Phenylketonuri: Hvad det er, symptomer og behandling

Selv om aminosyrer er nødvendige for kroppen, kan et for højt indhold af aminosyrer forårsage nogle problemer. Det er tilfældet med phenylketonuri.
Phenylketonuri: Hvad det er, symptomer og behandling
Leidy Mora Molina

Bedømt og godkendt af sygeplejerske Leidy Mora Molina.

Sidste ændring: 24 november, 2022

Phenylketonuri er en forstyrrelse i metabolismen af essentielle aminosyrer, specielt phenylalanin. Dette gør, at kroppen ikke kan forarbejde den, og at mængden stiger.

I øjeblikket undersøges nyfødte for at udelukke dette problem eller, hvis de testes positive, for at iværksætte en tidlig behandling. Behandlingen omfatter en proteinfattig diæt og nogle særlige formler (kosttilskud).

På denne måde er det muligt at forebygge skader på hjernen, som kan resultere i intellektuel funktionsnedsættelse. Phenylketonuri er også forbundet med andre problemer i forbindelse med den fysiske, følelsesmæssige og sociale udvikling. Læs videre, så fortæller vi dig mere.

Hvad er phenylketonuri?

Gravid kvinde ved læge

Aminosyrer er grundlæggende kemiske stoffer i proteiner. Takket være dem kan kroppen fremstille de forbindelser, som kroppen har brug for til vækst og udvikling.

Desuden kan man sige, at der findes tre typer aminosyrer:

  • Essentielle: De produceres ikke af kroppen, men tilføres gennem maden.
  • Ikke-essentielle: Kroppen kan selv producere dem.
  • Betingede: Dem, der bliver nødvendige under visse omstændigheder, f.eks. i tilfælde af sygdom.

Især phenylalanin hører til gruppen af essentielle aminosyrer. Den findes i mange fødevarer, især dem, der er rige på protein, såsom kød, æg og mejeriprodukter

Men når det enzym, der er nødvendigt for at nedbryde den, mangler, kan kroppen ikke behandle den, og niveauet af denne aminosyre stiger. De kan stige yderligere, når en person indtager protein eller aspartam.

Dette er kendt som phenylketonuri (PKU), en forstyrrelse i aminosyremetabolismen. Den påvirker behandlingen af phenylalanin, hvilket får det til at ophobes i for store mængder i kroppen.

Det kan derefter påvirke hjernefunktionen, hvilket fører til begrænsninger på flere områder i forbindelse med kognitiv behandling og kommunikation samt andre sundhedsproblemer, som vi vil lære mere om senere.

Årsager og risikofaktorer

Phenylketonuri skyldes en ændring i genet for phenylalaninhydroxylase, som er med til at skabe det enzym, som kroppen skal bruge til at nedbryde aminosyren.

Det er en arvelig lidelse. For at et barn kan arve denne tilstand, skal begge forældre dog have det ændrede gen, uden at de nødvendigvis lider af sygdommen.

Hvis kun den ene af forældrene er bærer af det ændrede gen, vil det blive overført til deres børn, som vil være bærere, men som ikke vil udvikle sygdommen.

Der er også nogle risikofaktorer for at arve eller udvikle PKU. I USA er der f.eks. konstateret flere tilfælde af denne sygdom blandt efterkommere af europæere end blandt personer af afrikansk afstamning.

Undersøgelser viser, at forekomsten i Irland er 1 person pr. 4.500, mens den i USA er 1 pr. 11.000. I Latinamerika er den 1 pr. 21.000 og i Cuba er den endnu lavere, nemlig 1 pr. 50.000.

Symptomer på phenylketonuri

Nyfødte med phenylketonuri har normalt ingen symptomer. Men når der ikke er nogen behandling, kan nogle tegn begynde at vise sig mellem den tredje og sjette måned efter fødslen. For eksempel kan barnet vise ringe interesse for det, der sker omkring det.

Allerede ved 1-årsalderen kan der observeres en forsinkelse i udviklingen. Med tiden bemærkes andre tegn, f.eks. lysere hud, hår og øjne end andre medlemmer af familien.

Men hvis indtagelsen af ovennævnte fødevarer ikke begrænses, og phenylalaninniveauet fortsætter med at stige, kan der opstå alvorlige intellektuelle og udviklingsmæssige handicaps.

