Hvad er methylmalonsyreæmi?

Methylmalonsyreæmi diagnosticeres normalt i det første leveår. Dets symptomer er tydelige hos spædbarnet og varierer fra person til person. Læs med for at lære mere om det!

Methylmalonsyreæmi er en defekt fra fødslen, der forstyrrer metaboliseringen af ​​vitamin B12. Kroppen kan ikke nedbryde visse proteiner og fedt, hvilket resulterer i en ophopning af methylmalonsyre i blodet.

Sygdommen diagnosticeres normalt i det første leveår. Mellem 1 ud af 25.000 og 1 ud af 48.000 babyer fødes med denne lidelse. Symptomerne er tydelige i barndommen og varierer fra person til person.

Årsager til methylmalonsyreæmi

Årsagen til vitamin B12-responsiv methylmalonsyreæmi er en defekt i adenosylcobalaminsyntesen forårsaget af mutationer i MMAA (4q31.1-2), MMAB (12q24.1) og MMADHC (2q23.2) generne.

En anden type er forårsaget af en fuldstændig eller delvis mangel i aktiviteten af ​​enzymet methylmalonyl CoA-mutase. Men i dette tilfælde er mutationerne i MUT-genet (6p21).

Imidlertid overføres alle methylmalonsyreæmi efter et autosomalt recessivt arvemønster.

Læs også: Sådan ved du om du har vitamin B12-mangel

Symptomer

Tegn og symptomer på methylmalonsyreæmi kan omfatte opkast, dehydrering, hypotoni, udviklingsforsinkelse, træthed og også hepatomegali. Desuden kan langsigtede komplikationer omfatte:

• Spiseproblemer.
• Intellektuelle handicap.
• Kronisk nyresygdom.
• Pankreatitis eller betændelse i bugspytkirtlen.

Hvis de berørte personer ikke behandles, kan de gå i koma eller endda dø. Dem, der er berørt af isoleret methylmalonsyreæmi, kan lide af følgende symptomer, afhængigt af sygdommens form:

Barndom

Dette er af methylmalonyl CoA-mutaseundertypen og er den mest almindelige form for isoleret methylmalonsyreæmi. Det manifesterer sig i barndommen. Børnene er normale ved fødslen, men de udvikler hurtigt symptomer som sløvhed, opkast og dehydrering.

Derefter bliver leverforstørrelse, hypotoni og encefalopati tydelige. Blodprøver måler følgende parametre:

• Ketose og ketonuri.
• Blodammoniak.
• Alvorlig metabolisk acidose.
• Forøgede blodglycinniveauer.

B12 lydhør

Denne type reagerer på vitamin B12 og viser sig i de første måneder eller leveår. Berørte børn kan have spiseproblemer som anoreksi, opkast, hypotoni og udviklingsforsinkelse.

I nogle tilfælde kan de kaste op efter at have spist proteiner. Børn, der er ramt af denne form for methylmalonsyreæmi, risikerer metabolisk dekompensation. Derfor er det meget vigtigt at diagnosticere det og starte behandlingen så hurtigt som muligt.

Normalt kan læger ikke afgøre, om en person lider af denne stofskifteforstyrrelse, før den første forekomst af opkast, dehydrering, sløvhed eller koma opstår.

Voksen-debut

Berørte personer betragtes som stabile, men kan være tilbøjelige til akut metabolisk dekompensation. Årsagen til denne type methylmalonsyreæmi er ikke fuldt ud fastlagt.

Behandling af methylmalonsyreæmi

Patienter skal begynde behandlingen umiddelbart efter diagnosen. Jo før patienten begynder behandlingen, jo bedre vil patienten udvikle sig.

I øjeblikket er kost det bærende element i behandlingen af methylmalonsyreæmi. Målet med kostbehandling er at forhindre ophobning af underlag og metabolitter forbundet med toksiske niveauer.

Læs også: Alt, hvad du behøver at vide om B12 vitaminer

De anbefalede behandlinger til børn med methylmalonsyreæmi er:

• L-carnitin. Dette stof hjælper kroppen med at producere energi og fjerne affald udover at være sikkert og naturligt.
• Oral antibiotika. Disse lægemidler kan hjælpe med at reducere mængden af ​​methylmalonsyre i tarmen.
• Injektioner af vitamin B12. Over 90% af tilfælde af CblA-type reagerer på denne behandling. Derudover hjælper det 40% af børn med CblB-type.

Hvis du har symptomer på en metabolisk krise, skal du tage på hospitalet. Hospitalbehandling inkluderer intravenøs natriumbicarbonat for at reducere blodets surhedsgrad.

Desuden administrerer læger normalt intravenøs glukose for at forhindre nedbrydning af protein og fedt, der er gemt i kroppen.

Forebyggelse af methylmalonsyreæmi

Medicinske fagfolk anbefaler en kost, der har et lavt indhold af aminosyrer med begrænsede mængder protein. Kosten skal hovedsageligt indeholde kulhydrater såsom korn, frugt, pasta og grøntsager.

Mennesker, der lider af denne lidelse, bør undgå kontakt med mennesker med smitsomme sygdomme som forkølelse eller influenza for at undgå komplikationer.