Hypermobilitetssyndrom: Hvad er det, og hvordan håndterer man det?

Hypermobilitetssyndrom er en sjælden og ofte misforstået lidelse. Det drejer sig om led, der er meget mere fleksible end det, der anses for normalt, og denne bevægelse er ledsaget af smerter.

Skrevet og kontrolleret af læge Maryel Alvarado Nieto.

Sidste ændring: 03 november, 2022

Begrebet “hypermobilitet” refererer til en tilstand, hvor leddenes bevægelighed er større end normalt, idet der tages hensyn til personens alder og køn. Hypermobilitetssyndrom udgør en lidelse, hvor der ud over at være øget ledfleksibilitet også forekommer andre symptomer, især smerter.

Disse manifestationer er invaliderende over tid og påvirker livskvaliteten.

Det er overraskende at bemærke, at diagnosen af hypermobilitetssyndrom ofte stilles sent. Faktisk hævder nogle forfattere, at den i gennemsnit forsinkes med seks og et halvt år. Dette skyldes tilsyneladende den lave hyppighed.

På samme måde er det ikke muligt at påvise en læsion, der tyder på hypermobilitetssyndrom, med konventionelle eksplorative metoder. Dette gør det vanskeligere at stille en rettidig diagnose.

Hvad består det af, og hvorfor forekommer det?

De mekanismer, der er involveret i udviklingen af hypermobilitet, er delvis ukendte. Der er dog teorier, der forbinder hypermobilitetssyndrom med ændringer i nogle komponenter i bindevævet.

Denne mistanke er baseret på, at bindevæv findes overalt i kroppen. Dette ville forklare både den store variabilitet i de relaterede symptomer og mangfoldigheden af organer, der er påvirket.

Der synes at være en arvelig komponent i hypermobilitet, da der observeres et autosomalt dominerende mønster. Det betyder, at et barn af en person med sygdommen har 50 % risiko for at få den.

Genetikken i hypermobilitet

Man har fundet ændringer i type III kollagenfibre hos patienter med hypermobilitet. Dette får disse fibre til at fremstå tynde i elektronmikroskopi sammenlignet med dem i den almindelige befolkning.

Den strukturelle ændring af kollagenet skaber svaghed i de væv, som det tilpasser sig, hvilket udløser den store slaphed i leddenes bevægelsesområder. Ligeledes menes denne vævssvaghed at være ansvarlig for de andre symptomer, der er observeret hos patienter med hypermobilitetssyndrom.

Det har ikke kun været muligt at genkende mutationen i det gen, der koder for kollagen, men man har også fundet en ændring i genet for tenascin-X-glykoprotein. Dette er dog kun til stede hos 5-10 % af patienterne, så en normal genetisk undersøgelse udelukker ikke hypermobilitet.

Den genetiske komponent af hypermobilitet kan eksistere, men forklarer ikke altid 100 % af tilfældene.

Risikofaktorer for hypermobilitet

Prævalensen af hypermobilitet varierer i henhold til litteraturen og anslås til 1 til 5 personer pr. 10.000 indbyggere. Det har dog en hyppigere forekomst hos kvinder.

Ligeledes er det hyppigere hos asiater og personer af afrikansk afstamning end hos kaukasiere. Til gengæld synes prævalensen at falde med alderen.

Nogle af de tilknyttede risikofaktorer omfatter følgende:

• Fedme.
• Traumer.
• Intensiv fysisk aktivitet.
• Hypermobilitetssyndrom i familien.
• Hypermobilitet i det temporomandibulære led.

Symptomer forbundet med hypermobilitet

De fleste patienter med hypermobilitetssyndrom manifesterer ledsmerter, som starter med mellemrum, indtil de bliver kroniske smerter. Dette forårsager frygt for at mobilisere leddet (kinesiofobi). Imidlertid medfører immobilitet atrofi af muskulaturen, hvilket gør leddet endnu mere ustabilt.

Det er almindeligt, at personer, der lider af konstante smerter, udvikler kronisk træthedssyndrom.

Ud over ledsmerter omfatter nogle ledsymptomer stivhed, knasende smerter og en følelse af ustabilitet. Det er almindeligt, at smerterne forværres ved gentagne bevægelser og forbedres ved hvile.