Andre symptomer på PKU omfatter bl.a:

  • En muggen lugt på huden, urin eller ånde.
  • Hudlidelser.
  • Anfald.
  • Rystelser i ben eller arme.
  • Mikrocefali.
  • Hyperaktivitet.
  • Forsinket vækst.
  • Overdreven adfærd.
  • Dårlige sociale færdigheder.

Hvordan diagnosticeres det?

I nogle lande undersøges alle nyfødte for phenylketonuri. Det er normalt en del af den rutinemæssige gruppe af tests, inden barnet og moderen forlader hospitalet. Men hvis fødslen er sket et andet sted, anbefales det at foretage screeningen inden for de første 48 til 72 timer efter fødslen.

Det kan ske i form af en urin- eller blodprøve. Ved sidstnævnte foretages et lille stik med en nål, og der tages tre prøver. Disse blandes med en bakterie, der har brug for phenylalanin, samt med et stof, der blokerer reaktionen af denne aminosyre.

Hvis resultatet er positivt, er det muligt at foretage yderligere prøver for at bekræfte diagnosen. Der kan f.eks. foreslås en genetisk test for at analysere ændringer i de forårsagende gener. Dette ville blive udført på både barnet og forældrene.

Derudover kan en gravid kvinde anmode om nogle prænatale DNA-diagnostiske test, især hvis hun allerede ved, at hun er bærer, eller hvis hun har et andet barn med PKU. Til denne test tages celleprøver gennem maven eller skeden.

Behandling af phenylketonuri

Fødevarer, der indeholder aminosyrer

Hvis diagnosen bekræftes, kan barnet hurtigt begynde behandling. Det bør præciseres, at der ikke findes nogen kur mod PKU. Men en tidlig tilgang vil bidrage til at forebygge yderligere problemer i form af intellektuelle handicaps samt til at beskytte deres sundhed og bidrage til deres udvikling.

Kost

PKU-patienter, uanset om de er børn eller voksne, bør hele livet igennem følge en særlig kost og begrænse protein og dermed phenylalanin.

Fødevarer, der skal undgås, omfatter bl.a:

  • Mælkeprodukter.
  • Oksekød og svinekød.
  • Kylling og andet fjerkræ.
  • Fisk.
  • Nødder og tørret frugt.
  • Sojabønner, bønner, ærter og andre bælgfrugter.
  • Øl.
  • Alle fødevarer, der indeholder aspartam.

Det er muligt at følge en mere fleksibel kost, efterhånden som barnet bliver ældre, men anbefalingen er at opretholde denne måde at spise på selv senere i livet for at opnå et bedre mentalt og fysisk helbred.

Med andre ord bør kosten ikke kun begrænses til barndommen. På samme måde er det meget vigtigt hos gravide kvinder, der bærer det ændrede gen, for at sikre en sundere udvikling af barnet.

Da den mængde phenylalanin, der kan indtages uden risiko, varierer hos hver enkelt patient, bør man arbejde hånd i hånd med en sundhedsekspert for at tilpasse kosten til hvert enkelt tilfælde. Dette indebærer også regelmæssige test for at afgøre, hvor godt det virker.

Kosttilskud

Ifølge resultaterne af flere undersøgelser er en kost med lavt fenylalaninindhold effektiv til at reducere niveauet af denne aminosyre, hvilket resulterer i forbedringer af den kognitive funktion.

Det er dog også blevet observeret, at personer på denne type kost har brug for et proteintilskud for at sikre det daglige minimumsbehov. For spædbørns vedkommende bør de tage en særlig modermælkserstatning, som kan blandes med modermælk eller almindelig modermælkserstatning, om end i små mængder.

Medicin

Nogle lægemidler gør det muligt for personer med phenylketonuri at få en mere varieret eller mindre begrænset kost med hensyn til mængden af phenylalanin. Et af disse er sapropterin dihydrochlorid, et lægemiddel, der er godkendt af FDA. Sapropterin (BH4) er en væsentlig cofaktor for tre aminosyrehydroxylaser.

Så man mener, at dette stof kan hjælpe kroppen med at nedbryde phenylalanin og reducere dets niveau i blodet. Da manglen på BH4 imidlertid kun er en af årsagerne til, at kroppen ikke forarbejder denne aminosyre, kan kosten ikke omgås.

