Hvad er epidermolysis bullosa?

"Epidermolysis bullosa" er en betegnelse for en gruppe af sygdomme, der medfører, at overhuden bliver svag. Opdag kendetegnene ved denne tilstand her i artiklen
Hvad er epidermolysis bullosa?

Sidste ændring: 09 august, 2022

Epidermolysis bullosa er navnet på en gruppe af sygdomme, der er kendetegnet ved skrøbelighed i huden. Det er en meget sjælden hudsygdom, som kun rammer nogle få tusinde mennesker på verdensplan.

I denne artikel vil vi vise dig, hvad det er, hvilke typer der er, og hvilke muligheder der findes for at behandle det.

Ifølge forskere er der kun 19 tilfælde pr. million indbyggere i USA. Symptomerne er meget varierede, såvel som deres udvikling. Det er en af de mest gådefulde tilstande, selv om dette ikke indebærer en total mangel på viden fra forskernes side. I denne artikel fortæller vi dig alt, hvad du bør vide om epidermolysis bullosa.

Du vil måske finde dette interessant: Verdens lupusdag: Sommerfugleudslættets sygdom

Karakteristika for epidermolysis bullosa

Person med epidermolysis bullosa

Som eksperter angiver, er sommerfuglehud karakteriseret ved mukokutan skrøbelighed ledsaget af blærer, der udvikler sig på grund af minimale traumer.

Faktisk kan læsioner opstå som følge af tilsyneladende harmløse handlinger som f.eks. udsættelse for solen i et par minutter, gnidning af huden med en genstand, kradsning eller brug af en klæbende bandage.

Afhængigt af niveauet af vævsadskillelse skelner forskerne mellem tre typer epidermolysis bullosa: Simpel, junctional og dystrofisk. Lad os kort se på karakteristika for hver af disse:

  • Epidermolysis bullosa simplex: Dette er den hyppigste variant af dem alle. Den rammer normalt kun håndflader og fodsåler og påvirker altid det yderste lag af huden (epidermis). Blisterne er typisk milde og efterlader ingen synlige ar, når de heler.
  • Junctional epidermolysis bullosa: Personer, der udvikler denne type epidermolysis bullosa, får som regel alvorlige læsioner allerede fra barndommen. Den påvirker kollagenet og lamininen i huden på hele kroppen (leddene, hænder, fødder osv.). Det er dog ikke ualmindeligt, at børn med denne variant udvikler blærer på stemmebåndene.
  • Dystrofisk epidermolysis bullosa: Dette opstår på grund af fraværet af et gen, der leverer en type kollagen, som er nødvendig for, at huden får styrke. Der findes to hovedundertyper: Pasini’s sygdom og pruritisk epidermolysis bullosa.

Generelt er de fleste tilfælde af epidermolysis bullosa arvelige, selv om der er tegn på, at de også kan være erhvervede. Bortset fra dette øger en familiehistorie med sygdommen potentielt en persons chancer for at udvikle den i barndommen eller på et senere tidspunkt i livet.

Symptomerne på epidermolysis bullosa

Epidermolysis bullosa er en meget heterogen tilstand. Det skyldes ikke kun, at det kliniske billede af de tre typer er forskelligt, men også at patienter med den samme variant ikke udvikler den med samme intensitet eller tegn.

Generelt kan vi fremhæve følgende symptomer på epidermolysis bullosa:

  • Skrøbelig hud, der let går i stykker og får blærer (f.eks. ved let friktion med en genstand eller ved temperaturændringer).
  • Blærer inde i mundhulen eller halsen.
  • Misdannelse af finger- og tånegle (de er normalt tykkere).
  • Tyk hud, især på hænder og fødder.
  • Kløe og svie på hudoverfladen.
  • Atrofisk ardannelse, efter at blærerne er forsvundet.
  • Blister i hovedbunden.
  • Synkeproblemer (dysfagi), der kan udvikle sig til underernæring på grund af nægtelse af at spise mad.
  • Tilbagevendende infektioner som følge af eksponering for blærer.

