Progressiv supranukleær parese: Symptomer, årsager og behandling

Progressiv supranukleær parese er en kronisk, degenerativ sygdom, der udvikler sig over årene, uden nogen defineret årsag eller behandling.

Skrevet og kontrolleret af læge Mariel Mendoza.

Sidste ændring: 24 februar, 2023

Progressiv supranukleær parese er en kronisk neurodegenerativ sygdom af ukendt oprindelse. Den har endnu ikke nogen specifik behandling.

Den begynder normalt med humørsvingninger, balanceforstyrrelser og hyppige fald. Men den udvikler sig til andre alvorlige symptomer, såsom lammelse af blikket og synkebesvær.

Overlevelsen er i gennemsnit 4 til 7 år efter diagnosen.

Den forveksles ofte med Parkinsons sygdom i de tidlige stadier. Et andet navn for den er Steele Richardson Olszewski syndrom.

Hvad er progressiv supranukleær parese?

Progressiv supranukleær parese er en kronisk, multisystemisk, neurodegenerativ, progressiv sygdom. Udtrykket neurodegenerativ bruges til at beskrive skader på centralnervesystemet som følge af neuroners og glias død.

På den anden side henviser progressivt til, at sygdommen forværres med tiden. Den er multisystemisk, fordi den ikke påvirker et enkelt kropssystem.

Som det sidste henviser ordet parese til den manglende evne til at bevæge øjenmusklerne, mens supranukleær henviser til de hjernekerner, der styrer øjenbevægelserne.

Sygdommens indtræden er snigende, dvs. at symptomerne viser sig langsomt. Det naturlige forløb er ca. 4 til 7 år fra de første tegn.

Symptomer

De klassiske kliniske symptomer er normalt ganginstabilitet med hyppige fald, kognitiv svækkelse og supranukleær blikparese. Postural ubalance med hyppige fald skyldes stivhed i nakke og underkrop. Før fald viser personer med progressiv supranukleær parese ofte svimmelhed, som forveksles med mellemøreproblemer.

I begyndelsen er der også personlighedsændringer, hukommelsesproblemer og langsommelighed i bevægelserne. Desuden udvider kognitiv svækkelse sig til at omfatte tænkning og tale.

Efterhånden som sygdommen skrider frem, er der svaghed i øjenbevægelser og manglende evne til at se nedad eller opad. Øjnene virker fastfrosne i øjenhulerne, og de øvre øjenlåg trækker sig sammen.

Der er også stivhed i de fonatoriske muskler og dem, der er forbundet med synkefunktionen. Der er således svaghed i bevægelserne i mund, tunge og hals.

Desuden er der andre symptomer fra den mentale sfære tilknyttet, f.eks:

• Apati.
• Søvnløshed.
• Agitation.
• Depression.
• Irritabilitet.
• Markant forringelse af arbejdshukommelsen.
• Langsommelighed fra tænkning til udvikling af bevægelser.

Den kan forveksles med Parkinsons sygdom

Forvekslingen med Parkinsons sygdom sker primært i begyndelsen. De adskiller sig dog ved, at der ved progressiv supranukleær parese praktisk talt ikke forekommer tremor med lav amplitude. Desuden er den postural og ikke i hvile.

På den anden side forekommer der ved Parkinsons sygdom ikke den karakteristiske lammelse af øjenmusklerne. Disse aspekter tjener til klinisk differentiering.

Progressiv supranukleær parese har ingen defineret årsag

Der er beskrevet en forekomst på 4 tilfælde pr. million mennesker. Dens specifikke oprindelse er ukendt.

Degenerationen er koncentreret i substantia nigra, basalganglierne, den subthalamiske kerne og substantia reticularis. Det er fastslået, at denne degeneration forklares ved den unormale ophobning af tau-protein.

Dette protein er vigtigt for hjernecellernes sundhed, fordi det opretholder og stabiliserer mikrotubuli, som er strukturer, der muliggør neuronernes bevægelse. Når det ophobes i overskud, klumper stoffet sammen og forårsager celledød.

Der er ingen kendte risikofaktorer for progressiv supranukleær parese.

Selv om der ikke er nogen risikofaktor, er det mere almindeligt hos mænd og efter 50-årsalderen. Den har en maksimal forekomst efter 60-årsalderen.

Diagnose

Den endelige diagnose stilles ved at studere det berørte væv ved patologisk anatomi. Desværre er dette en undersøgelse, der kun er mulig post mortem, dvs. når patienten allerede er død. Denne undersøgelse afslører ophobning og aggregering af tau-protein.

Der findes ingen effektiv behandling

I øjeblikket findes der ingen specifik behandling af progressiv supranukleær parese. Symptomerne reagerer ofte ikke på medicin.

Der anvendes ofte nogle lægemidler, der er identiske med dem, der er ordineret til Parkinsons sygdom. Da der er et tab af dopaminproducerende neuroner, kan patienterne have gavn af brugen af L-DOPA.

Effektiviteten af denne fremgangsmåde er dog ikke så god, og responsen aftager med tiden. Derfor er lisurid for nylig blevet inkluderet som en mulighed, da det virker ved at efterligne dopamin og serotonin.

Psykisk relaterede symptomer behandles normalt med tricykliske antidepressiva. Ved demens overvejer man amfetamin og phenothiaziner.

Palliativ behandling

Fysioterapi bør indgå for at hjælpe med at forbedre ledstivhed og mobilitet – også ergoterapi for at forbedre balancen. Taleterapeutiske tiltag er rettet mod sproget.

Når involveringen af synkemusklerne ikke længere tillader personen at spise, kan vedkommende have brug for en gastrostomi. Der indføres en slange i huden på maven og ledes ind i maven.

Injektion af botulinumtoksin i musklerne omkring øjnene kan hjælpe ved overdreven lukning af øjenlågene. Men dette er ikke en helbredende behandling og har ingen permanente virkninger.

Progressiv supranukleær parese: Sjælden, men alvorlig

Personer med progressiv supranukleær parese dør ofte af respiratoriske komplikationer, såsom lungebetændelse. Dette skyldes manglende koordination af musklerne i forbindelse med synkefunktionen, hvilket giver mulighed for aspiration af mad eller andre stoffer (broncho-aspiration).

Desuden kan der forekomme invaliderende brud eller hovedtraumer på grund af den øgede modtagelighed for fald. Udviklingen bliver mere torpid med disse komplikationer, og den fremtidige prognose forringes.

Foreløbig forsøger ikke-farmakologiske behandlinger at give de berørte personer mulighed for at føre et liv så tæt på det normale som muligt. Der er fortsat håb om at finde en farmakologisk mekanisme til at standse den neurale degeneration.