Andre behandlinger

I øjeblikket undersøges alternativer til ernæringsmæssig behandling af PKU, da denne diæt kan føre til andre sundhedsproblemer (f.eks. osteoporose). I den forbindelse nævnes bl.a. muligheder som tetrahydrobiopterin, neutrale aminosyrer og glucomacropeptider.

Mulige komplikationer

Sværhedsgraden af phenylketonuri varierer i hvert enkelt tilfælde, afhængigt af typen:

  • Klassisk: Det enzym, der er nødvendigt for at nedbryde phenylalanin, mangler eller fungerer ikke.
  • Mild eller moderat: Enzymet fungerer stadig eller er til stede, men i stærkt reduceret form.

Men når en sådan sygdom ikke behandles, kan den forårsage forskellige problemer, såsom alvorlige og irreversible hjerneskader, intellektuelle handicap, neurologiske problemer (kramper), adfærdsmæssige, følelsesmæssige og sociale forstyrrelser

Gravide kvinder med denne tilstand er i risiko for at udvikle en anden form af sygdommen: Svangerskabsphenylketonuri. Hvis hun ikke følger en særlig kost, stiger phenylalaninniveauet, hvilket kan skade fosteret.

Ved fødslen kan barnet således have lav fødselsvægt, hydrocephalus, hjerteproblemer, forsinket udvikling, intellektuel funktionsnedsættelse og adfærdsforstyrrelser. Det er dog muligt at forebygge dette, hvis kosten tilpasses før og under graviditeten.

Hvornår skal man gå til lægen ved mistanke om phenylketonuri?

Det er altid nødvendigt at foretage screeningsundersøgelser af barnet ved fødslen. Hvis en af forældrene har haft et barn med PKU, bliver dette endnu mere påkrævet.

På den anden side er det nødvendigt at være opmærksom på visse tegn hos barnet, især i den måde, det interagerer med sine omgivelser eller med folk omkring det på. Hvis du bemærker, at barnet viser ringe interesse for det, der foregår omkring det, er det tilrådeligt at gå til lægen.

Det kan interessere dig ...
Hvad er genmutationer og hvad betyder de?
Bedre Livsstil
Læs den på Bedre Livsstil
Hvad er genmutationer og hvad betyder de?

Genmutationer forårsager ikke altid sygdomme. Nogle gange manifesterer ændringen i DNA sig selv som en ændring, der påvirker en persons liv.



  • Pérez Kindelán D, Fernández Masó D, et al. Fenilcetonuria. Aspectos clínico– epidemiológicos. Rev Inf Cient. 2008; 58(2). Disponible en: http://revinfcientifica.sld.cu/index.php/ric/article/view/1349.
  • Borrajo J. Epidemiologic view of phenylketonuria (PKU) in Latinamerica. Acta Pediatr Mex. 2012; 33(6): 279-287.
  • Pontón R. Errores congénitos en el metabolismo: fenilcetonuria. Invenio. 2003; 6(10): 147-156.
  • Villegas T, Flores G. Posibles riesgos para la salud debido al consumo de aspartame. Enfoque UTE. 2014; 5(2): 1-13.
  • Gutiérrez García E, Barrios García B, Arcas Ermeso G. El estado heterocigótico para mutaciones del gen fenilalanina hidroxilasa como factor de riesgo fetal. Rev. cuba. Pediatr. 2005; 77(1). https://pesquisa.bvsalud.org/portal/resource/pt/lil-418751
  • Rubin de Celis V. Diagnóstico prenatal y consejo genético acerca de las enfermedades genéticas. Paideia XXI. 2010; 1(1): 195-209.
  • Alderete M, Méndez R, Monzón M, Méndez A. Avances terapéuticos en fenilcetonuria. Revista de Posgrado de la VIa. 2006; 154: 21-23.
  • MacLeod E, Ney D. Tratamiento nutricional de la fenilcetonuria. Ann Nestlé. 2010; 68: 60–71.
  • US Food and drugs administration. Drug Approval Package. Kuvan (Sapropterin Dihydrochloride) Tablets. 2007. Disponible: https://www.accessdata.fda.gov/drugsatfda_docs/nda/2007/022181TOC.cfm