Dette er de generelle symptomer på epidermolysis bullosa. Men der kan naturligvis udvikles mange flere. For eksempel kan forstoppelse, ledsmerter, misdannelse af fingre og tæer (de kan vokse sammen i arvæv), sepsis og så videre også være en del af denne sjældne tilstand.

Diagnosen af epidermolysis bullosa

Læge undersøger for epidermolysis bullosa

Epidermolysis bullosa er en meget sjælden sygdom, og milde tilfælde forveksles ofte let med andre typer hudsygdomme. Under alle omstændigheder er standardproceduren til diagnosticering af denne sygdom at foretage en hudbiopsi med henblik på immunofluorescense undersøgelser.

Det er en procedure, hvor der fjernes en hudprøve fra det berørte område med henblik på en særlig undersøgelse, så de forskellige hudlag kan undersøges. Denne type biopsi gør det også muligt at identificere de proteiner, der er involveret i de analyserede lag.

Hvis der er mistanke om, at tilstanden er arvelig, vil specialisten også udføre genetiske test.

Behandlingen

Der findes i øjeblikket ingen kur mod epidermolysis bullosa. Der findes dog et par muligheder for at gøre tilstanden meget mere tålelig for dem, der har den. I princippet afhænger det hele af, hvor alvorlig den har udviklet sig, og hvordan prognosen på lang sigt er.

I milde tilfælde kan det f.eks. være tilstrækkeligt med små ændringer i en persons daglige vaner, f.eks. at bære løsere tøj, ændre sin kost eller være forsigtig med huslige gøremål. Medicinering anbefales kun i moderate til alvorlige tilfælde, især når det er nødvendigt at behandle sår, der kan udvikle sig til infektioner og smerter.

Forskere undersøger alternative behandlingsmuligheder for fremtiden, f.eks. proteinerstatningsterapi og knoglemarvstransplantation.

Nogle patienter skal opereres for at udvide deres spiserør, genoprette deres mobilitet, få hudtransplantationer og endda indgreb med ernæringsslanger. De skal også lære at behandle og forbinde sår korrekt.

Selv om mulighederne er begrænsede i øjeblikket, håber forskerne, at der vil være behandlingsalternativer, som vil reducere symptomerne og sygdommens udvikling inden for et par årtier.

I mellemtiden anbefales det indtil videre at søge lægehjælp, hvis man bemærker symptomer, så man kan få passende medicinsk behandling afhængigt af intensiteten og typen af den variant, man har.

Det kan interessere dig ...
De 5 bedste husråd til at berolige irriteret hud
Bedre Livsstil
Læs den på Bedre Livsstil
De 5 bedste husråd til at berolige irriteret hud

Ser din hud irriteret, kløende og overdrevet tør ud? Opdag 5 husråd til at berolige irriteret hud naturligt - du vil elske dem!



  • Bardhan, A., Bruckner-Tuderman, L., Chapple, I. L., Fine, J. D., Harper, N., Has, C., … & Heagerty, A. H. Epidermolysis bullosa. Nature Reviews Disease Primers. 2020; 6(1): 1-27.
  • Fine, J. D. Inherited epidermolysis bullosa. Orphanet journal of rare diseases. 2010; 5(1): 1-17.
  • Gupta, R., Woodley, D. T., & Chen, M. Epidermolysis bullosa acquisita. Clinics in dermatology. 2012; 30(1): 60-69.
  • Prodinger, C., Reichelt, J., Bauer, J. W., & Laimer, M. Epidermolysis bullosa: advances in research and treatment. Experimental dermatology. 2019; 28(10): 1176-1189.
  • Sawamura, D., Nakano, H., & Matsuzaki, Y. Overview of epidermolysis bullosa. The Journal of dermatology. 2010; 37(3): 214-219.

Indholdet på denne side er udelukkende til information. På intet tidspunkt tjener det til at facilitere eller erstatte diagnoser, behandlinger eller anbefalinger fra en fagperson. Tal med en betroet specialist, hvis du har nogen tvivl, og søg deres godkendelse, før du prøver en metode.