Symptomer på amyotrofisk lateral sklerose

Tidlig påvisning af amyotrofisk lateral sklerose (ALS) er en kompliceret opgave. Der er dog nogle få tests, der kan hjælpe. Lær om dem i denne artikel.

Forskere forsøger hele tiden at finde bedre måder at diagnosticere amyotrofisk lateral sklerose på. Det er også kendt som Lou Gherig’s sygdom. Du har måske hørt den blive kaldt ALS.

Denne alvorlige sygdom er progressiv og kan indtil videre ikke stoppes. Der findes behandlingsprotokoller, der forsinker nogle af symptomerne. Den er dog altid dødelig og på relativt kort tid. Faktisk er overlevelsesraten på mindre end 50% efter de første tre til fem år efter at have haft sygdommen.

Amyotrofisk lateral sklerose

For at opdage amyotrofisk lateral sklerose eller ALS er det nødvendigt at henvise til nervesystemet. Det skyldes, at det er en degenerativ neural tilstand, der udvikler sig hurtigt. Det betyder, at den udvikler sig uundgåeligt og fører til en forringelse af funktionerne.

Den har en tendens til at angribe de cerebrale motoriske neuroner og rygmarvsneuronerne. Hver enkelt af disse ramte celler mister sin funktionelle kapacitet, og dette udmønter sig i manglende muskelstyrke, tab af tonus og lammelse.

Tab af bevægelse er kun et af de problemer, som mennesker med denne tilstand har. Neuronerne styrer faktisk åndedrætsapparatet og musklerne i brystkassen, og derfor har disse patienter normalt brug for kunstige respiratorer. Bemærk, at tilslutning til apparaterhverken sikrer livskvalitet eller overlevelse på lang sigt.

Den sociale og psykologiske komponent her er ikke uvæsentlig. Efter en ALS-diagnose vil den behandlende læge forklare patienten den forventede udvikling af sygdommen. Det er faktisk svært at håndtere en sådan nyhed, ikke kun for patienten, men også for familie og venner.

Oprindelsen og årsagerne til denne sygdom er ikke klarlagt. Næsten alle de diagnosticerede mangler faktorer, der forklarer forekomsten, og de er ikke i en alder, der ville føre til cellulær aldring. Den genetiske del er stadig til debat, da kun mindre end 10% af patienterne har en familiehistorie med denne sygdom.

Læs også om: Integrativ medicin: Anvendelse, fordele og risici

Mistanke om og påvisning af amyotrofisk lateral sklerose ud fra symptomerne

Tegn og symptomatologi er det første grundlag for at indlede påvisningen af ALS. Der er især tale om et tab af styrke og atrofi af de muskler, som folk ikke længere kan bruge. Således begynder skrumpningen af myocytter (muskelceller) i de nedre lemmer og hænder.

De berørte muskler har en tendens til kramper, og der er hyppige smertefulde episoder. Samtidig opstår fascikulationer – ufrivillige bevægelser af de enkelte fibre, som kan mærkes under huden.

Degenerationen fortsætter, og hvis en person ikke gennemfører terapier eller genoptræning, vil der inden for kort tid opstå symptomer på fordøjelses- og åndedrætsbesvær. Mennesker med ALS bemærker, at de ikke kan spise som før, fordi det er sværere at synke, da tungen bevæger sig unormalt.

Der er dog tilfælde med overlappende symptomer, som tager et stykke tid at manifestere sig fuldt ud. Åndenød eller dyspnø er et af disse problemer, som ikke bemærkes i begyndelsen, men som bliver begrænsende, når de først er dukket op.

Der er dog ingen kroniske smerter, bortset fra nogle kramper. Der er heller ikke noget tab af kognitive funktioner. En del af påvisningen af amyotrofisk lateral sklerose etablerer en differentialdiagnose med andre tilstande, der ændrer hukommelse og tænkning.

Typer af amyotrofisk lateral sklerose

I henhold til den første præsentation af symptomer har medicinske selskaber etableret protokoller og konsensus, der klassificerer sygdommen for at opdage ALS mere nøjagtigt. De nuværende typer er således:

• Op til en tredjedel af patienterne lider af bulbær. De første tegn manifesterer sig i mundregionen.
• Medullær som det første tegn er langt de fleste patienter finder sted i de nedre eller øvre lemmer.
• Respiratoriske tegn er sjældne, da dyspnø er et sent tegn, men indtræden er åndenød hos nogle patienter, sammen med ændringer i synke- og taleevnen.

Læs også om: Følelsesløse hænder: Hvorfor sker det?

Opsporing af ALS med supplerende metoder

Symptomer alene er ikke tilstrækkelige til at stille diagnosen. Derfor skal lægerne udføre supplerende metoder, der attesterer ændringen og opfylder kriterierne for at diagnosticere lidelsen.

Påvisning af amyotrofisk lateral sklerose indebærer medicinske teams og specialister, der tilføjer undersøgelser på forskellige områder. Lad os se, hvad der er de vigtigste tests.

Elektromyogram

Dette er normalt en af de første undersøgelser, og neurologen anmoder om et elektromyogram ved konsultation af en person med uforklarlig muskelsvaghed.

En tekniker placerer nåleformede elektroder inde i den berørte muskel for at måle nervetransmissionen. Det er en grundlæggende test, der normalt orienterer diagnosen mod bekræftelse.

Blodprøve

Denne test vil ikke bidrage til påvisning af ALS. Den vil dog udelukke andre processer, der indgår i differentialdiagnosen. For eksempel en neurologisk infektion.

Lumbalpunktur

Ligesom en blodprøve kan denne type punktur udelukke lignende processer som meningitis og encefalitis. Nogle patienter bør dog ikke gennemgå denne test, fordi den ikke er nødvendig, når lægen er ret sikker på, at patienten har ALS.

Desuden er det en ret invasiv metode og består i, at lægen fører en nål ind i det indre rum, hvor cerebrospinalvæsken befinder sig, inde i rygsøjlen.

Nerveledningsundersøgelse

Som et supplement til elektromyogrammet måler denne ledningsundersøgelse de impulser, som nerverne sender til muskelområderne.

MR-scanning

Denne billeddannende undersøgelse opnår fotografier af nervesystemet gennem et magnetfelt. Dens formål er at udelukke neurologiske tumorer. Det er også en tilgængelig metode, og derfor er det normalt den første, der anmodes om.

Muskelbiopsi

Læger anmoder ikke altid om en biopsi, men det er endnu et element i processen til påvisning af ALS. Det skyldes, at den analyserer muskelvævets integritet og tilstedeværelsen af en eventuel myocyt, der kan simulere ALS.

Er det muligt at opdage amyotrofisk lateral sklerose tidligt?

Generelt er det bestemt muligt at opdage denne sygdom tidligt, men faktum er, at de tilfælde, hvor det sker, afhænger mere af neurologens ekspertise og en tidlig konsultation end af andre faktorer. Lægerne har ikke altid mistanke om det, og hele processen med supplerende undersøgelser kan ikke foregå i ét ombæring.

Som det sidste bør ingen ignorere muskulære og neurologiske symptomer. Enhver person med ekstrem træthed, gentagne kramper og trækninger bør konsultere en neurolog og foretage de grundlæggende tests. Der skal foretages yderligere undersøgelser, indtil man finder de underliggende årsager til enhver situation, der berettiger det.