De mest almindeligt berørte led er skuldre, knæ, nakke og ankler. På den anden side omfatter de beskrevne ledsagende symptomer følgende:

• Hovedpine.
• Søvnforstyrrelser.
• Muskelkramper.
• Takykardi og hjertebanken.
• Tørhed i øjnene (xerophthalmi).
• Kapillær skrøbelighed med hæmatomer og ekkymose.
• Følelsesmæssige forstyrrelser: Depression, angst og panikanfald.
• Gastrointestinale lidelser: Tilbagevendende mavesmerter og irritabel tarm.

Hvordan kan det diagnosticeres?

Hypermobilitetssyndrom er vanskeligt at diagnosticere, da der ikke findes nogen supplerende test til at bekræfte det. Mistanken er udelukkende klinisk, og diagnosen skal derfor stilles ved at udelukke andre lidelser.

Der findes forskellige kriterier, der er nyttige for lægen. Det mest accepterede i øjeblikket er det, der er beskrevet af Brighton.

Søgning efter andre forandringer og komplikationer

Hypermobilitetssyndrom tilskrives en godartet komponent for at adskille den fra andre bindevævsforandringer, der anses for mere alvorlige. De symptomer, som den medfører, kan imidlertid være ødelæggende på grund af den forringede livskvalitet.

Der er ligeledes konstateret en højere frekvens af lidelser hos patienter med hypermobilitetssyndrom, hvilket gør det nødvendigt at udelukke sådanne sygdomme:

• Artrose.
• Fibromyalgi.
• Aortaudvidelse.
• Prolaps af mitralklappen.
• Medfødt hoftedysplasi.

Bindevævsinvolvering gør patienten mere udsat for risiko for at udvikle dislokationer og senebetændelse og mere modtagelig for osteopeni og knoglebrud. På samme måde forekommer der på grund af øget svaghed i bugvæggen og bækkenbunden også brok og prolaps af uterus og rektum.

Differentialdiagnoser

Da hypermobilitetssyndrom er en udelukkelsesdiagnose, er det vigtigt at udelukke andre patologier:

• Ehlers-Danlos syndrom.
• Osteogenesis imperfecta.
• Marfan syndrom.

Brok er hyppigere hos patienter med hypermobilitetssyndrom, da bugvæggen er mere slap.

Hvordan kan hypermobilitetssyndrom behandles?

Der findes ingen specifik behandling til håndtering af hypermobilitetssyndrom, så de lægemidler, der anvendes, forsøger at kontrollere symptomerne i de akutte faser. Til dette formål foreslås smertestillende midler som f.eks. paracetamol (altid på recept).

Antiinflammatoriske lægemidler betragtes ikke som førstevalg på grund af deres negative virkninger. Ligeledes frarådes opioider hos de fleste patienter.

Smerteopfattelse har en følelsesmæssig komponent, som er vanskelig at behandle. Dette gør det muligt at ordinere antidepressiva og nogle typer antikonvulsiva. Brugen af disse lægemidler bør ikke vare for længe.

Vitaminer og hypermobilitetssyndrom

Nogle undersøgelser foreslår, at man ordinerer et C-vitamintilskud som hjælpemiddel i kollagensyntesen. Der er imidlertid ikke noget bevis for, at dette har nogen nytteværdi, ligesom der ikke er noget bevis for kollagenforbruget.

I tilfælde af osteopeni bør der ordineres calcium og D-vitamin. Om nødvendigt endda bisfosfonater. Det er tilrådeligt at behandle enhver underliggende lidelse og at reducere overvægt.

Genoptræning af patienten med hypermobilitetssyndrom

Afslutningsvis er det vigtigt at understrege, at selv om der ikke findes nogen specifik behandling, er terapi afgørende for disse patienter. Gradvis fysisk konditionering gør det muligt at styrke muskulaturen og forbedre holdningen, men træningen skal være regelmæssig og med lav belastning.

Målet er at opnå koordinerede ledbevægelser, der reducerer mikrotraumer. Fysioterapi er derfor vigtig.

Det anbefales ligeledes at gå 30 minutter dagligt i rask tempo på fladt terræn med passende fodtøj. Nogle eksperter anbefaler brug af støtteanordninger, såsom indlægssåler, knæpuder og lændebælte.

Kognitiv adfærdsterapi og afslapningsteknikker har også vist sig at være nyttige i behandlingen af denne lidelse.