i det første leveår ubetydelig, idet kun 1 ud af 10 nyfødte klarer sig igennem dette stadie.
I de mest ekstreme tilfælde lever børnene ikke længere end en uge. Der er et lille antal tilfælde, hvor børnene når teenagealderen, men de har alvorlige helbredsproblemer og en betydelig forsinkelse i den psykomotoriske udvikling.
En alvorlig patologi, der ikke kan helbredes
Edwards syndrom er en af de mest almindelige genetiske forandringer efter Downs syndrom. Tilstanden forårsager flere alvorlige, livstruende misdannelser.
Selvom der ikke findes nogen effektiv behandling, er det muligt at stille en intrauterin diagnose. Det vil give forældrene mulighed for at træffe visse beslutninger før fødslen, altid under vejledning af en betroet specialist.
Alle citerede kilder blev grundigt gennemgået af vores team for at sikre deres kvalitet, pålidelighed, aktualitet og validitet. Bibliografien i denne artikel blev betragtet som pålidelig og af akademisk eller videnskabelig nøjagtighed.
- Rosa RF, Rosa RC, Zen PR, Graziadio C, Paskulin GA. Trisomy 18: review of the clinical, etiologic, prognostic, and ethical aspects. Rev Paul Pediatr. 2013 Jan-Mar;31(1):111-20.
- Kepple JW, Fishler KP, Peeples ES. Surveillance guidelines for children with trisomy 18. Am J Med Genet A. 2021 Apr;185(4):1294-1303.
- López-Ríos V, Grajales-Marín E, Gómez-Zambrano V, Barrios-Arroyave F. Prolonged survival in Edwards syndrome with congenital heart disease: a case report and literature review. Medwave. 2020;20(08):e8015.
- Crawford D, Dearmun A. Edwards’ syndrome. Nurs Child Young People. 2016 Dec 8;28(10):17.
- Outtaleb FZ, Errahli R, Imelloul N, Jabrane G et al. Trisomy 18 or postnatal Edward´s syndrome: descriptive study conducted at the University Hospital Center of Casablanca and literature review. Pan Afr Med J. 2020 Dec 3;37:309.
- Saldarriaga W, Rengifo-Miranda H, Ramírez-Cheyne J. Síndrome de trisomía 18. Reporte de un caso clínico. Rev Chil Pediatr. 2016 Mar-Apr;87(2):129-36.